Помощь специалиста

Не стесняйтесь, задавайте ваши вопросы и наш штатный специалист, поможет разобраться!

Существует множество способов ранней диагностики беременности, но медицина развивается стремительными темпами, и поэтому появляются новые методы, позволяющее узнать больше о развивающемся плоде. Один из них - определение пола будущего ребенка по крови матери. Выясните его эффективность и показания к проведению анализа.

В основе способа определения пола будущего ребенка лежит исследование крови с целью расшифровки ДНК этой физиологической жидкости. Кровоснабжение развивающегося в утробе плода зависит от кровотока беременной женщины. И хотя плацента, окружающая будущего ребенка, выполняет функции некого барьера, все же кровеносные системы плода и матери связаны. И поэтому незначительные количества фетальных клеток, относящихся к организму развивающегося малыша, проникают в кровь женщины.

Определение пола по крови будущей мамы предполагает исследование материала и анализ его ДНК, который позволяет оценивать хромосомный набор. Если обнаружены только Х-хромосомы, относящиеся к женскому полу, то это сигнализирует о том, что родится девочка. Выявление мужских Y-хромосом означает, что женщина ждет мальчика, ведь в ее организме не могут присутствовать иные клетки ДНК мужского типа, не принадлежащие плоду.

Интересный факт! Метод разработан американскими учеными в 2007 году. В течение нескольких лет он подвергался тестированиям, после которых прошел сертификацию и начал применяться в медицинской практике.

В каких случаях нужен такой анализ

Выяснить пол ребенка мечтают многие будущие родители, и причин тому немало. Одна из самых распространенных - любопытство. Уточнение пола облегчит подготовку к появлению на свет нового члена семьи, так как позволит приобрести все необходимые вещи с учетом точно определенного пола.

Определение пола по ДНК ребенка в материнской крови:
1. Fetal DNA — фетальные клетки с ДНК малыша;
2. Maternal DNA — Материнская ДНК;
3. Maternal blood — Материнская кровь;
4. Placenta — Плацента.

Но в некоторых случаях определить пол плода на ранних сроках особенно важно и необходимо. Анализ рекомендуется для оценки рисков и своевременного выявления генетических заболеваний. Некоторые из них передаются по наследству по мужской линии и проявляются у близких родственников сильного пола.

К наследственным болезням относятся дальтонизм и гемофилия. И если в первом случае угрозы для жизни не будет, то во втором из-за замедленной свертываемости крови любой порез может привести к печальным последствиям. Также стоит провести анализ, если в семье у кого-то из мужчин диагностирован синдром Клайнфельтера, характеризующийся присутствием в мужском кариотипе женской хромосомы и проявляющийся в виде гормональных и эндокринных нарушений.

Преимущества

Определение пола будущего ребенка посредством анализа крови матери имеет несколько преимуществ:

1. Эффективность и достоверность. Метод позволит определить половую принадлежность с точностью до 90-99%, что гораздо выше, чем при использовании других методов, в том числе ультразвукового исследования (есть вероятность ошибки из-за неверной интерпретации изображения или проблем с оборудованием).
2. Безопасность. Забор венозной крови - малоинвазивная процедура, не способная привести к негативным последствиям. Анализ более предпочтителен, нежели биопсия ворсин хориона, при которой производится забор тканей будущего ребенка посредством прокола плодной оболочки (процедура повышает риски выкидыша).
3. Возможность рождения здоровых детей или подготовки к воспитанию ребенка с генетическим заболеванием. Выяснив пол на ранних сроках и оценив вероятность наследственных болезней, будущие родители смогут принять верное решение и подготовиться к жизни с особым малышом.
4. Процедура не вызывает сильных болевых ощущений.

Основной недостаток - высокая стоимость анализа, составляющая 6-7 тысяч рублей.

Когда и как делается анализ

Рекомендуется определять пол ребенка по крови матери примерно с середины первого триместра - не ранее 6-7 недель. В таком случае точность составит порядка 80-90%. Если провести исследование на 9-ой или 10-ой неделе, то результат будет достоверным на 97%. А анализ, сделанный в начале второго триместра, позволит добиться точности до 99%.

Для проведения анализа женщина должна прийти в лабораторию. Забор крови осуществляется из вены, при этом значительных болезненных ощущений не возникает. Во время анализа будущая мать сидит в кресле, а лаборант проводит все манипуляции. Для исследования генетического материала достаточно небольшого количества крови, поэтому после забора женщина сможет возвращаться к обычной жизни. Головокружения и слабости, возникающих при больших кровопотерях, быть не должно.

Специальная подготовка к анализу не требуется, и забор крови может осуществляться не натощак.Но есть одно ограничение: будущей матери следует воздержаться от контактов с противоположным полом, так как это способно исказить результаты (в организме запускаются биохимические процессы, при которых выделяются определенные вещества, попадающие в кровь).

Что влияет на точность результатов

Хотя определение пола по крови матери считается достоверным методом диагностики, есть ряд факторов, влияющих на достоверность результатов:

• повторная беременность, наступившая вскоре после первых родов (в крови матери могли остаться хромосомы родившегося ребенка);
• забор крови лаборантом мужского пола (процедура должна проводиться исключительно женщинами);
• многоплодная беременность;
• неверное определение сроков беременности.

Определение пола плода по крови будущей матери - новый, но апробированный и эффективный метод диагностики. Его эффективность подтвердили испытания и отзывы многих женщин, прошедших такую процедуру. Сделав анализ, можно не только узнать пол, но и оценить риски генетических заболеваний.

Цена: 8500 RUB руб

Определение пола ребенка на ранних сроках беременности - тест ДНК

Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол - мужской, если не обнаруживается - то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию - анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ .

Преимущества нашего анализа

• Срок беременности от 4-5 недель.
• Безопасен для матери и для плода, материал - кровь из вены
• Точность 99% , при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках - 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
• Срок выполнения: 1-3 рабочих дней
• Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности

Калькулятор срока и точности анализа определения пола

Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:

Точность результата:

Результат анализа ДНК на пол плода

Y-хромосома обнаружена
Пол плода - мужской

Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.

Y-хромосома не обнаружена
Пол плода - женский

При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.

Забор материала для анализа на определение пола

Материал для анализа - кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет.

Забор материала можно сделать:

Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.

Условия оплаты

Как работает технология?

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.

Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.

В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

В отличие от остальных методов (УЗИ, инвазивные, народные методы) пренатальный неинвазивный ДНК тест определяет пол ребенка наиболее точно и безопасно:

• Точность метода более 99,99%.
• Абсолютно безопасен для будущего малыша и матери.
• Возможность выявления патологий плода на ранних сроках.
• Ранние сроки определения пола ребенка - с 9-ой недели.
• Выдача результата - 3-5 дня.

Мы рекомендуем пройти ДНК анализ на определение пола ребенка всем беременным женщинам. Также это позволит Вам убедиться в отсутствии патологий половых хромосом и быть спокойными за здоровье своего малыша.

БЕЗОПАСНО ЛИ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА РЕБЕНКА ПО ДНК МАТЕРИ?

Для прохождения ДНК анализа на пол плода Вам нужно только сдать кровь. Определение пола ребенка по крови и ДНК - это простая и безболезненная процедура, как обычный анализ крови. Кровь помещается в специальную пробирку. Далее специалисты-генетики выделяют ДНК плода из крови матери и устанавливают пол. Если обнаруживается Y-хромосома (которой от природы нет у матери), значит, ребенок - мальчик. Если такой хромосомы не обнаруживается в ДНК ребенка, значит это девочка.

В результате Вы получаете точное заключение о поле будущего малыша и сможете заранее подготовиться к его или её появлению!

Лаборатория провела свыше 21 000 тестов на установление пола плода. Специалисты-генетики имеют ученые степени и большой опыт в проведении данного генетического теста.

Узнать в ближайшие недели после зачатия, кто родится, мальчик или девочка, хотят многие супружеские пары. Анализ на определение пола ребенка по материнской крови даст ответ на этот вопрос, но значительно важнее информация об отсутствии у плода врожденных пороков и хромосомных аномалий развития.

ДНК-тест безопасен и удобен в пренатальной диагностике патологий ребенка, а возможность узнать пол малыша является дополнительным достоинством исследования. Важная особенность тестирования – метод информативен при одноплодной беременности, начиная с 9-10 недели вынашивания плода.

Суть тестирования

Кровоток между мамой и плодом общий: по сосудам от матери малыш с самого начала беременности получает все необходимые питательные вещества и кислород. В конце 1 триместра в результате активной работы кроветворной системы эмбриона в крови матери появляются кровяные клетки плода. Специальный тест позволяет обнаружить плодовые клеточные элементы в анализе венозной крови матери и оценить набор хромосом.

ДНК-тест гарантированно определит пол плода, но, главное, это исследование помогает выявить аномальные генетические структуры в клетках.

Показания к обследованию

Исследование крови матери проводится по показаниям, когда на этапе пренатальной диагностики врач обнаружил отклонения при биохимическом или ультразвуковом скрининге.

В этом случае наиболее важна информация о здоровье малыша, а не пол. С профилактической целью и по желанию семейной пары ДНК-тест проводится по следующим показаниям:

• возраст беременной, превышающий 35 лет;
• кровнородственный брак;
• наличие врожденной патологии у одного из родителей;
• наличие в прошлом в семье детей с врожденными аномалиями;
• имеющиеся среди близких родственников хромосомные болезни и генетические аномалии;
• рождение детей с наследственными болезнями, которые передаются только по мужской или женской линии;
• привычное невынашивание и частые замершие беременности у женщины в прошлом;
• искусственное оплодотворение (ЭКО);
• желание будущих родителей узнать пол плода.

Чаще всего необходимость сделать ДНК-тест возникает у семейной пары на этапе первого скрининга, когда врач в крови матери обнаружил отклонения в сывороточных маркерах (PaPP-белок, ХГЧ) или при УЗИ возникли подозрения на порок развития. Кроме этого, желательно всем возрастным супружеским парам (когда муж и жена находятся в возрасте за 35 лет) сдавать анализ на ДНК-тест.

Преимущества ДНК-исследования

Несомненными достоинствами методик выявления ДНК плода в крови будущей мамы являются следующие факторы:

• удобство (женщине надо обратиться в специальную лабораторию и сдать венозную кровь);
• безопасность (в отличие от всех других методов определения врожденной патологии у плода, нет никакого риска для спокойного вынашивания ребенка);
• быстрое получение результата (если проводить исследование в 10 недель, то при получении негативного ответа из лаборатории у женщины есть время прервать беременность);
• раннее выявление патологии (ни один из методов пренатальной диагностики не выявляет генетические аномалии так рано);
• достоверность (точность исследования подтверждается многолетними испытаниями, поэтому результат гарантирован в 99% случаев).

Главное, чтобы ребенок был здоров. И это ДНК-тест покажет с гарантированным результатом. Определение пола плода является побочным исследованием, которое проводится по желанию женщины или по показаниям.

Что можно обнаружить

Пол будущего ребенка – это очень важно для большинства беременных женщин, но значительно важнее оценить риск наследственных и генетических аномалий. ДНК-тест по крови матери может выявить у плода:

• синдромы Дауна, Эдвардса, Патау (хромосомные аномалии с умственной отсталостью и анатомическими дефектами);
• синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера (врожденные аномалии половых органов);
• гемофилию, которая передается только по мужской линии;
• различные варианты умственных нарушений и глухоты, передаваемых по женской линии;
• некоторые виды врожденной гидроцефалии (скопление жидкости в головном мозгу ребенка);
• наследственно передаваемую патологию внутренних органов;
• болезни обмена веществ.

Обнаружение плодовых кровяных факторов в крови матери становится возможным после 10 недели беременности, поэтому пренатальную диагностику по определению пола ребенка и выявлению врожденной патологии проводят с конца 1 триместра.

Методика анализа

ДНК-тест проводится в 3 этапа:

• взятие крови матери;
• выделение клеток плода и генетический анализ;
• получение результата.

Процедура по взятию крови не имеет никаких существенных особенностей: анализ надо сдать утром в лаборатории. Никакой специальной подготовки не требуется. Общее количество крови, взятой из вены будущей мамы, не превышает 20 мл, которые распределяют на 2 пробирки по 10 мл.

Для проведения анализа требуется высокотехнологичное оборудование, которое имеется далеко не в каждой лаборатории. Чтобы выделить клеточные структуры плода из материнской крови, необходима специальная аппаратура. Генетический анализ требует большого опыта и знаний. Поэтому длительность исследования может достигать 12 дней.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.