Фетальный алкогольный синдром. Алкоголь при беременности

Фетальный алкогольный синдром, ФАС) развивается у детей, чьи матери употребляли спиртные напитки во время беременности. Среди его проявлений - и роста, нарушения поведения и интеллекта, умственная отсталость , заячья губа и другие специфические особенности строения лица и черепа.

Почему развивается фетальный алкогольный синдром

Главная причина развития фетального алкогольного синдрома - токсическое действие алкоголя и продуктов его распада на организм ребенка. Этому способствуют легкая проходимость алкоголя через плаценту, отсутствие алкогольдегидрогеназы в печени эмбриона, подавление синтеза клеточной и бесклеточной РНК, развитие алкогольной гипогликемии, нарушение трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, цинка и других полезных веществ.

Мозг нормального 6-месячного ребенка и мозг ребенка с фетальным алкогольным синдромом.

Плацента обеспечивает свободный вход этанола и его токсичных метаболитов. Так называемый плацентарный барьер не является препятствием для этанола. Развивающаяся нервная система плода особенно чувствительна к его токсическому действию. Он отрицательно сказывается на пролиферации, дифференцировке, миграции нейронов, интеграции и тонкой настройке синаптической сети. Короче говоря, все основные процессы в развивающейся центральной нервной системе оказываются под угрозой.

Риск возникновения ФАС зависит от количества и частоты употребления алкоголя. Другие неблагоприятные факторы - курение, плохое питание и пожилой возраст матери.

Согласно статистике, ФАС развивается у 44% детей хронических алкоголиков, но никакого безопасного количества не существует. Алкоголь легко пересекает гематоэнцефалический барьер и влияет на развитие плода. Так, пара бокалов вина в месяц могут не вызвать у ребенка анатомических дефектов, но повышают риск нарушений поведения или интеллекта. Известны случаи, когда алкогольный синдром плода развивался у детей, чьи матери употребляли менее 5 граммов алкоголя в день. Единственный способ защитить эмбрион от ФАС - полностью отказаться от употребления спиртных напитков.

Пара бокалов вина в месяц могут не вызвать у ребенка анатомических дефектов, но повышают риск нарушений поведения или интеллекта. Известны случаи, когда алкогольный синдром плода развивался у детей, чьи матери употребляли менее 5 граммов алкоголя в день.

Признаки алкогольного синдрома плода

Клиническая картина фетального алкогольного синдрома разнообразна и в большинстве случаев представлена четырьмя группами симптомов: пре- и постнатальная дистрофия; черепно-лицевая дизморфия; соматические уродства; повреждения мозга.

Признаки фетального алкогольного синдрома

• Пре- и постнатальная дистрофия - основное клиническое проявление алкогольного синдрома, коррелирующее с количеством употребляемого матерью алкоголя во время беременности. Дети рождаются с низкой массой и недостаточной длиной тела. После года у этих детей скорость роста составляет 65%, а скорость прибавления в массе - 38% от нормальных цифр.
• Черепно-лицевая дизморфия настолько типична, что дала повод для определения "лицо ребенка с алкогольным синдромом". Характерны короткая глазная щель, блефарофимоз, эпикантус, птоз верхнего века , косоглазие , удлиненное лицо, микрогнатия, низкая переносица, выпуклая верхняя губа, глубоко расположенные ушные раковины, микроцефалия , уплощение затылка.
• Соматические уродства: аномальное расположение пальцев, дисплазия тазобедренного сустава , деформации грудной клетки, укорочение стоп, гипоспадия , удвоение влагалища, заращение заднего прохода, врожденные пороки сердца , кавернозные ангиомы, фиброз печени и др.
• Поражение нервной системы может проявляться сразу после рождения (тремор , спонтанные клонические судороги, опистотонус, мышечная гипотония и др.) и в отдаленные сроки постнатального развития (умственная отсталость, окклюзионная и др.).

По выраженности клинических проявлений различают 3 степени тяжести алкогольного синдрома плода: легкую, средней тяжести и тяжелую.

Диагностика алкогольного синдрома плода

Диагноз «алкогольный синдром плода» ставят на основании анализа матери (хроническое употребление алкоголя) и клинических проявлений у ребенка. Главная проблема такого подхода - невозможность предотвратить или уменьшить последствия алкогольной эмбриофетопатии. К счастью, наука идет вперед, и в 2016 году . Новый анализ крови измеряет степень алкогольного повреждения эмбриона во 2 и 3 триместрах беременности.

Фото детей с фетальным алкогольным синдромом

Профилактика и лечение фетального алкогольного синдрома

Единственный надежный способ предотвратить ФАС - не употреблять алкоголь во время беременности. Алкогольный синдром плода нельзя вылечить. Из-за повреждения ЦНС, его симптомы у детей различны, потому не существует единого типа лечения, который работал бы для всех. В некоторых случаях потенциальный вред алкоголя для будущего ребенка можно уменьшить. Хорошее питание, улучшение перинатальной медицинской помощи, снижение уровня стресса у матери и правильный уход за младенцем могут снизить негативные последствия ФАС.

Алкогольный синдром плода

Э. Н. Ахмадеева, Е. К. Алехин, Н. Р. Хуссамова

Переживаемый в настоящее время в России социально-экономический и политический кризис негативно сказывается на жизненном уровне большинства населения. Это одна из главных причин роста алкоголизма в целом и, что особенно тревожно, среди женщин молодого возраста. В этой связи проблема влияния алкогольной интоксикации матери на здоровье плода и новорожденного в настоящее время становится одной из актуальных проблем перинатальной медицины. Эту проблему условно можно разделить на три части: вопросы патогенеза, клиники, лечения и профилактики. В таблице представлены наиболее актуальные аспекты проблемы алкогольного синдрома плода (АСП), требующие теоретического и практического решения

Патогенез. В конце 60-х начале 70-х годов нашего столетия было обращено внимание на специфические уродства и дефекты развития детей, родившихся у женщин, страдающих алкоголизмом. Этот тип нарушения получил название "алкогольный синдром плода" или "фетальный" (плодный) алкоголизм. Существует два основных подхода к изучению патогенеза алкогольной эмбриофетопатии. Первый подход предусматривает изучение тератогенного воздействия алкоголя на нервные клетки эмбриона и плода. Второй - возможную роль аутоиммунного компонента в патогенезе алкогольной эмбриофетопатии. Как известно, всасывание этилового спирта наиболее активно происходит в желудке, двенадцатиперстной и тощей кишке путем прямой диффузии. Распределение этанола в организме определяется законами диффузного равновесия и содержанием воды в органах и тканях. Объем клеточной жидкости повышается с увеличением срока беременности, что вызывает относительное снижение концентрации этанола в крови и уменьшает его фетопатический эффект. После достижения максимальной концентрации этанола в крови начинается период элиминации. Основное количество (90-95%) принятого этанола окисляется в организме и только 5-10% выделяется в измененном виде почками и легкими. Этанол метаболизируется в печени путем гидроксилирования до ацетальдегида под действием фермента алкогольдегидрогеназы до уксусной кислоты, которая, в свою очередь, окисляется до углекислоты и воды. В настоящее время установлено, что этанол, независимо от сроков беременности, быстро переходит через плацентарный барьер. При этом его концентрация в крови плода соответствует таковой в крови матери. Этанол длительно циркулирует в крови и тканях плода и новорожденного в неизмененном виде, поскольку не происходит его разрушение в печени.

Актуальные аспекты проблемы АСП

Данное обстоятельство обусловлено отсутствием или недостаточностью фермента АДГ, его продукция печенью плода начинается только со второй половины беременности, а в первые годы жизни вырабатывается в незначительном количестве. Кроме того, не только печень, но и эмбриональные ткани не имеют достаточно зрелых ферментных систем, способных метаболизировать алкоголь.

Помимо этого, этанол был обнаружен в амниотической жидкости. Как отмечает В.К.Кузнецов, у пьющих беременных алкоголь более длительно определяется в амниотической жидкости, чем в крови. Тем самым в организме плода создается "резервуар" для алкоголя, который и будет определять длительное неблагоприятное воздействие на него.

Этанол и ацетальдегид легко приникают через различные биологические мембраны, поскольку обладают выраженными липотропными свойствами. Этиловый спирт и ацетальдегид, проникая в эмбриональные клетки, вызывает в них подавление синтеза ДНК, РНК и, следовательно, синтез белка.

Хронический алкоголизм матери, бесспорно, является тератогенным фактором. Механизм тератогенного воздействия алкоголя зависит от стадии внутриутробного развития, на которой было это воздействие. Так, употребление алкоголя беременной в первые 4 недели беременности вызывает цитотоксический или мутагенный эффект, что определяет высокий риск гибели плода. Особенно большую опасность для плода представляет употребление алкогольных напитков в первые 3-7 недель беременности. Воздействие алкоголя в этот период вызывает задержку клеточной миграции (в частности, нейронов из зародышевого слоя), нарушение пролиферации нейронов, структурную дезорганизацию ЦНС.

Представление о патогенезе АСП значительно расширилось в результате проведенных in vitro экспериментальных исследований на эмбрионах млекопитающих. Для оценки прямого эмбриотоксического эффекта этанола и ацетальдегида была использована морфофункциональная модель культивирования эмбрионов крыс вне материнского организма.

Эти и другие исследования установили, что эмбриотоксический эффект этанола проявляется при относительно высоких его концентрациях (от 0,5мг/мл). По мере увеличения концентрации этанола в среде культивирования возрастала и выраженность его эмбриотоксического эффекта, а при концентрации 5 мг/мл отмечалась гибель всех эмбрионов. Эмбриотоксический эффект ацетальдегида отмечался при более низких, по сравнению с этанолом, концентрациях (0,01 мг/мл). Таким образом, было установлено, что ацетальдегид обладает более выраженным (в 10-15 раз) тератогенным и эмбриопатическим действием, чем этанол.

О связи между количеством систематически употребляемого этанола и риском внутриутробного поражения плода различные авторы приводят противоречивые данные. Leiber считает, что критическое количество этанола, необходимое для возникновения АСП, составляет 60,0-80,0 г абсолютного алкоголя в сутки, а Streissguth - 30,0г. Кроме того, в литературе имеются сообщения, что при ежедневном употреблении 20,0 мл этилового алкоголя может возникнуть гипотрофия плода - один из главных признаков АСП.

П. В.Вегхейн и Л.Лейстнер считают, что концентрация ацетальдегида в организме зависит не только от количества употребляемого алкоголя и от скорости его выделения, но и от активности ферментов алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегидрогеназы. При снижении способности организма будущей матери разлагать ацетальдегид вследствие низкой активности ацетальдегиддегидрогеназы даже самые малые количества алкоголя могут принести плоду вред, поэтому данные авторы рекомендуют полный отказ от алкоголя во время беременности. Подобное мнение высказывают Davis P.J. и Partridge J.W., утверждающие, что безопасности уровня потребления алкоголя во время беременности не существует.

Особое значение в патогенезе АСП имеют различные патологические изменения в плаценте. Установлено, что в условиях хронической алкогольной интоксикации происходит снижение массы плаценты и плодно-плацентарного коэффициента, возникают белые инфаркты плаценты и межворсинчатые тромбы. Результатом деструктивно-пролиферативных изменений в плаценте является нарушение основных ее функций, часто проявляющееся хронической фетоплацентарной недостаточностью, гипоксией и гипотрофией плода (фетопатический эффект).

Существует мнение, что прямой тератогенез - не единственный фактор в патогенезе АСП. "Алкоголизм матери, вызывая у нее аутоиммунные реакции, может перекрывать образование двух встречных градиентов взаимокомплементарных веществ, по векторам которых в период органогенеза ткани перемещаются навстречу друг другу, вследствие чего нарушается активная группировка клеток развивающихся тканей и возникают аномалии развития мозга". Разрушение мозговой ткани при хроническом алкоголизме П-Ш степени приводит к освобождению мозговых протеинов (антигенов)-S-100 и возникновению аутоиммунного ответа. Есть вероятность того, что у женщин, страдающих хроническим алкоголизмом, во время беременности иммунный ответ на S-100 может быть причиной нарушения развития мозга плода. В настоящее время доказана тропность S-100 к тем нейронам, которые находятся в периоде интенсивной организации. В свете сказанного заслуживает внимания концепция Е. М. Мастюковой, по которой иммунное воздействие на мозговые антигены (S-100) ведет к неблагоприятному воздействию на развитие мозга плода. В этой связи иммунный ответ на S-100 у беременных женщин может служить маркером риска развития АСП.

Клиническая картина алкогольного синдроме плода. В литературе отсутствуют сведения о частоте возникновения АСП. К 1978г. было опубликовано свыше 500 наблюдений выраженного АСП. Данный синдром развивается только тогда, когда женщина, страдающая алкоголизмом, не прекращает употреблять спиртные напитки во время беременности.

Классификация АСП . F. Majewski на основании анализа 25 главных симптомов заболевания выделяет 3 степени АСП: тяжелую, средней тяжести и легкую.

По клиническим проявлениям все симптомы АСП делят на следующие группы:

Отставание роста,

Дисморфоз лицевого черепа (краниоцефальная дисморфия), другие врожденные уродства,

Нарушения центральной нервной системы.

Главным клиническим проявлением АСП считают несоответствие роста и развития детей их возрасту в сочетании с черепно-мозговыми аномалиями, дефектами конечностей, сердца и половых органов. Выявлена четкая корреляция между массой тела, длиной тела и окружностью головы новорожденных при рождении и воздействием алкоголя в первые 2 месяца беременности. При этом пренатальная задержка больше касается длины тела, чем его массы.

Средние показатели массы и длины тела новорожденных с АСП составляют 22б0г и 45-4бсм, что на 1200г и на 5см меньше в сравнении со здоровыми детьми. Задержка роста начинается еще в период внутриутробной жизни и становится особенно выраженной в ближайшие месяцы и годы постнатального развития.

Наиболее типичными проявлениями черепно-лицевого дисморфизма являются недоразвитие подбородка, удлинение и асимметрия лица, низкий лоб, низко посаженные уши, маленький седловидный нос, уплощенный затылок, расщелина неба, большой рот с тонкими губами, выпуклой верхней губой и узкой красной каймой ("рот рыбы"), неправильный рост зубов.. Часто встречаются косоглазие, птоз. У 12% детей, рожденных больными хроническим алкоголизмом женщинами, размер головы оказался значительно ниже нормы; без употребления этанола микроцефальный синдром отмечен лишь в 2% наблюдений. Многие авторы описывают у детей с АСП уродства скелета - срастание тел шейных позвонков, воронкообразную грудную клетку, укорочение плюсневых и пястных костей.

У каждого второго-третьего ребенка, страдающего врожденным алкогольным синдромом, возникают пороки сердца - дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки, незаращение артериального протока, аплазия или гипоплазия легочной артерии.

У каждого второго ребенка обнаружены аномалии мочеполовой системы в виде гипертрофии клитора, двойного влагалища, псевдогермафродитизма, гипоплазии малых половых губ и крипторхизма. Среди других пороков развития, часто сопутствующих АСП, необходимо отметить гидронефроз, отсутствие или гипоплазию правой почки, кисты почечной чашечки, удвоение уретры и урогенитального синуса, дивертикулы мочевого пузыря.

Примерно у 80-88% детей, родившихся с признаками АСП, наблюдаются дефекты развития центральной нервной системы. У таких детей в первые дни после рождения наблюдались тремор, плохой сон, повышенная раздражительность, моторная дискоординация, мышечная гипертония. Многие исследователи расценивают это как признаки неонатального синдрома отмены алкоголя (абстиненции) вследствие внезапного лишения его новорожденных. В течение 6-12-24 часов к имеющимся симптомам присоединяется судорожный синдром, дыхательная недостаточность, опистонус. Перечисленные проявления лишения алкоголя у новорожденных удается купировать введением аминазина (2мг/кг в сутки) и фенобарбитала в дозе 5мг/кг в сутки.

Многие симптомы поражения ЦНС при АСП сохраняются затем в течение многих лет жизни ребенка. Это выражается в церебральных параличах, судорогах, состоянии возбуждения. Дети агрессивны, склонны к бродяжничеству, болеют неврозом, беспокойны, страдают энурезом.

Установлено, что клиническая симптоматика АСП с возрастом уменьшается (краниоцефальная дисморфия), в то же время деменция, присущая АСП, всегда имеет прогрессирующий характер. В тяжелых случаях АСП в онтогенезе возможны эпилепсия, расстройства зрения, слуха и речи. Коэффициент интеллекта у данного контингента снижен на 35% по сравнению со здоровыми детьми. На ЭЭГ детей, перенесших АСП, обнаруживаются диффузные изменения органического характера.

На вскрытии выявляются грубая патология головного мозга - недоразвитие коры больших полушарий, окклюзионная гидроцефалия, рудиментарная закладка мозжечка.

Наряду с тератогеиным действием этанол обладает и фетотоксическим эффектом, свидетельством чего служит отставание развития плода и новорожденного, нарушение процессов адаптации новорожденных в раннем неонатальном периоде и их высокая заболеваемость. Перинатальная смертность при систематическом употреблении алкогольных напитков во время беременности может достигать 17-21%. Причинами перинатальной смертности при АСП в основном являются гипоксия плода, асфиксия, гипотрофия и функциональная незрелость, наличие врожденных уродств, несовместимых с жизнью.

Лечение и профилактика АСП. К сожалению, в научной литературе и директивных документах органов здравоохранения эти вопросы практически не освещены.

Очевидно, хорошо разработанные принципы этапного лечения хронического алкоголизма не могут быть использованы при лечении алкогольной интоксикации у беременных. Так, например, для таких методов, с успехом применяемых при лечении алкоголизма, как пиротерапия, терапия с использованием карбоната лития, беременность является противопоказанием.

Профилактика АСП у женщин, страдающих алкоголизмом, может быть направлена лишь на поиск лекарственных препаратов, обладающих способностью к детоксикации, ускорению выведения алкоголя и ацетальдегида из организма, коррекции метаболических расстройств и специфических изменений в системе мать-плацента-плод. Учитывая, чго при алкогольной интоксикации имеет место гипоксия тканей матери и плода, целесообразно, чтобы используемые препараты имели многофакторные свойства, в том числе антитоксические. В этом плане Шевелева Г. А. с соавторами рекомендует использовать естественные метаболиты лимонтар и глицин. Авторы проводили эксперименты алкогольной интоксикации у крыс в различные периоды беременности и показали, что лимонтар (1мг/кг) и глицин (1мг/кг) обладают защитными и профилактическими свойствами в отношении материнского организма, плода и потомства за счет ускорения окисления ацетальдегида или его конъюгации. Это выражалось в уменьшении потери массы тела, нормализации характера поведения животных, снижении симптомов и гипервозбудимости. По данным авторов, под влиянием препаратов у животных происходила почти полная ликвидация метаболических сдвигов в тканях, наступило улучшение окислительно-восстановительных процессов. Указанные препараты не обладали эмбриотоксическим и тератогенным действием.

Выводы

Алкоголь, употребляемый беременными, оказывает как прямое, так и опосредованное тератогенное и фетотоксическое воздействие на плод.

Тяжелыми последствиями алкоголизма женщин являются гибель зародыша на ранних этапах эмбриогенеза, высокая перинатальная заболеваемость и смертность, рождение детей с задержкой пренатального развития, различными врожденными аномалиями, метаболическими и функциональными нарушениями, дефектами развития ЦНС, в частности, прогрессирующей психической неполноценностью.

Учитывая медицинскую и социальную значимость данной проблемы, необходимы дальнейшее изучение механизмов воздействия алкоголя на плод и разработка мер действенной профилактики и лечения алкогольного синдрома плода.

– совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии , детской неврологии , детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии , психологии, логопедии , специальной педагогики.

Причины фетального алкогольного синдрома

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре - структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Симптомы фетального алкогольного синдрома

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией , черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом , косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией , низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса , расщелины верхней губы («заячья губа ») и нёба («волчья пасть »).

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца - ДМЖП , ДМПП , стеноз легочной артерии , открытый артериальный проток , тетрада Фалло . Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков - гипоспадия , одно- или двусторонний крипторхизм ; у девочек - удвоение влагалища , гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз , мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря . Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость , тяжелая близорукость ; деформации грудной клетки , дисплазия тазобедренных суставов , синдактилия ; диафрагмальные , паховые , пупочные грыжи , пилоростеноз , атрезия заднего прохода ; кавернозные ангиомы , гирсутизм и др.

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии , недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции , что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом , эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости , гидроцефалией , а в отдаленном периоде – нарушением внимания , памяти, моторной координации, СГДВ , трудностями обучения в школе, ЗПР , умственной отсталостью, нарушениями речи , эпилепсией .

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии , рахит , атопический дерматит , частые ОРВИ .

Классификация фетального алкогольного синдрома

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

• Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
• Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
• Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

В соответствии с ведущими проявлениями выделяют следующие варианты фетального алкогольного синдрома: черепно-лицевой дисморфизм, дисфункцию роста и центрально-нервную дисфункцию.

Диагностика фетального алкогольного синдрома

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография , МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ , УЗИ органов брюшной полости ,

Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом , логопедом , коррекционным педагогом . Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом , сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) у плода – это нарушения внутриутробного развития ребенка из-за чрезмерного употребления спиртных напитков матерью. По статистике, ежегодно в мире рождается порядка 128 000 больных детей с таким диагнозом. Характерными особенностями заболевания являются физические и психические отклонения, включая низкорослость, недоразвитые конечности, маленький мозг, деменцию, задержку речи, нарушения памяти. Состояние является необратимым, лечение направлено только на кратковременное снятие симптомов и предотвращение осложнений.

Этиология и патогенез

Причина синдрома – алкоголизм матери. Регулярные пьянки до беременности повышают риск развития ФАС на 20%. Большее влияние оказывает употребление крепких напитков в период вынашивания плода – оно может привести к патологии, даже если до зачатия женщина совсем не выпивала.

Не у каждой женщины, потребляющей алкоголь во время беременности, рождается ребенок с фетальным синдромом. Факторы, провоцирующие патологии плода:

• Стаж алкоголизма женщины.
• Количество выпиваемого в период беременности алкоголя.
• Крепость напитков (естественно, водка и самогон опаснее пива и вина).
• Частота случаев осложнения алкоголизма – острых интоксикаций во время беременности, абстинентного синдрома плода (АСП).

Доказано, что на развитие фетального синдрома влияют особенности усваиваемости этилового спирта организмом матери. По результатам исследования профессора Элизабет Эллиот (Elizabeth Elliott), при одинаковой стадии алкоголизма родить больного ребенка больше вероятности у женщин из стран с холодным климатом (из-за замедленного метаболизма).

Странами с самой высокой распространенностью ФАС являются Ирландия, Беларусь, Дания, Великобритания, Северная Ирландия, Украина и Россия (на долю этих стран приходится 67% всех случаев болезни).

Механизм развития ФАС основан на прямом молекулярном воздействии метаболитов алкоголя на усваиваемость развивающимися тканями микро- и макроэлементов. Под действием спирта возникают гипогликемия и белковая недостаточность плода, внутриутробная гипоксия, вазоконстрикция (сужение просвета сосудов). Итогом процессов служат нарушения клеточной адгезии (соединение клеток в ткани), сбои в работе нейронов и последующие отклонения в развитии внутренних органов ребенка.

Симптомы и признаки

ФАС – не единичное заболевание, а совокупность разных патологий, которые могут затрагивать все органы у детей. Возникают внешние дефекты (отображаются на облике ребенка), внутренние нарушения (отклонения в работе органов), психические отклонения (умственные, поведенческие).

Внешние признаки фетального алкогольного синдрома достаточно характерны для этого диагноза. Самый типичный симптомокомплекс: глубоко посаженная переносица, оплывшие веки, недоразвитый подбородок (из-за этого лоб ребенка кажется слишком крупным, а лицо плоским). У ребенка наблюдается микроцефалия (маленький череп). Симптомом ФАС являются низко посаженные крупные ушные раковины с аномальными формами (дополнительными складками, отсутствующими у здоровых малышей).

В 80% случаев наблюдается слегка недоразвитая верхняя губа, сглаженная носогубная складка, маленькая нижняя челюсть. В 1 случае из 10 фетальный алкогольный синдром сопровождается «заячьей губой».

Клиническая картина фетопатии (отклонений развития плода) выражается в нарушениях мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, сердечной мышцы, органов пищеварения. Всегда выявляется замедление роста, худоба, слабость мышечного каркаса. Малорослость и астеничность будут отмечаться в течение всей жизни человека с ФАС.

Нарушения в ЦНС обуславливаются недоразвитостью мозга. Характеристиками отклонения ребенка являются: плохое зрение и слух, заторможенность, низкая обучаемость, невнимательность. Такие дети всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении. Контроль обязателен, так как пациенты с фетальным синдромом эмоционально нестабильны и асоциальны – не осознают последствий действий, могут навредить себе и близким, не способны на самообслуживание.

Классификация: степени и формы

По степени тяжести эмбриофетопатия, вызывающая фетальный синдром, делится на легкую, среднюю, тяжелую. При первой степени болезни рождаются дети с незначительными внешними дефектами, незначительными расстройствами. Симптомы патологии выявляет специалист после тщательной диагностики, обычные люди странности в облике и поведении ребенка могут не замечать. Учатся такие малыши вместе со здоровыми в обычных школах, хотя могут отставать от сверстников по успеваемости.

Средняя тяжесть фетального синдрома имеет выраженные симптомы. У ребенка врожденные аномалии черепа, особое строение лица. Развитие замедленное, что требует постоянного контроля взрослых за такими детьми. Обучение следует проводить в специальных школах.

Тяжелая степень синдрома выражается в слабоумии. IQ от 60 и ниже, присутствуют серьезные соматические отклонения, патологии ЦНС. Продолжительность жизни детей низкая – в 75 % случаев пациенты умирают еще в младенчестве.

Методы диагностики

Система выявления фетального синдрома плода была составлена только в 1997 году и не является точной. Возможно не поставить диагноз, а только заподозрить его, если на УЗИ выявляются:

• черепно-мозговая грыжа;
• непропорциональные размеры мозга и черепа;
• незаращивание дуги позвоночника;
• пороки развития лицевого аппарата (на УЗИ видны аномалии в пропорциях);
• аномалии в развитии сердечных камер;
• отклонения в развитии верхней части пищеварительного тракта.

Ни один из перечисленных признаков не является уникальным для ФАС, поэтому в 90% случаев диагноз ставится уже у родившихся детей. При диагностике фетального синдрома малыша обследует неонатолог. Врач учитывает характер алкоголизма у матери, росто-весовые параметры ребенка, его внешние характеристики. Проводит нейросонографию или МРТ головы для определения недоразвитости мозга. На основе полученных данных назначается лечение.

Способы лечения и прогноз

ФАС – неизлечимая патология. Особенность – в постоянной угрозе осложнений и летального исхода (прогноз плачевный – только 26 % пациентов с умеренной и тяжелой формой болезни доживают до 21 года). Ребенок с диагностированным синдромом должен постоянно наблюдаться у врача (обследования проводятся минимум раз в полгода).

Цель лечебных процедур – улучшение качества жизни ребенка или снятие угрозы смерти. При тяжелом состоянии пациента делаются операции по коррекции пороков сердца, кишечника и других органов. Для улучшения внешнего облика проводится пластика ушных раковин, губ, носа.

Дети с синдромом ФАС проходят терапию у неврологов, чтобы остановить прогрессирование нарушений ЦНС. Пациенты должны регулярно посещать сеансы психолога – психотерапия улучшит социальную адаптацию, научит правилам общения с другими людьми, поможет с обучением.

Профилактика

Из-за роста числа новорожденных с диагнозом ФАС Всемирная организация здравоохранения поставила в приоритет задачу по предотвращению дальнейшего распространения патологии. Разработана программа, направленная на профилактическую работу с женщинами, страдающими алкоголизмом. Врачам при выявлении симптомов зависимости у пациенток следует проводить краткие беседы по поводу рисков рождения нездоровых детей, информировании о методах лечения тяги к спиртному.

В случае наступления беременности у женщины, употребляющей спиртное, врач назначает витамино- и физиотерапию. Они немного снизят риск дефицита витаминов и минералов, не допустят гипоксии, гипогликемии плода. Это не может гарантировать полную защиту от синдрома ФАС, но уменьшит вроятность патологий плода на 10–15%. Полная гарантия отсутствия ФАС возможна, только если женщина не пьет алкоголь во время вынашивания плода.

Тест: Проверь совместимость своего лекарства с алкоголем

Введите в строку поиска название препарата и узнайте насколько он совместим с алкоголем

То, что алкогольные напитки нельзя употреблять в период беременности и грудного вскармливания, знают все будущие матери. Однако, к сожалению, не каждая женщина следует этому правилу. В результате страдает здоровье не только беременной, но и малыша. Несмотря на то что ребёнок ещё не родился, алкоголь уже попадает в его организм. Это приводит к различным нарушениям формирования плода. У детей, рождённые от женщин, употребляющих спиртные напитки, часто обнаруживается такая патология, как фетальный алкогольный синдром (ФАС). Данное заболевание не поддаётся этиотропному лечению. Терапия при фетальном алкогольном синдроме направлена лишь на профилактику осложнений. Поэтому перед тем как употреблять спиртное, будущая мама должна подумать о здоровье своего малыша.

Что такое фетальный алкогольный синдром?

Данное заболевание широко распространено практически везде. Особо часто оно встречается в США, африканских странах, России. Стоит отметить, что фетально-алкогольный синдром - это очень серьёзный диагноз. По сравнению с лёгкой интоксикацией, которая иногда встречается у детей, рожденных от женщин, употребляющих спиртные напитки, данное заболевание характеризуется необратимостью симптомов. К признакам алкогольного синдрома относят:

1. Нарушения со стороны центральной нервной системы.
2. Пороки развития.
3. Дефицит массы тела и роста.

Помимо этого, люди, страдающие от этого заболевания, подвержены алкоголизму в большей степени, чем другие. Несмотря на то что проблема употребления спиртных напитков всегда была актуальной, лишь к концу 1970 годов учёные открыли новое заболевание - фетальный алкогольный синдром. Фото детей, которые страдают от этой патологии, отличаются от снимков здоровых малышей. Ведь при подобном недуге наблюдаются изменения лицевого черепа. К сожалению, эти изменения - не единственные признаки болезни. К основным симптомам относят умственную отсталость, которая может быть выражена в разной степени. Дети, страдающие от данной врождённой патологии, часто нуждаются в постоянном уходе.

Причины фетального алкогольного синдрома

Единственной причиной, вследствие которой развивается фетальный алкогольный синдром у детей, является воздействие этилового спирта на организм будущего ребенка. Путь проникновения тератогенного агента не имеет значения. Кроме того, неважно, в каком триместре беременная женщина употребляет алкоголь. Независимо от этого, спирт оказывает своё пагубное воздействие на плод. Любая концентрация данного вещества считается опасной. Критической дозой алкоголя для организма плода считают более 30 мл в сутки. Помимо употребления спиртных напитков, к факторам риска развития патологии относят:

1. Вдыхание клея БФ в период беременности.
2. Лечение различными настоями и бальзамами. Эти вещества содержат этиловый спирт.
3. Большой «стаж» употребления алкоголя до беременности.

Риск развития ФАС повышается у женщин, пьющих крепкие спиртные напитки (водка, коньяк), живущих в неблагоприятных социальных условиях, не состоящих на учёте у акушера-гинеколога. Кроме того, заболевание чаще возникает при сочетании хронической алкогольной интоксикации и неправильного питания (нехватка микроэлементов и витаминов, необходимых для формирования организма плода).

Механизм развития патологии

Фетальный алкогольный синдром возникает при попадании в организм плода этилового спирта. Это происходит вследствие того, что будущая мать и ребёнок имеют общий кровоток. Проникая через плаценту, алкоголь оказывает тератогенное влияние. В первом триместре беременности формируются зачатки всех органов. Поэтому если мать употребляет спиртное в этот период, у плода могут наблюдаться серьёзные дефекты развития. Иногда из-за тератогенного влияния этанола происходит гибель эмбриона (замершая беременность). Употребление алкоголя во втором триместре приводит к формированию врождённых пороков, в частности, к аномалиям костно-мышечной, сердечно-сосудистой и нервной систем. На поздних сроках беременности происходит усиленный рост плода. В третьем триместре практически все функциональные системы уже сформированы. Употребление алкоголя на поздних сроках ведёт к задержке роста и развития.

Основную роль в механизме возникновения ФАС играет повреждение клеток эмбриона, вызванное этанолом и ацетальдегидом, содержащимися в спиртных напитках. Помимо этого, данные тератогенные вещества вызывают нарушение транспорта полезных веществ, в частности глюкозы и аминокислот, необходимых для развития плода. Подобные изменения приводят к задержке роста ребёнка, недоразвитию органов нервной системы, аномалиям внутренних органов.

Фетальный алкогольный синдром: признаки заболевания

К признакам заболевания относят: дефицит массы тела и роста, нарушения умственного развития, черепно-лицевой дисморфизм и пороки со стороны внутренних органов. Степень гипотрофии зависит от количества употребляемого в период беременности алкоголя. Зачастую рост новорожденного составляет около 45 см, вес не превышает 2,5 кг. Отставание в физическом развитии становится более заметным в младшем детском возрасте. Помимо этого, у малышей, страдающих ФАС, отмечаются нарушения речи, слуха, психики. В большинстве случаев уже по внешнему облику ребенка можно поставить диагноз "фетальный алкогольный синдром новорожденных". Фото детей, страдающих от этой патологии, отличаются от изображений здоровых малышей. К признакам дисморфии относятся:

1. Блефароспазм - сомкнутые веки, косоглазие.
2. Малые размеры черепа - микроцефалия.
3. Расщелины в нёбе или верхней губе. Такие пороки имеют специфические названия - «волчья пасть» и «заячья губа».
4. Низкое расположение лба и широкая переносица.
5. Тонкая верхняя губа.
6. Недоразвитие челюстей - микрогнатия.
7. Изменение рисунка на ладонях.

ФАС практически всегда сопровождается серьёзными пороками развития. Среди них: аномалии мочеполовой, сердечно-сосудистой, костно-суставной систем.

Степени тяжести заболевания

Зачастую встречается лёгкая степень фетального алкогольного синдрома. Она характеризуется микроцефалией и гипотрофией. Отставание в умственном развитии и дисморфия выражены незначительно. В 30-35 % случаев отмечается фетальный алкогольный синдром средней степени тяжести. При этом имеют место все симптомы патологии. Особенностями тяжелой степени ФАС считаются значительное нарушение умственного развития, выраженная дисморфия, от 8 до 10 аномалий внутренних органов.

Как диагностировать алкогольный синдром у детей?

Как распознать фетальный алкогольный синдром у детей? Признаки патологии можно заметить при осмотре ребенка. В первую очередь обращает на себя внимание дисморфизм лица. В раннем детском возрасте становится заметным отставание в физическом и умственном развитии. Большое значение для диагностики ФАС имеет анамнез (употребление алкогольных напитков в период беременности). Маркеры заболевания можно обнаружить в кале у новорожденного, а также в волосах.

К инструментальным методам диагностики относятся НСГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов, МРТ головного мозга.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Полное излечение детей, страдающих фетальным алкогольным синдромом, невозможно. Все больные подлежат диспансерному наблюдению у невропатолога, психиатра, педиатра. При выраженных пороках органов показано оперативное вмешательство. При психических нарушениях назначают препараты из группы нейролептиков, седативные средства.

Профилактика фетально-алкогольного синдрома

Единственным профилактическим мероприятием является отказ от приёма алкоголя. Осуществлять контроль над образом жизни беременной женщины должны близкие люди будущей мамы, врачи-гинекологи. Также в поликлиниках проводятся специальные занятия, необходимые для подготовки к родам. Благодаря этому беременные женщины получают информацию о том, какие изменения происходят с их организмом, что можно употреблять в пищу, от чего следует воздержаться и т. д. Все будущие мамы должны быть направлены к психологу для оценки их готовности к произведению на свет малыша.

Прогноз при фетальном алкогольном синдроме

К сожалению, прогноз при фетальном алкогольном синдроме неутешителен. В большинстве случаев дети с данным диагнозом нуждаются в специализированном уходе. Они часто оказываются неспособными к самостоятельной жизни. Кроме того, у детей, страдающих ФАС, высок риск развития алкоголизма. При легкой степени патологии больные могут быть социально адаптированы и работоспособны.