В одной благополучной семье родился ребенок. Это было в 1970 году. По нему сразу было видно, что он какой-то не такой и совсем не похож на родителей. Монголоидные черты лица, широкая переносица, не вполне пропорциональное сложение и чуть сниженный мышечный тонус. Родители были рады рождению уже второго на тот момент ребенка, но вместе с тем обескуражены произошедшим.
Почти сразу они обратились к врачам, но так как генетика в СССР все еще была в некотором загоне, то ничего определенного семье узнать не удалось, кроме того, что ребенок получит инвалидность на основании имеющегося у него наследственного заболевания — синдрома Дауна. Тогда же педиатры сумели успокоить родителей, уверив, что все теперь поддается лечению. Закаливание, физические нагрузки, четкий и жесткий распорядок дня, прогулки и сон на свежем воздухе. Вот неполный список рекомендаций.
Мальчик рос, учился ползать, сидеть, стоять с опорой, говорить. Вскоре жители провинциального городка привыкли наблюдать утренние пробежки мужчины-атлета со своим пятилетним сыном, удивлялись, как маленький ребенок ловко взбирается по лестнице и пробует подтягиваться на турнике.
Еще через пару лет он стал вполне самостоятельным мальчиком, умеющим читать, писать, играть в шашки и любящим слушать радиоприемник. Его даже взяли школу. Но так как особенности были "налицо" — чуть заторможенная реакция, беззлобность, неумение постоять за себя, — то руководство школы, в которой он обучался, постаралось побыстрее найти повод и исключить его из учебного заведения.
Необычный человек в маленьком городе, не замечающий любопытных взглядов и перешептываний, в одночасье был лишен амбициозными педагогами возможности получить образование, а государством — работы. А он тем временем мечтал. Конечно, как все мальчики, он мечтал о космосе, с экранов телевизора не раз слышал о Гагарине, но на вопрос, кем он хочет стать, всегда отвечал: директором! Однажды отец пригрозил: не наведешь порядок в комнате, перестану кормить. "Меня нельзя не кормить, — парировал ребенок и аргументированно добавил, — если я умру, по всей стране объявят траур". Это было в начале восьмидесятых, известных в отечественной истории как "пятилетка пышных похорон". Одним словом, ребенок всегда удивлял родителей своим оригинальным мышлением и неисчерпаемой любовью ко всем. Солнечный человек.
Увы, горе-врачи, которых ежегодно приходилось посещать для подтверждения инвалидности, сумели внушить родителям чувство вины: мол, и родили поздно, и рентген во время беременности делали, да и наследственность наверняка у вас не самая прекрасная. Вот природа над вами и подшутила. Однако это не сломило людей, не превратило их в узников собственных страхов. Папа продолжал ходить с сыном в лес за грибами и ягодами, а вечерами читать книги. Мама — научила помогать по хозяйству, ухаживать за домом и огородом. Словом, семья продолжала полноценно жить.
Если вы ждете сейчас хэппи-энда или какого-то закрученного сюжета, то их здесь нет. Есть просто история о человеке с синдромом Дауна, который живет со своими уже сильно пожилыми родителями где-то в российской глубинке, читает книги, слушает радио, о чем-то думает, мечтает и хочет работать.
А еще эта история — вступление к ответу на вопрос: "Что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?"
Договоримся о терминах
21 марта в мире отмечают "День человека с синдромом Дауна". Вообще, синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21, — не болезнь, а незначительное отклонение от нормы, форма геномной патологии, когда кариотип (полный комплект хромосом) представлен лишней 47-й хромосомой вместо нормальных 46.
Впервые синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Дауном, имя которого и получил. Однако лишь сто лет спустя, в 1959 году, французским генетиком Жеромом Леженом была выявлена взаимосвязь между синдромом и изменением количества хромосом. Именно лишняя хромосома обуславливает появление ряда физиологических особенностей и задержку умственного и речевого развития, которая по своим показателям укладывается в легкую или среднюю умственную отсталость.
До середины XX века вокруг синдрома, который называли еще "монголизм", существовало множество теорий и мифов. На сегодняшний день известно, что каждый 700-й человек на земле рождается с синдромом Дауна, независимо от национальности, состояния здоровья и образа жизни родителей. А средняя продолжительность жизни таких людей 55-60 лет. Дети с синдромом Дауна обучаемы, но требуют особых методик. Среди людей с синдромом Дауна известны случаи получения высшего образования, немало среди них спортсменов мирового уровня. В Европе и Америке люди с синдромом имеют возможность работать.
Неприятие обществом
— Самая большая проблема — это не состояние здоровья, а отношение общества. Отсюда все остальные проблемы, — говорит специалист фонда "Даунсайд Ап" Юлия Колесниченко. — Синдром Дауна — самое частое генетическое отклонение. И если человек через шесть рукопожатий еще не столкнулся с такой историей, то он пребывает в уверенности, что с ним и его близкими такое не случится никогда. Что синдром — это что-то в высшей степени неприятное, отталкивающее, а главное — редкое.
С нашей страной ситуация особая. Мы не привыкли видеть рядом с нами ни инвалидов, ни вообще людей с особенностями развития. Наши города, вся среда не приспособлена для таких людей, а общество не созрело для того, чтобы принять их.
Еще 15 лет назад, когда "Даунсайд Ап" только начинал свою работу, 95% детей с синдромом Дауна в России становились социальными сиротами при рождении. Во многом это происходило от того, что ни семьи, ни сами врачи не знали правды о возможностях их развития. Часто прямо на родильном столе женщине говорили: "Это овощ, он никогда не будет ходить, говорить. Оставь его, еще здорового родишь".
Сейчас врачи иногда говорят: все, что мы знали о синдроме Дауна, — это старые черно-белые фотографии из медицинской энциклопедии, на которых был изображен человек с остекленевшим взором и вывалившимся языком. И это был замкнутый круг: все сведения о способностях и развитии детей с синдромом Дауна получались на основании наблюдений за ними в закрытых сиротских учреждениях — и в результате новые дети попадали в систему.
Этот круг впервые удалось разомкнуть 15 лет назад, когда появился центр раннего развития "Даунсайд Ап". Именно его специалисты разрушили миф о необучаемости детей с синдромом Дауна. Миф, который уже полвека назад был забыт в других странах.
"Даунсайд Ап" работает с медучреждениями, педагогами, СМИ, а главное — с семьями. Педагоги и психологи центра раннего развития занимаются с детьми от 0 до 7 лет, проводят консультации с родителями и со всей семьей. Сегодня уже 3500 семей включены в программы ранней помощи "Даунсайд Ап". (О результатах мы можем судить по статистике — число отказов в России сократилось в среднем до 60%).
Предупрежден — значит вооружен
У "Даунсайд Ап" есть установка: ситуация изменится, если родители поймут, что у ребенка есть будущее. Как только человек узнает о диагнозе (в том числе во время беременности) и принимает решение оставить такого ребенка, семья получает комплект первичной литературы и включается в программу поддержки. Она предполагает педагогическое и психологическое консультирование, обеспечение специальной литературой по мере взросления ребенка. Вся помощь оказывается бесплатно и вне зависимости от места проживания. Это возможно лишь благодаря поддержке самых разных людей — сторонников фонда. У "Даунсайд Ап" нет филиалов, тем не менее, организация работает во всех регионах России, отправляя своих специалистов для консультации с другими региональными организациями.
К тому же существует круглосуточный онлайн-форум "Даунсайд Ап", где работают психологи и педагоги высочайшей квалификации, консультирующие родителей по самым разным вопросам. "Когда просматриваешь и читаешь темы этого форума, — говорит Юлия Колесниченко, — понимаешь, что озвученные проблемы знакомы всем, в том числе мамам обычных детей: когда пошел? когда заговорил? в какой детский сад отдать? как учить читать? как общаться со сверстниками? как пережить пубертатный период?.. Очень хорошие слова сказала на нашем форуме одна из мам: "Кто ищет конкретных решений, что делать, здесь их не найдут. Но спасибо „Даунсайд Ап“ за то, что он указывает нам дороги, а выбирать их мы должны сами".
Соблюсти баланс
Специалисты "Даунсайд Ап" никогда не говорят: "Ваш путь будет усыпан розами". Они уверены, что в момент принятия решения человека нужно обязательно поддержать. "Мы не вправе говорить: вы должны и обязаны его взять, — продолжает Татьяна Нечаева, заместитель директора центра ранней помощи. — Мы не вправе навязывать решения и бесцеремонно вторгаться в чужой мир и душу. Каждый берет крест по силам. Мы не даем готовых путей, но предоставляем родителям самую полную информацию и о перспективах и возможностях ребенка. Мы говорим, что сейчас в России такие дети могут поступить в детский сад и школу, и мы готовы помочь их подготовить. Дети с синдромом нуждаются в специальной помощи, но ничуть не меньше им нужна любовь и принятие семьи".
Как черепахи
Незнание порождает страх будущего. Страх вынуждает семью избегать социальных контактов, потому что общество не готово принимать людей с особенностями. Общество не готово, потому что не знает о возможностях людей с синдромом Дауна, а незнание порождает страх.
И вот мы, как черепахи, прячемся друг от друга со своими страхами под своими панцирями, замыкаемся и не можем преодолеть гордыню, которая уязвлена фактом появления в семье особенного ребенка. И что же делать с жалостью, со страданием окружающих близких?
"Конечно, жалость — не самое конструктивное чувство, ведь отчасти это значит испытать унижение, — говорит Татьяна Нечаева, — но его можно постараться принять и как бы перевернуть. Например, сказав себе и другим: да, у меня ребенок с синдром Дауна, но знали бы вы, как он поет! Или читает, танцует, любит свою сестру...
Есть в городе Воронеже молодой человек с синдромом Дауна. Андрей Востриков — атлет, спортсмен безо всяких натяжек. Шестикратный чемпион Специальных олимпийских игр. У него выдающиеся спортивные результаты. Как-то его мама рассказала сотрудникам „Даунсайд Ап“, что он запрещает в общественных местах доставать и показывать его удостоверение личности. „Потому что я умею больше, чем люди, которые здесь сидят“, — объясняет он маме. Это история о том, как обходиться с жалостью. Человек сам про себя знает эту правду. Да, мы не можем изменить сознание всех окружающих, но мы в силах что-то сделать, чтобы помочь им взглянуть на наших детей иначе, не ориентируясь на стереотипы".
Немножко истории
Во всем цивилизованном мире общество приняло людей с синдром Дауна. Почти везде особенные люди имеют возможность получить образование и работу. Россия, увы, пока в этом отношении стоит особняком, а единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна является Маша Нефедова, помощник педагога в "Даунсайд Ап" и ведущая актриса "Театра простодушных".
Однако Европа не сразу стала такой. И изменение в отношении общества к людям с синдромом Дауна — дело рук родителей. Полвека назад британские родители объединились в ассоциацию и начали лоббировать права своих детей.
Им удалось получить не только медицинскую и психологическую поддержку от государства, но и образовательные гарантии, а так же добиться вхождения в общество людей со своеобразием психического и физического развития.
В Америке этих же результатов удалось добиться рядом судебных исков, выигранных родителями особых детей. В 1975 году в США был принят закон, гарантирующий важнейшие права "исключительным" людям: бесплатное образование и справедливые оценки.
В России процессы начались чуть позже и связаны с ратификацией в 1991 году международных документов, а также с появлением в 1992 году Закона РФ "Об образовании" и принятых в 1996, 2002, 2004 годах поправок к нему. Именно этот закон предоставляет детям с проблемами развития возможность выбора форм обучения в специальных коррекционных школах, интернатах, на дому или в общеобразовательных школах.
"Люди часто замыкаются, — говорит Татьяна Нечаева, — потому что психологически не могут опираться сами на себя. Но вот вам пример родителей-двигателей, которые смогли сделать то, что смогли. У них получилось, потому что они знали ту самую правду о детях и опирались на самих себя".
Вместо заключения
Я позвонила родне из того самого маленького городка, где живет мой двоюродный брат, человек с синдромом Дауна — вот, мол, пишу статью для журнала и не знаю, как ответить людям на вопрос: что делать, если родился ребенок с синдромом Дауна?
После некоторой паузы моя восьмидесятилетняя тетя ответила: "Никаких секретов, просто любить по-настоящему".
Здравствуйте всем.
Вот и пополнится сайт еще одной историей. Я не форумчанин, и никогда ни на каких форумах не отписывалась. Но так сложилось, и Бог нас отметил. У меня 33 неделя беременности. Никаких сохранений не было. Болей не было. В начале ангина была. Потом кашель месяц где-то. На сроке 16-18 недель сделали тройной тест. И я своими глазами увидела риск по трисомии 18 1:50…. Показала своему врачу, на что она мне сказала, что это ничего не значит, и все у тебя нормально … отправила домой. Ну я долго еще не успокаивалась..еще одному врачу показала, но результат был тот же.
Мы живем в Турции, здесь все по другому, не как в России. Они тут узи каждый месяц проводят. И по узи у меня стало на 2 недели отставание появляться. Сказали что отставание небольшое, ничего страшного. Это моя вторая беременность.Первый ребенок здоровый, слава Богу. Я начала все узи с первой беременностью сравнивать, да отставание было.
Позже на сроке 22-24 недели провели детальное узи в исследовательском университете, были обниружены 2 кисты сосудистого сплетения. Я в панике. Сказали, что рассосутся. Не переживать. Спросили сделала ли тройной тест, я ответила, что да, и что мой доктор сказал, что все в порядке. Эх надо было им его показать… но я решила что раз доктор сказал все нормально, значит я просто как всегда преувеличиваю. Через 2 недели контроль кист. Одна рассосалась, другая уменьшилась. Приходить еще через 3 недели. Больше пока ничего не находят. На 30 неделе кист нет, рассосались. Но в затылочной части жидкость на грани, и сердце проверить сказали. Пошли на эхограмму, а там порок. Не знаю как этот диагноз по русски…но дырка там не заростающая и легочная артерия ооочень тонкая. Только операция. Как я испугалась…но еще не знала тогда, что все намного хуже. Показала результаты врачу, на что она мне опять про этот тройной тест.. я показала..она и ахнула…да тут же риск большой на эдвардса. На что я ей сказала, что да, но мне до этого все врачи говорили, что это не показатель.. вообщем предложили мне кровь из пуповины взять. я согласилась. Спросили, готова ли я на аборт.. я хотела дождаться результата. Результат оказася положительный. Синдром Эдвардса. Сказали что за столько лет у них еще не рождались с таким синдромом. Что обычно до родов умирают. И опять спрашивают про умерщвление плода. Муж категорически против. Говорит, что если Бог послал нам это испытание, мы должны с ним справиться. А я не знаю, найду ли силы. Все время будет посвящено малышу, а как же мой первый ребенок, 3 года..я его совсем чтоли заброшу.. Тяжело. НЕ знаю чего ждать. Что будет. Страх. Кажется что не со мной все это происходит. Жили жили не тужили. По всяким теперь кажется пустякам пережвала и плакала..ведь вот чего еще могло произойти. Прошлые проблемы — это уже не проблемы. А планы и мечты тоже уже не мечты. ничего не надо. Только здоровье.
Вы такие молодцы, что боретесь, находите в себе силы. Дай Бог всем терпения, разума, сил и здоровья.
Синдром Эдвардса подразумевает под собой второе по распространенности (после синдрома Дауна) хромосомное заболевание, которое непосредственно характеризуется множественными пороками внутриутробного развития, а также недоформированием некоторых систем внутренних органов. Согласно имеющимся статистическим данным, частота диагностирования этого недуга составляет приблизительно 1:5000. В данной статье мы более детально поговорим о том, почему происходит заражение синдромом Эдвардса, и каковы основные методы его лечения.
Общая информация
Итак, как утверждают специалисты, по причине многочисленных пороков в развитии дети с данным диагнозом, как правило, умирают в раннем возрасте. Несмотря на тот факт, что малыши рождаются приблизительно в положенный срок, двигательная активность у них весьма низкая. Более того, у детей с синдромом Эдвардса практически не наблюдается ни физического, ни психического полноценного развития, как следствие, мальчики умирают в течение первых десяти суток жизни, а девочки — в течение шести месяцев (редко могут дожить до одного года).
Первичные симптомы
Заболевание характеризуется такими симптомами:
- низкая масса тела;
- затруднение при глотании;
- задержка физического/психического развития;
- особая внешность (широкий затылок, сдавленный по бокам череп, маленькая челюсть, узкие глаза, деформированные ушные раковины и конечности);
- гипертрофия клитора у девочек;
- аномалия строения пениса у мальчиков.
Синдром Эдвардса. Диагностика
Определение этой болезни в первую очередь заключается в проведении специальных хромосомных тестов. Принимая во внимание тот факт, что в период всей беременности будущей роженице делается ультразвуковое исследование, все же не всегда удается определить наличие этого заболевания. Так, синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить лишь косвенно, то есть по сопутствующим признакам (к примеру, по отсутствию в специальном канале так называемой «пупочной артерии», по относительно небольшой величине самой плаценты и т.д.). Кроме того, буквально в первые три месяца вынашивания плода, как утверждают специалисты, и вовсе невозможно выявить какие-либо грубые аномалии в развитии плода. Именно поэтому речь не идет об искусственном прерывании беременности в допустимое для этого время. Большинство женщин, как правило, вынашивают плод и рожают детей с синдромом Эдвардса в положенный для этого срок.
Лечение
К сожалению, на настоящий момент врачи не могут предложить эффективных решений того, как вылечить это заболевание. Практически 90% больных синдромом Эдвардса детей умирают уже в первый год своей жизни (около 30% — в первый месяц). Те, кому удается все же выжить, на протяжении своего недолгого существования постоянно страдают от различного рода соматических заболеваний, а также отличаются глубокой умственной отсталостью.
Заключение
В заключение следует заметить, что сегодня ученые все же пытаются найти необходимое лекарство от столь неприятной проблемы, проводя многочисленные исследования в данной сфере. Однако пока, к сожалению, все прикладываемые усилия оказываются тщетны. Будьте здоровы!
25 апреля меня направили на роды. Срок был 40 недель. Хотя на несколько дней они торопились. В роддоме мне сделали КТГ- результат был хороший. Рожать сказали пока рано. УЗИ делать врач не стал. Сказал, что он не эксперт. А здесь нужен, конечно же профи. Сказал приехать на следующий день. Будет заведующая, она спец по узи.
26 апреля. Еду в метро. Сестра прислала смс…у них будет ребенок. Я рада, так сказать, передала эстафетную палочку. Со мной мама, муж работает. Он так переживает. Слезы катятся, а пассажиры смотрят на это дело. Вы часто видели беременную женщину со слезами на глазах? Жуткое зрелище. Я постоянно молюсь про себя. Особенно в последние дни. От напряжения и ожидания очень тяжело. Прошу у Господа одного «Боже, только не оставляй меня. Будь со мной рядом. Держи меня за руку. Что бы там ни было, я хочу чувствовать, что ты рядом». Посмотрела эта эксперт на мои УЗИ, сказала, что делали авторитеты. Сам процесс и согласилась с каждым диагнозом. Спрашивала, что мне предлагали. Про пробы, прерывание. Ведь если по пробе вод выявляют отклонение хромосомное – обычно прерывают, а если отклонений нет…то это значит, что просто пороки. Во втором случае, как меня просветили тут же, при рождении борются за жизнь более рьяно. Я ей объяснила отказы, ведь я в любом случае рожу. «Я человек верующий, и знаю, что прерывание на любом сроке это грех». А я тогда была так спокойна, я чувствовала, что со мной Господь. Вес ребеночка всего 1600гр. Надо рожать в роддоме с детской реанимацией, чтобы сделать все возможное для малыша. Но вероятность жизнеспособности ребенка вне утробы очень мала. Позвонила мужу, держалась, говорила, что значит, мы должны это пережить, а под конец все равно плакала. Думала, почему мы? Ведь у меня куча знакомых девочек, кто пил во время беременности, или делал по 5 и более абортов. Хотя, я знаю, почему Бог дает нам этого ребенка. Он знает, что мы родим его, что не убьем. Не предадим. Мы любили его все эти 9 месяцев и очень ждали его, и баловали. И мы будем бороться до конца, ведь с нами Бог.
На обратном пути в метро пишу мужу смс «Значит мы должны через это пройти. В любом случае наш ребенок будет на небесах, где у него будет идеальное тело, и ему не будет больно. Как родители мы делали все возможное. Главное – мы его любили»
В обед заехал с работы муж. Мне так больно, когда я смотрю на него. Он так хотел детей, даже больше, чем я. Мы, конечно, же вместе поплакали. И он предложил мне подумать об усыновлении малыша. Я сразу заявила, что я очень «за», но не знала как сказать ему об этой идее. Мы оба поняли, что дороже друг друга у нас никого нет. И эти его обманы, а мои обвинения и заявления, что «я воспитаю сама», «от тебя толку мало»…… все это показалось таким далеким и совсем неправдивым. Чего бы там ни было в дальнейшем…мы должны пережить это вместе. Я люблю тебя, мой дорогой.
Через два дня я снова получила направление в роддом. Теперь это оказалась больница №8 на Динамо. Мне сразу сделали УЗИ. Никакого Денди-Уокера не было, мозг был в порядке, на всех ручках было по 5 пальчиков. Меня очень это обрадовало. Я помню как малышка помахала мне ручкой и чмокнула губками. Узистка сказала «Пол женский». Доченька. Вероника. Я гуляла по больничным коридорам и разговаривала со своей девочкой. Посещения были запрещены, я ужасно скучала по мужу, и впадала в жуткую депрессию от врачей. Особенно меня доканывала вопросами заведующая, которая никак не могла понять, почему я сохранила беременность. На наркоманку, алкоголичку и сумасшедшую я не похожа. А приличные девочки по её мнению, прерывают. Все 12 дней, которые я лежала в патологии я каждому дежурному врачу объясняла, что я в курсе всех диагнозов. А ребенка мы любим и ждем. И жить он будет столько, сколько ему свыше отмеряно. Мне 2 вызывали роды, ставили катетер Фоллей. Я дважды была в родзале и дважды возвращалась обратно в патологию. Роды не начинались, схватки тоже. Шейка твердая и длинная. Когда врачи совсем отчаялись….воды утром стали отходить сами. В родзале, куда меня провожали уже почти всем составом отделения патологии с фразами, «ну третий раз точно родишь», доспустили воды. Оставили ждать схваток. Я лежала на кровати и болтала по телефону с мужем и родней. Так прошел час. Через час акушерка, дай Господь ей здоровья, посмотрела на мою пеленку, куда дотекали остатки вод…. И решила позвать врача. Ей не понравились сгустки. Врач вытащила оттуда что-то теплое. И немного начала бледнеть…. «Это плацента», дошло до меня. Что-то не так. Что-то не так оказалось преждевременной отслойкой (показания к которой, оказывается, были у меня на УЗИ в 23 недели. Но мой гинеколог, и узистка в 8-ке это проглядели. Знали бы раньше -просто планово прокесарили, и не стимулировали меня, и не лежала бы я 2 недели в патологии, как в тюрьме). На простыни уже лужица крови, столько своей крови я не видела никогда. Благо, кровь меня не пугает, и тогда я не думала, что могу умереть. Я думала только о том, как там моя девочка. Меня везут в операционную со скоростью света. Спасибо врачам. Сработали они очень слажено. Операция длилась более 45 минут….потеря крови 1200мл. Ребенка мне не показали. Затем палата интенсивной терапии. Приходит реаниматолог. Да, ребенок тяжелый, но дышит сама, сердечко бьется хоршо. Денди-Уокера, кисты черепной ямки, транспозиции магистральных сосудов, косорукости – у нас нет. Да, есть ДМЖП, ДМПП, маленькая грыжа, а пальчиков везде по 5 шт. Малышка всего 1700весом, длина 40 см, ЗВРП 3 степени. По размеру она на 31, а не на 42. Но все равно, я засыпала счастливая и мечтала поскорее увидеть дочь. Через сутки я в обычной палате….до реанимации не дойду, голова кружиться, слабость, а так хочется. Через 2 дня после операции я наконец то, как раненая утка дошла до реанимации! И увидела свою чудесную, любимую доченьку. И поняла, что готова выдержать еще 10 таких кесарево, моя малышка стоила той боли. Подбородочек был немного маловат, но на нем была ямочка, такая же ка и у меня и мужа, ладошки она выворачивала внутрь, и была бледненькой из-за сердечка….но это была наша дочь. Самая прекрасная.Наш ангел.
Тех мучений, которые мне доставляли врачи, когда говорили, что у нас уродства, прерывай, и прочее, мучений операционных и послеоперационных. Она стоила всего этого. Сейчас я готова пройти 10 кесаревых сечений подряд, вдоль и поперек, лишь взять её на руки.
У врачей было подозрение на синдром Эдвардса, синдром Дауна они сразу исключили.
Муж отвозил анализы в Центр планирования. Его пустили в реанимацию. Он увидел малышку, я плакала, когда смотрела на них. Большой, здоровый парень в костюме и маленькая крошка в капсулке, его ладонь была такой огромной, по сравнению с малышкой. Это был первый и последний раз когда он видел дочь.
С каждым днем надежды было все больше, на днях должен был приехать кардиолог, пупочную грыжу прооперировали в первый день, прямо в больнице, под местным наркозом.
Я очень ждала «мамин час», когда с 14 до 15 часов мы приходили к деткам. Малышка постоянно спала. В шапочке и носочках. Я помню как носочек слетел, и я с умилением и таким счастьем рассматривала эти крохотные пальчики. Аккуратно снимала шапочку и гладила тоненькие волосики, темненькие – в мужа. На второй день после кесарева пришло молоко, врачи сказали подавлять, не один месяц, и не два еще точно не кормить материнским молоком. А так хотелось. Все это время её кормили капельницей. На вопросы «Какие прогнозы?», отвечали: «Состояние тяжелое, но стабильное». На 6 день началась пневмония. Врачи не паниковали….такое у маленьких в норме вещей, 70% недоношенных этим страдают. Я потихоньку готовилась к выписке. Уже представляла, как буду приезжать к ней каждый день, и наконец-то окажусь дома. В пятницу, 18 мая…после обеда я буду дома. Муж приедет за мной, мы вместе сходим к дочке и поедем домой.
В 7.30 в день выписки меня разбудила дежурный реаниматолог: « У Вашей дочки остановилось сердечко, полчаса назад. Мы смогли его запустить, но оно остановилось повторно. Мы ничего не смогли сделать». Я увидела её тогда в первый раз голенькой, такой, какой она родилась, без памперса, носков, шапочек, без трубок. Мне казалось, что она спит, как обычно, когда я приходила. Помню, как потом её пустая капсулка стояла в коридоре. Моя боль не знала границ. Она умерла в день моей выписки. Кто-то из персонала заявил, что без тебя тут ей лежать не захотела…
Помню, как у меня случилась истерика, когда мы поехали заказывать гробик. я мечтала выбирать коляску… Я помню как мы увидели свою девочку в конвертике купленном на выписку. Нам казалось, что она спит. Наш Ангелочек. На кладбище целый ряд маленьких деток, это так ужасно. Мы похоронили её вдвоем.
Больше месяца прошло. Но я не могу найти утешения. Не могу. Я вижу все эти коляски, карапузов, от вида которых даже у моего стойкого мужа наворачиваются слезы. Я никогда не держала свою дочь на руках, не кормила, не меняла памперс, а это были самые мои заветные желания.
Очень больно от этих новостей, что детей топят, душат, выкидывают из окон. На это у меня просто не хватает слов.
Мы знаем, что будем усыновлять малыша. Мы всегда об этом думали, но хотели после рождения своего. Думаю, что теперь будет наоборот. Девочки, я только одно хочу вам всем сказать: Любите и цените своих деток. Не каждому дано такое счастье. Те, кто планируют аборт…лучше не надо. Лучше оставьте в роддоме, тогда у таких как мы будет шанс стать родителями. А мы очень об этом мечтаем.
Мы были счастливы. Мы были родителями 42 недели и 7,5 дней….
Р.S. После похорон дочери пришли её анализы на кариотип. Лишняя 18 хромосома - Синдром Эдвардса - полная форма. Наши кариотипы оказались в норме. Генетик подтвердил случайную мутацию при делении 18 хромосомы, встречается 1 раз на 7000 новорожденных. Вероятность повтора менее 1%, ну или точнее, как у всех других пар. Но я знаю, что случайностей не бывает. Нам было суждено стать родителями именно такого ребенка и пройти через все это вместе. Ты всегда в наших сердцах. Мы очень любим тебя. Твои папа и мама.
Времена меняются. Если раньше было стыдно даже рассказывать кому-то, что у тебя родился ребенок с синдромом Дауна, то сейчас к этому относятся вполне нормально. И это хорошо, ведь все мы заслуживаем право на жизнь, невзирая на то, чем болеем. Об этих особенных людях есть много историй, и все они очень трогательные.
Рождение необычного ребенка
Началась эта история 20 лет назад, но услышали мы о ней только сейчас. Пожалуй, стоит начать рассказ с истории Патти. Она живет с мужем уже более 30 лет в Калифорнии. У Патти трое взрослых детей, старшая из них, Лиза, родилась с синдромом Дауна. Когда появилась Лиза, Патти было 18 лет, и уже тогда она решила, что будет воспитывать дочь самостоятельной по мере возможностей.
Она всегда помогала Лизе и поддерживала ее. И когда в 16 лет Лиза заявила, что хочет жить отдельно, ее мама сделала для этого всё возможное. Два года спустя у Лизы появилось отдельное жилье. Родители не считались ни с чем, пытаясь обеспечить дочери подходящие условия.
Лиза росла в семье, где было еще двое детей. Она даже присутствовала при рождении своего младшего брата. Патти стала для дочки образцом для подражания, поэтому у повзрослевшей Лизы появилась мечта о ребенке. Позже она призналась, что хотела большую семью и троих детей. Полностью эта мечта не воплотилась, но чудо всё же произошло.
Когда Лизе было 29, она встретила мужчину, с которым у них завязался роман. У него тоже был синдром Дауна, и, как Лиза, он жил самостоятельно. Они начали встречаться, и вскоре Патти получила сообщение о том, что станет бабушкой. Это стало настоящим потрясением, ведь принято считать, что мужчины с синдром Дауна бесплодны.
Статистика говорит, что 99 % мужчин с этой болезнью действительно не могут иметь детей. Видимо, муж Лизы попал в этот один процент и чудо произошло. Хотя тогда для всех это был скорее шок. Патти очень беспокоилась за дочь, ведь она осознавала все риски. Она отправила Лизу на консультацию к специалисту по генетике, который объяснил, насколько сложно будет протекать беременность и что, скорее всего, у ребенка будет то же заболевание.
После этого Лиза очень расстроилась и перестала общаться с родителями, приняв решение быть самостоятельной до конца. Патти вспоминает, что Лиза как-то сказала: «Я горжусь тем, что у меня синдром Дауна, и, если он будет у моего ребенка, я буду так же горда за него» .
Беременность протекала довольно сложно, Лизу мучила постоянная тошнота. При этом девушка еще и работала. У Лизы был свой помощник на время беременности, она посещала курсы молодых мам, как и отец ребенка. Ближе к концу беременности девушка поняла, что не сможет справиться сама, поэтому попросила помощи у родителей.
Ребенок родился на 4 недели раньше срока. Лиза отказалась от операций и препаратов, приняв решение рожать самостоятельно. Она родила мальчика. Он был слабым и не дышал самостоятельно, его показатели по шкале APGAR были очень низкими. Однако мальчик стойко цеплялся за жизнь и постепенно пошел на поправку. Родители назвали ребенка Ник.
После выписки из больницы Лиза и отец Ника решили жить вместе и самостоятельно воспитывать ребенка. Но последующие трагические события не позволили им воплотить эту мечту в жизнь. Отец Ника умер, когда ребенку было 5 лет. Это оказалось слишком сильным ударом для Лизы. Она очень страдала, и вскоре ей пришлось делать операцию на сердце.
Несмотря на всю свою независимость и самостоятельность, женщина не смогла сама заботиться о ребенке. Тогда на помощь опять пришли ее родители. Ник оставался с Лизой три дня в неделю, но под присмотром Патти или ее мужа. Патти пыталась оказать дочери всевозможную поддержку, а также сохранить самооценку Лизы как матери. Она считалась с дочкой во всех аспектах воспитания мальчика и часто говорила, что Лиза - лучшая мама на свете.
Всем было тяжело, но они справились. Сейчас Нику уже 20 лет, он симпатичный и активный молодой человек. Он любит петь, танцевать, а еще занимается плаваньем и играет в футбол. У него даже появилась подруга, Ханна, которая немного моложе него. Патти старается обеспечить мальчику всю необходимую поддержку и помочь сделать правильный выбор в будущем.
Патти никогда не скрывала и честно признавалась, что было очень сложно. Воспитав своих детей, она взяла на воспитание и Ника, пожертвовав многим. Но женщина говорит, что вовсе не жалеет о том, что случилось, ведь Ник - это лучик надежды для всей семьи. Он - настоящее чудо.
История Патти и ее дочери очень поучительна для всех родителей, которые воспитывают детей с синдромом Дауна. У Патти прекрасно получилось обеспечить дочь заботой и независимостью одновременно. Эта история очень ценна, она помогает по-другому взглянуть на многие вещи. Воспитание такого ребенка - это нелегкий, но благодарный труд.
А что ты думаешь об этой истории? Как считаешь, стоит ли людям с генетической аномалией заводить детей? Расскажи нам в комментариях, нам очень интересно узнать твое мнение!
Вопрос психологу:
Два года назад у нас родился второй ребенок. После рождения ей поставили подозрение на синдром Дауна. А после взятия анализа, это подтвердилось. Ни во время беременности, ни до этого никогда в жизни не сталкивалась с этим. Для меня это был шок и большой удар. Для меня с этим ребенком у меня были связаны светлые надежды. Сначала на то, что у нас в семье все может наладиться, так как с мужем непростые отношения. Во время беременности на большом уже сроке, он приподнял мне очередной сюрприз в виде желания развестись, так как появилась у него якобы любовь, а ко мне чувства пропали. Беременность я дохаживала в стрессе, но с надеждой и желанием, только бы нормально родить и чтоб ребенок не пострадал от моего состояния. С мужем я решила не жить, согласилась на развод, но попросила дать мне возможность сначала родить, а потом уже все это оформлять. Ребенок родился на месяц раньше. После осмотров разными врачами, в том числе и генетиком, нас направили на генетический анализ, у ребенка взяли анализ и через несколько недель мы узнали вердикт- у вашего ребенка Синдром Дауна. Для меня все рухнуло в тот момент, все мои надежды, ожидания на радостное материнство... У меня был шок, мне не хотелось жить. Еще до рождения ребенка у мужа с той пассией все закончилось, но тут еще родители мои повлияли на него, может, поэтому. В общем, он не ушел от нас, но от этого мне было не легче. Мне тяжело вспоминать и описывать все этапы своего состояния, начиная от того до сегодняшнего дня. Могу сказать, что шок прошел, но не уходит чувство разочарования, тревоги, я стала нервной, где-то грубее и жестче. Ребенка люблю, но не могу принять этот диагноз и смириться с вытекающими последствиями. После рождения только на втором месяце жизни она попала домой. А до этого больницы, потом операция на желудок, с осложнением в виде сепсиса, ребенок еле выкарабкался. Я хочу, чтобы тот кто читает понял, что мое нынешнее состояние является следствием всех стрессов, которые происходили практически одно за другим. Я ухаживаю за ребенком, бегаю, оформляю все что нужно, вожу к специалистам. Но не вкладываю в это свою душу. Да, я переживаю за ее развитие, будущее, но дома ей сама толком не занимаюсь, может потому, что сил не хватает, хотя скорее от того, что не горю таким желанием. С мужем отношения стали крепче, он осознал многое, понял свои ошибки, я рада, что он изменился, возмужал, стал больше о семье думать. Но материнство это не радует. У нас есть старший здоровый ребенок, я теперь не могу без боли вспоминать как она была маленькой. Так как мне больно от того, что большая разница в развитии. Время от времени случаются истерики от того, что подавляешь в себе, стараешься быть сильной, не показывать свою боль. Но боль никуда не уходит, она медленно точит меня изнутри. Если бы у меня был выбор между восстановлением семьи и рождением здорового ребенка, я бы выбрала второе... Я устала от этого состояния. Я никак не могу себя найти. Вроде Я это Я, но уже не та, что раньше, чувствую все по-другому, исчезло чувство легкости и безмятежности. Я виню себя в том, что решилась на второго ребенка, когда все и вся было против этого... Мне хотелось осчастливить мужа, себя, а все только усугубилось и усложнилось... Меня не понимают родные, муж тоже. На мои слезы спрашивает иногда если ты будешь жить одна тебе станет легче? Но мне не будет легче ни так, ни эдак. Я не могу смириться, мне больно смотреть на маленьких здоровых деток. У меня двойственное мироощущение: жизнь вроде как и прежде, но все как будто кануло куда-то, как будто прошлое было не мое и вроде бы я его проживала и была в нем. И осознание такой резкой перемены и присутствие в жизни "не стандартного" ребенка, перед которым испытываю очень сложные чувства. Иногда очень сложно морально, эти чувства каждый день...
На вопрос отвечает психолог Картвели Эрика Шалвовна.
Здравствуйте Бибигуль!
Вам действительно нужна поддержка, ведь ситуация в которой Вы оказались, сложна по многим аспектам и в социальном, и в медицинском, и в мировоззренческом. Вы к тому же и во время беременности находились в состоянии неопределённости из-за поведения супруга. А рождение особого ребёночка усугубило Ваш внутренний кризис. Из-за этого Вы делаете всё что необходимо в данной ситуации как бы из чувства долга по отношению к малышке, а принять реальность случившегося Вам трудно до сих пор. Это приводит Вас к большим стрессовым нагрузкам и повторяющимся мыслям о несправедливости этого мира, чувству вины и поиску виновных. И всё это не позволяет Вам выйти на тот уровень восприятия случившегося, где сформированы цели, когда действия родителей, направлены на максимально возможную помощь ребёнку для нивелирования особенностей малыша и его адаптации в социуме. Я могу только предполагать причину такого затянувшегося депрессивного состояния. Вы изначально были невротизированны из-за измен мужа, что снизило Вашу самооценку, Вы были во время беременности погружены в свои мечты о ребёнке, который конечно же для каждой мамы уникальный, самый лучший и неповторимый и таким же должен был стать для папы. То есть ребёнку изначально отводилась роль скрепляющего начала для семьи в качестве исключительного. Даже без таких установок, родители в моменты сообщения диагноза, испытывают шок от неожиданности! В Вашем же случае предистория семейных отношений усугубила Ваше состояние. В этом ответе Вы вряд ли получите полноценную помощь и всё же, давайте попробуем обдумать что-же можно изменить в восприятии данной ситуации для того, чтобы облегчить Ваши страдания Бибигуль!
Вы пишите:"Могу сказать, что шок прошел, но не уходит чувство разочарования, тревоги, я стала нервной, где-то грубее и жестче. Ребенка люблю, но не могу принять этот диагноз и смириться с вытекающими последствиями."
Это естественно, что Вы изменились. И Вы сами пишите, что это изменение происходит от того, что Вы не можете(думаю вернее не знаете как...)принять ситуацию. А вот, что касается вытекающих последствий, то это только в Ваших руках. Невозможно изменить диагноз, и всё же опыт других родителей, даёт надежду на позитивный результат социализации таких деток. И главное, что особенность таких деток в умении любить и радоваться успехам более ярко, чем обычным детям. А вот если родители "опускают" руки, то это только усугубляет недостатки и в определённые моменты изменить что-либо становится невозможным. Сейчас пока психика пластична, необходима постоянная работа с малышкой и Вы сами удивитесь результатам. Вам будет чем гордиться!
" Я ухаживаю за ребенком, бегаю, оформляю все что нужно, вожу к специалистам. Но не вкладываю в это свою душу."
Для этих действий душа не нужна. Возможно даже помешает.
"... я переживаю за ее развитие, будущее, но дома ей сама толком не занимаюсь, может потому, что сил не хватает, хотя скорее от того, что не горю таким желанием."
У Вас нет веры в то, что Вы сможете что-то изменить, и всё же именно тут нужна Ваша душа, которую Вы "заморозили" из-за невозможности пережить все стрессы. Представьте, что дочка здорова: Вы стали бы заниматься её развитием? Для чего Вы это делали бы? Чтобы она смогла осуществить Ваши нереализованные желания? Стала предметом гордости семьи? Уж не буду рассказывать сколько здоровым детям такие установки родителей приносят разочарований и психических проблем. Ведь главное -это принятие родителями ребёнка, любого ребёнка: не только умного, успешного, красивого, но и больного, не самого умного, идущего по своему пути отличного от взглядов родителей. Замечаете, что я это говорю о детях без диагноза. На самом деле успешный ребёнок это цель весьма условная, а вот счастливый ребёнок-это уже стоящее дело! Что определяет счастливое детство? Последовательность в воспитании и конечно же любовь! Вы любите свою малышку, и это главное! Значит найдёте в себе силы и организуете свою жизнь так, чтобы максимально нивелировать недостатки заболевания. Это достойная цель и то, что способно давать силы для тех усилий, которые требуются в столь сложной, но небезнадёжной ситуации для социализации ребёнка.
"С мужем отношения стали крепче, он осознал многое, понял свои ошибки, я рада, что он изменился, возмужал, стал больше о семье думать. Но материнство это не радует."
А ведь рождение особенного малыша, позволило Вам проверить семью на прочность. Многие мужчины дистанцируются в таких ситуациях, а Ваш муж напротив повзрослел. Вероятно и он узнал Вас другими человеком, когда увидел, как Вы боретесь за малышку. Странно было бы радоваться болезни и огромному труду, который надо вложить в малыша, чтобы он стал таким, что другим деткам дано изначально. Радоваться Вы обязательно будете, когда увидите результаты своих усилий! Такие ситуации испытывают души. Ведь только любовь может творить настоящие чудеса!
"У нас есть старший здоровый ребенок, я теперь не могу без боли вспоминать как она была маленькой. Так как мне больно от того, что большая разница в развитии."
Тут необходима дифференциация восприятия детей. Сравнение даже здоровых детей родителями приносит им страдания. Конечно малышка пока не понимает этого и всё же, уже чувствует наверняка по Вашему внимательному и предвзятому взгляду, мысленному сравнению. То есть Вы сравнением транслируете ей ущербность, от которой можете занятиями и любовью, лаской увести. Такие дети такие ответные, добрые, улыбчивые. И в бытовом плане незаменимые помощники и в играх отзывчивые. У каждого из них свои стартовые возможности и успехи соответственно надо сопоставлять с изначальными данными.
"Время от времени случаются истерики от того, что подавляешь в себе, стараешься быть сильной, не показывать свою боль. Но боль никуда не уходит, она медленно точит меня изнутри."
Что можно сделать, чтобы боль ушла? Для этого надо знать что конкретно вызывает её. Что Вам приходится подавлять в себе? Разочарование? Мысли о том, что дочка никогда не станет выдающимся человеком?
Болезнь дочери Вы воспринимаете, как наказание, вину, невезучесть? Если это так, то надо избавиться от тех надежд, которые Вы вынашивали вместе с беременностью и ставить реальные цели для дочки, которые в действительности могут стать вполне выдающимися для неё и для Вас, учитывая её болезнь. Общайтесь больше с теми, кто воспитывает таких же малышей. Вас вдохновят их успехи и опыт преодоления не только психологических проблем.
Какие Ваши хорошие черты личности обнажила данная ситуация? Напишите их. Для чего они Вам нужны? Что Вы хотите для Вашей дочки через год, два, пять и т.д.? Что Вы для этого можете делать?
"Если бы у меня был выбор между восстановлением семьи и рождением здорового ребенка, я бы выбрала второе..."
Это от отчаяния. От того, что Вы пока не приняли реальность. Надо начать занятия с дочкой и результаты позволят принять ситуацию и цели к которым надо стремиться будут более реалистичными. Состояние усталости от того, что Вы находитесь в неопределённости. Как только твёрдо примите ситуацию и начнёте действовать в интересах развития малышки это состояние измениться. В делании всего возможного можно найти себя, как любящей и самоотверженной матери.
" Я это Я, но уже не та, что раньше, чувствую все по-другому, исчезло чувство легкости и безмятежности. Я виню себя в том, что решилась на второго ребенка, когда все и вся было против этого... Мне хотелось осчастливить мужа, себя, а все только усугубилось и усложнилось..."
Вам не в чем винить себя. Вы поступали так, как могли и понимали в тех обстоятельствах. Болезнь ребёнка логически никак не связана с тем, что Вы делали! Вы нужны своим детям, близким. Осчастливьте их сейчас своим желанием жить полноценной жизнью не смотря ни на что! Это возможно! Дальше будет легче поверьте, как только увидите результат усилий.
"Меня не понимают родные, муж тоже. На мои слезы спрашивает иногда если ты будешь жить одна тебе станет легче? Но мне не будет легче ни так, ни эдак."
Близкие любят Вас и им тоже больно видеть Ваши страдания. Это счастье, что Вы не одиноки. Что значит для Вас понимать? Чтобы Вы хотели услышать от близких, чтобы почувствовать, что они понимают Вас? Как они должны поступать, чтобы облегчить Вашу жизнь? Скажите им об этом.
"У меня двойственное мироощущение: жизнь вроде как и прежде, но все как будто кануло куда-то, как будто прошлое было не мое и вроде бы я его проживала и была в нем. И осознание такой резкой перемены и присутствие в жизни "не стандартного" ребенка, перед которым испытываю очень сложные чувства."
Опишите какие это чувства? Попробуйте это сделать, чтобы прояснить для себя, что вызывает их. Вы считаете, что из-за особенностей ребёнка статус Вашей семьи стал ниже? Что кроме того, что Вы не можете изменить фундаментально, и всё же довольно существенно поменять, способно привнести в Вашу жизнь стабильность и уверенность в то, что радость возможна и для детей крайне необходима, чтобы узнать лучшие стороны жизни.
Напишите свои негативные мысли и попробуйте их перефразировать в позитивном ключе. Например:
"Иногда очень сложно морально, эти чувства каждый день..."
Иногда очень сложно морально, но я знаю, что мои усилия помогут моей дочке чувствовать себя любимой и реализованной в семье. Эти чувства каждый день.. и всё же я точно знаю, что это пройдёт когда я стану замечать улучшения от наших с ней занятий.
Вам нечего стыдиться Бибигуль, на самом деле в жизни много людей, которые отличаются от окружающих и всё же адаптируются. Посмотрите фильмы о людях с особенностями, например "День восьмой" и другие, которые Вам могут посоветовать люди в аналогичной ситуации на форумах. Найдите время на это общение, оно поможет Вам получить понимание и поддержку от тех, кто испытывал аналогичные чувства и смог справиться!
5 Rating 5.00 (43 Votes)
В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.
Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.
Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.
Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.
У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.
Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.
Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.
В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.
При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.
Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.
