Или дефектов развития у детей. Каковы виды врожденных аномалий ног у детей

• Врожденные пороки развития. Это нарушения в формировании органов, тканей или конечностей, которые ведут к нарушению их функционирования, во время двух или трех первых месяцев беременности.
• Врожденная деформация . Это повреждение части тела, связанное с действиями механического характера на ткани во время беременности. Так, например, неправильное расположение плода может повлечь за собой деформацию грудного отдела или ног.
• Врожденные генетические заболевания . Это заболевания, связанные с генотипом плода. Они могут проявиться во время первого клеточного деления (трисомия 21, например) или ребенку может передаться мутированный ген от одного или обоих родителей.
• Врожденные заболевания, связанные с внешними факторами. Они возникают под влиянием на плод различных болезней матери: инфекции (краснуха, токсоплазмоз), интоксикация (алкоголь, антисептические препараты, антикоаглютанты, противораковые препараты).

Если в наши дни все реже встречаются тяжелые врожденные пороки, не выявленные при внутриутробных ультразвуковых исследованиях, то при первом педиатрическом осмотре или за время пребывания в родильном доме нередко случается заметить мелкие отклонения от нормы.

Позиционные аномалии

Варусная стопа - это незначительная деформация, вызванная неправильным положением плода. Она выявляется при рождении.

Повернутую внутрь стопу более или менее легко выправить вручную. Врач-ортопед регулярно будет делать необходимые манипуляции, а в случае значительного искривления наложит лубок Все это даст возможность в первые же недели после рождения ребенка исправить аномалию.

В некоторых случаях может встречаться более значительная деформация, которую называют конской стопой и для исправления которой может потребоваться более сложное лечение (начиная от гипсового сапожка и заканчивая хирургической коррекцией).

Врожденное искривление стопы (ступня развернута наружу) вызвано механическим давлением во внутриутробном периоде жизни. Для того чтобы исправить эту незначительную деформацию достаточно наложить небольшой лубок и провести несколько сеансов стимуляции ступни.

Эта аномалия появляется из-за ненормального положения плода во время беременности и никаких последствий для дальнейшего развития ребенка не имеет.

Как правило, врожденная кривошея обнаруживается в первые дни или недели после рождения. Она выражается в том, что голова младенца неестественным образом наклонена всегда в одну и ту же сторону (например, направо), и очень трудно бывает повернуть головку новорожденного в другую сторону.

Это связано с сокращением грудинно-ключично-сосковой мышцы шеи. На ощупь она окажется твердой, и в ней могут быть 2-3 маленьких затвердения (узла). Как правило, для восстановления мышцы требуется помощь массажиста.

Головку новорожденного надо двигать осторожно. Кроме того, игрушки надо подвешивать со стороны, противоположной той, в которую наклонена головка малыша, с тем чтобы новорожденный сам мягко разрабатывал мышцу (с 2-3-месячного возраста).

Кожные аномалии

Ангиома - это незначительная опухоль, затрагивающая капилляры (мелкие поверхностные кровеносные сосуды кожи). Обычно речь идет о доброкачественном образовании, которое исчезает в первые годы жизни.

Ангиома выглядит как красное пятно, иногда окрашенное неровно, расположенное чаще всего или на затылке, или на веках, или у основания носа. Встречаются и рельефные ангиомы, которые могут размещаться на любой части тела. Наконец, речь может идти об очень обширной плоской ангиоме (ее называют еще «винным пятном»), которая занимает значительную часть лица. В редких случаях встречаются и объемные ангиомы, которые могут сдавливать область тела, на которой они расположены.

Как бы некрасиво ни выглядела ангиома, как правило, достаточно оказывается простого медицинского наблюдения. Лишь в очень редких случаях сдавливающие ангиомы являются показанием для лечения.

Монгольское пятно - это расположенное, как правило, в нижней части спины голубоватое пятно, встречающееся у детей из средиземноморских регионов (пятно называют монгольским, потому что оно, вероятно, имеет азиатское происхождение). Оно исчезает в течение нескольких лет.

Родимое пятно (невус) - это темное пятно, которое может располагаться на любой части тела и иметь любой размер. Если невус очень велик, следует подумать о возможности в будущем его удаления хирургическим путем.

Аномалии мочеполовой системы

При первом педиатрическом осмотре мальчика очень важно убедиться в том, что оба яичка опустились в мошонку. Может случиться, что у новорожденного только одно яичко опустилось в мошонку, а другое задержалось; в этом случае говорят о монархизме . Если яичко прощупывается в паху, т. е. у основания бедра, то нередко в ближайшие несколько дней юно опускается на место.

Если в течение первого года жизни малыша самопроизвольного перемещения яичка не происходит, можно в возрасте около полутора лет либо провести гормональное лечение с целью помочь перемещению яичка, либо произвести хирургическое вмешательство.

Часто педиатр сразу после рождения ребенка замечает, что у него либо вся мошонка увеличена, либо одна ее сторона больше другой. Сквозь толщу жидкости можно прощупать вполне нормальную мошонку. Это гидроцеле , или водянка оболочек яичка . Иными словами, это избыточное количество жидкости, не удаленной из оболочек, составляющих мошонку. Объем гидроцеле постоянно изменяется, и в конце концов оно рассосется.

Гидроцеле может появиться не сразу после рождения, а в первые месяцы жизни или даже по прошествии нескольких лет.

Очень важно наблюдать за гидроцеле. В некоторых случаях, если водянка к концу первого года жизни ребенка не исчезает, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипоспадия - это достаточно редкая аномалия расположения наружного отверстия уретры (мочеиспускательного канала) у мальчиков. Как правило, головка члена более или менее открыта, у ее основания образуется излишек кожи и существует отверстие, расположенное на нижней поверхности (у основания головки). Очень важно проследить за тем, как ребенок мочится, потому что отверстий может оказаться два: одно дает выход моче, другое, как правило, оказывается несквозным. В зависимости от того, насколько серьезным является отклонение, в конце первого года жизни, но чаще приблизительно в полуторагодовалом возрасте делают 1-2 хирургические операции.

Аномалия головки члена ни в коем случае не подвергает сомнению будущие сексуальные возможности вашего ребенка. Речь идет о чисто эстетической проблеме.

Почечные аномалии

Нередко еще во внутриутробной стадии развития удается выявить расширение выделительных полостей одной или обеих почек В этом случае очень важно в первые недели после рождения ребенка подтвердить или не подтвердить этот диагноз. Если лоханка расширена очень сильно, речь может идти о синдроме лоханочно-мочеточникового соустья, т. е. о сужении мочеиспускательного канала , препятствующем оттоку мочи.

Небольшое расширение лоханки при нормальной почке (это показывает ультразвуковое исследование) не должно вызывать беспокойства и не требует ничего, кроме ультразвукового наблюдения.

Сердечные аномалии

Коарктацию аорты систематически определяют при прощупывании феморального пульса (биения бедренных сосудов). Отсутствие феморального пульса указывает на необходимость определить посредством ультразвукового исследования сердца, нет ли сужения аорты на выходе из сердца. В самом деле, если аорта сужена, она не может обеспечить хорошее кровообращение. В этом случае кровяное давление падает, чем и объясняется отсутствие феморального пульса. Как правило, коарктация аорты исправляется при помощи хирургического вмешательства.

Сразу после рождения или к концу пребывания в родильном доме у новорожденного нередко обнаруживают систолический шум в сердце. Иногда шум, который прослушивался при первом педиатрическом осмотре, в последующие дни исчезает. Те шумы, которые были обнаружены в период пребывания ребенка в родильном доме, нередко указывают на существование сердечного дефекта. Чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки. При хорошем самочувствии ребенка в ближайшем будущем этот диагноз следует уточнить при помощи ультразвукового исследования.

Родители всегда тревожатся, если у младенца обнаруживают систолический шум в сердце, но с медицинской точки зрения он опасности не представляет. И если у ребенка розовая кожа и он хорошо сосет, экстренной помощи не требуется.

Аномалии пищеварительного тракта

Отсутствие у младенца стула или неукротимая рвота указывает на возможные аномалии пищеварительного тракта. Они обычно выявляются в первые дни после рождения. Речь может идти о неонатальной непроходимости , требующей хирургической помощи.

Неврологические аномалии

Нередко у новорожденных в первые дни, а иногда и в первые недели жизни наблюдается небольшая дрожь (иногда ее называют дрожанием подбородка или конечностей). Это вполне обычное явление.

После трудных родов у некоторых новорожденных тонус понижен (нормальный тонус у них восстанавливается в течение 24-48 часов), что в дальнейшем никак не сказывается на их развитии. У других новорожденных, наоборот, вначале тонус повышен, но это также не имеет значения для нормального развития ребенка.

Какие бы заболевания или аномалии ни были выявлены или ни появились вскоре после рождения ребенка, очень важно, чтобы родители были поставлены об этом в известность и получили необходимые разъяснения.

Неправильное положение плода в матке вызывает определенную озабоченность.

Каковы виды врожденных аномалий ног у детей

Одна из возможных проблем, почему существуют врожденные аномалии ног у детей – так называемое приведение плюсны (врожденная приведенная стопа), т.е. врожденный поворот переднего отдела стопы внутрь. Противоположный вариант – поворот наружу – тоже возможен, но распространен гораздо меньше.

Поворот стопы

Это заболевание касается только костей плюсны. Если затронута только I плюсневая кость, это называют приведением I плюсневой кости. Как и косолапость, приведение плюсны встречается у новорожденных нечасто и поддается лечению, особенно если начать его безотлагательно. И приведение плюсны, и приведение первой плюсневой кости легко заметны тренированному глазу, хотя если отклонение проявляется в легкой форме, его можно не увидеть, пока малыш не начнет ходить. Несложные случаи врожденных аномалий ног у детей хорошо поддаются лечению, даже если их не «захватили» сразу после рождения.

Если же отклонение сильное, на ножку накладывают гипс, который приходится носить несколько недель. Затем – как и в большинстве несложных случаев – малышу надевают «выпрямляющую» обувь. Ее не снимают и когда ребенок спит, чтобы ножки все время оставались в правильном положении. Важно также помнить, что для поддержания результатов коррекции может потребоваться специальная ортопедическая обувь. В раннем возрасте приведение плюсны и приведение I плюсневой кости лечатся очень хорошо. Поэтому малыш вовремя учится стоять, а затем и ходить.

Искривленные пальцы

Другое отклонение от нормы, очень пугающее родителей, а в особенности дедушек и бабушек,– это искривленные пальцы. По иронии судьбы, моя средняя дочь родилась с таким пальчиком. Педиатр, впервые ее осматривавший, был поражен, что я умудрился родить ребенка с таким отклонением.

Искривленный палец – не серьезная деформация. Часто такие пальчики выпрямляются сами, но иногда их приходится месяцами прибинтовывать к соседним, чтобы держать в выпрямленном положении. При этом дискомфорт испытывает не ребенок, а те, кто за ним ухаживает. К моменту, когда малыш будет готов подняться на ноги, «больной» палец или пальцы уже распрямятся, и первые шаги окажутся «нормально неуклюжими».

Добавочные пальцы

Еще одна деформация, не связанная с неправильным положением плода в матке,– добавочные пальцы. Это врожденная аномалия: по какой-то причине развивающемуся эмбриону достается больше пяти пальцев на каждую ножку. В редких случаях их бывает и больше шести, но сам я такого никогда не видел.

Добавочные пальцы могут появиться на одной или обеих ступнях. Дополнительный палец, как правило, расположен рядом с большим пальцем или мизинцем. Поставить диагноз в этом случае предельно просто, да и лечение сравнительно несложное. «Лишний» палец (пальцы) удаляют хирургическим путем сразу после рождения или когда малыш достаточно окрепнет для операции. С операцией можно особенно не спешить, но к попыткам первых шагов она уже должна остаться в прошлом. Если родители и дедушки с бабушками сходят с ума от переживаний, операцию надо делать как можно скорее. В любом случае она не сложна и, как правило, успешна. А родителям таких деток я посоветовал бы воспринимать дополнительный пальчик как знак счастливой судьбы, а не проклятие.

Сросшиеся пальцы

Врожденные аномалии ног у детей. И наконец, менее 1% младенцев рождается со сросшимися пальцами. Это не значит, что им предстоит расти гадкими утятами и что они обречены на тяжелое детство. В период созревания плода в матке пальчики зародыша соединяются кожными перепонками. Почти всегда при небольших проблемах с врожденными аномалиями ног у детей родители и родственники настаивают на немедленной операции. На самом деле, если рентген не показывает деформации костей, нет никакой необходимости разделять пальчики. Малыш может вырасти с ними, научиться нормально ходить и бегать, за исключением тех случаев, когда пальцы срослись до самых ноготков. Я видел взрослых со сросшимися пальцами, никогда не испытывавших дисфункции или дискомфорта.

Однако родители хотят сразу же избавиться от недостатка. К счастью, процедура эта вполне простая: небольшая пластическая операция по разрезанию кожи между пальцами и сшиванию лоскутов. Малыш почти не испытает неприятных ощущений, а разрезы быстро заживают.

Теперь, когда мы рассмотрели, с какими врожденными проблемами могут родиться младенцы, переключим внимание на тех, кто начинает ходить.

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными. В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Причины хромосомных аномалий у детей

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

• генетические факторы; кроме того - какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
• вследствие плохого питания эмбриона);
• довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Хромосомные аномалии плода

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Патау - хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса - хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Признаки хромосомной аномалии у ребенка

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика - хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!

Под названием аномалия Петерса обозначают иридокорнеальные или кератолентикулярные адгезии, приводящие к центральному или эксцентрическому, локальному или тотальному помутнению роговицы. Патогенез аномалии Петерса вызывает споры. Ни одна из теорий полностью не объясняет клинических и гистологических изменений при всех формах аномалии Петерса.

Аномалию Петерса следует считать гетерогенной группой врожденных аномалий с одинаковыми клиническими проявлениями, помутнением роговицы, развивающихся в результате различных патогенных механизмов, в том числе генетических и/или под действием факторов среды.

Возможно, в тех случаях, когда заболевание вызвано генетическими причинами, сопутствующие глазные нарушения могут указать на вызвавшую их мутацию; например, аниридия и аномалия Петерса, вероятно, развились вследствие мутации РАХ6, тогда как причиной аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера, видимо, являются изменения PITX2.

Большинство случаев спорадические, но описано аутосомно-рецессивное и доминантное наследование.

Определяется как врожденное центральное помутнение роговицы, сопровождающееся дефектами задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Глаукома развивается в 50-70% случаев.

Подразделяется на три группы:
1. Только дефект задних слоев роговицы с бельмом.
2. Дефект задних слоев роговицы с бельмом и фиксированными тяжами радужки.
3. Задний дефект роговицы с бельмом, фиксированными тяжами радужки и роговично-хрусталиковым контактом или катарактой.

Самой простой и хуже всего описанной в литературе является форма аномалии Петерса , включающая в себя изолированный дефект задних слоев роговицы и бельмо. Радужка и хрусталик не изменены, но вследствие дефекта задних слоев роговицы развивается обширное помутнение, по плотности варьирующее от легкого облаковидного до выступающего над поверхностью васкуляризованного бельма, которое может уменьшаться в первые несколько лет жизни.

Иногда дефект настолько выражен, что в центральной зоне возникает относительное просветление, окруженное мутной средней периферией роговицы. Периферия роговицы обычно прозрачна, что позволяет при помощи гониоскопа визуализировать роговично-хрусталиковые сращения, хотя часто наблюдается склерализация лимба.

В недавней публикации мы описали мутации CYP1В1 , связанные с врожденным помутнением роговицы и предположили, что соответствующая оригинальному описанию язва von Hippel может вызываться такой CYP1B1-«цитопатией»; за исключением глаукомы других глазных изменений не наблюдалось.

Иридокорнеальные сращения обычно тянутся от брыжи радужки и варьируют от тонких нитей до широких тяжей. Могут развиваться кератолентикулярные сращения, которые бывают четырех различных типов:
1. Хрусталик фиксирован к строме роговицы, десцеметова мембрана и капсула хрусталика отсутствуют.
2. Хрусталик смещен кпереди, он локализуется вблизи задней поверхности роговицы, но не фиксирован к ней.
3. Хрусталик локализован правильно, но участок передней капсулы и коры хрусталика соприкасаются или погружены в заднюю поверхность роговицы.
4. Хрусталик локализован правильно, но имеется передняя конусообразная пирамидальная катаракта на одной оси с дефектом задних слоев роговицы.
5. Хрусталик локализован правильно, но имеется аксиальная передняя полярная или ядерная катаракта.

Сопутствующие глазные нарушения включают в себя или аниридию, микрофтальмию, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (persistent hyperplastic primary vitreous - PHPV) и дисплазию сетчатки.

Сопутствующая системная патология включает в себя краниофациальные аномалии, врожденные пороки сердца, гипоплазию легких, синдактилию, аномалии уха, патологию мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, карликовость, алкогольный синдром плода и хромосомные аномалии.

Синдром Петерса-плюс - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся карликовостью с короткими конечностями, сглаженным носогубным желобком и тонкой верхней губой, снижением слуха, расщелиной губы/неба, брахиморфизмом с короткими верхними конечностями, брахидактилией и сужающимися к концам пальцами, умственной отсталостью и двусторонней аномалией Петерса. Он связан с мутациями гена B3GALTL.

Гистологические изменения могут варьировать, но они включают в себя утолщение боуменовой мембраны , легкие атрофические изменения вышележащего эпителия, нормальные передние слои стромы, сморщенные задние слои стромы, частично замещенные фиброзной тканью и обширный центральный дефект десцеметовой оболочки и эндотлия. На периферии роговицы обычно сохраняются интактные десцеметова мембрана и эндотелий.

Передняя камера обычно глубокая, за исключением зон иридокорнеальных или кератолентикулярных сращений . Также описаны случаи отсутствия боуменовой мембраны с отеком передних и дефектом задних слоев стромы.

Лечение врожденных помутнений роговицы исключительно трудно, и, несмотря на раннюю диагностику и рано начинаемое медикаментозное или хирургическое лечение, исход часто бывает неблагоприятным. Ранняя сквозная кератопластика в течение первых трех месяцев жизни дает младенцу наивысшие шансы на хорошее зрение. Швы снимают на 4-6 неделе, после чего подбирается контактная линза и проводится лечение амблиопии, которое бывает успешным только при условии сознательности и мотивированности всех участников.

Хороший прием при консультации родителей - постоянно напоминать о цели лечения - достижении зрительных функций, соответствующих хотя бы нижней границе нормы. Однако отторжение трансплантата является серьезной проблемой, а данных о применении у младенцев искусственной роговицы, например, Boston К-pro, очевидно, все еще недостаточно. Однако, у детей, ранее перенесших кератопластику с последующим отторжением трансплантата, возможно применение Boston-К-pro. Альтернативы сквозной пластике аллотрансплантатом включают в себя обширную иридэктомию и ротационную аутокератопластику.