Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда, риска развития тромбоэмболических осложнений.
Название гена — F7
OMIM *613878
Локализация гена на хромосоме – 13q34
Функция гена
Ген F7 кодирует свертывающий фактор VII (проконвертин) — белок, синтезируемый в печени и регулирующий свертывание крови, выступая в качестве активатора факторов свертывания крови Х (F10) и IX (F9) в присутствии витамина К.
Генетический маркер F7 G10976A
Участок ДНК гена F7, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976, обозначается как генетический маркер F7 G10976A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин.
G10976A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 последовательности ДНК, кодирующей белок F7.
Arg353Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F7.
Возможные генотипы
Частота встречаемости в популяции
Частота встречаемости аллеля А в европейской популяции составляет 10%.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Тромбоэмболия
- Инфаркт миокарда
Описание
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.
Ген F7 кодирует фактор свертывания крови VII (проконвертин, F7) – витамин-К-зависимый профермент, продуцирующийся в печени. Основной физиологической ролью F7 является активация фактора свертывания крови Х (F10). После повреждения сосуда F7 связывается с тканевым фактором III (TFA) и переходит в активную форму. Эта реакция является основным событием в процессе свертывания крови. Комплекс TFA и F7 служит для активации фактора IX (F9), X (F10) и фактора VII (F7). Активированный фактор Х (Xа) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Фактор VII также может активироваться и факторами XIIa, IXa, Ха и IIa.
Изменения в гене F7 в большинстве случаев имеют протективный эффект относительно риска развития тромбоэмболии. Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 (генетический маркер G10976A) приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин. Снижение активности F7 в результате замены способствует уменьшению тромбообразования. Генотип А/А является причиной снижения активности фермента F7 на 72%, по сравнению с диким типом (генотип G/G).
Маркер ассоциирован со снижением вероятности инфаркта миокарда, даже при наличии ангиографически задокументированного, тяжелого коронарного атеросклероза. Гетерозиготы (носители одного аллеля А и одного G, генотип A/G) имеют риск заболевания инфарктом миокарда в 2 раза меньший, чем носители двух аллелей G (генотип G/G).
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
- G/G – нормальная активность белка F7
- G/A – активность белка F7 умеренно снижена
- A/A – активность белка F7 значительно снижена
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
Для того чтобы женщина легче перенесла роды и схватки, она должна хорошо понимать, как происходит этот процесс, сколько времени длится тот или иной этап, а также правильно вести себя во время родов, следуя тем указаниям, которые дают ей акушерка или врач. Только в случае, если роженица будет абсолютно спокойна, и не будет впадать в панику, можно гарантировать что все закончится совершенно благополучно, а самое главное, достаточно быстро. Давайте выясним, как определить схватки и сколько длятся схватки?
Что такое схватки и как они начинаются
Начало родов отмечается непроизвольными сокращениями мышц, из которых состоят стенки матки. Эти сокращения и называются схватками, которые начинает ощущать женщина. Схватки длятся до тех пор, пока полностью не раскроется шейка матки. На этом первый этап родов заканчивается.
Если у вас начались схватки, необходимо, чтобы вы точно записали время начала первой схватки, сколько она длилась и время ее окончания. Лучше всего, аккуратно записывать начало и окончание каждой схватки на отдельном листе бумаги. Это необходимо для того, чтобы врач мог правильно определить, не замедлилась ли у вас родовая деятельность, не наступила ли ее слабость – это состояние, когда промежутки между схватками начинают увеличиваться, а сами они становятся короче. Кстати, это же поможет вам и меньше обращать внимания на боль.
Фиксирование схваток поможет вам разодраться и в том, действительно ли это родовые схватки или же пока только их предвестники – ложные схватки. В последнем случае схватки будут нерегулярными, с разными промежутками, которые будут увеличиваться вместо того, чтобы сокращаться.
Довольно часто случается, что перед тем, как начаться схваткам, происходит изливание околоплодных вод. Если это произошло, обязательно зафиксируйте время, когда у вас отошли воды и быстро собирайтесь в роддом. Это же необходимо сделать и в том случае, если воды не отошли полностью, а только начали подтекать. Дело в том, что именно околоплодные воды вкупе с пузырем защищают ребенка от проникновения к нему инфекции и если с момента их излития пройдет более 12 часов, то малыш может оказаться инфицирован.
Что такое прелиминарные боли
Прелиминарные боли, это болезненные ощущения тянущего характера, которые иногда возникают перед родами в пояснице или же в нижней области живота. Это еще не схватки, они не носят волнообразного характера и не имеют ярко выраженного начала и окончания. Если у вас начались прелиминарные боли, попробуйте выпить пару таблеток но-шпы и расслабиться, возможно – уснуть. Если это не помогло, то обратись к врачу, поскольку развитие прелиминарных болей может привести к ослаблению в дальнейшем схваток и родовой деятельности в целом.
Сколько длятся схватки
Ранее считалось, что нормальные роды не могут продолжаться более суток от момента начала схваток. Сегодня же это время существенно сократилось, и современные роженицы управляются с этим важным делом менее чем за 18 часов. Если схватки продолжаются у женщины дольше, то роды уже считают затяжными.
Собственно говоря, роды делятся на три периода и схватки, которые являются им первым периодом, длятся дольше всего. В среднем, при первых родах длительность схваток составляет около 10 часов, у повторнородящих это происходит несколько быстрее – 4-6 часов. За это время полностью раскрывается шейка матки, и ребенок начинает продвигаться по родовому каналу, обычно – головой вперед.
Внимательно прислушивайтесь к тому, что вам говорит акушерка, не начинайте тужиться раньше времени, даже если вам будет казаться, что схватки длятся достаточно долго и уже пора. Если шейка матки не полностью открыта, вы можете не только разорвать ее, но и нанести травму своему пока еще не родившемуся малышу.
Какая продолжительность схваток при первых, вторых родах, сколько времени длится родовая деятельность? Данный вопрос интересует будущих мам не только из праздного интереса, но и потому, что они просто-напросто боятся не успеть доехать до роддома, родить на пути к нему в скорой помощи или личном авто. Ведь бывают такие случаи. И если продолжительность схваток у первородящих может быть 12-14 часов, то у повторнородящих это время нередко сокращается в несколько раз. Кроме того, очень быстро родить имеют шансы женщины, у которых были наложены швы на шейку матки или был установлен пессарий по причине истмико-цервикальной недостаточности. У них еще задолго до родов шейка может быть почти сглаженной и приоткрытой. Но все это не такие распространенные ситуации. И при вторых родах продолжительность схваток оказывается вполне достаточной, чтобы спокойно собраться в роддом и вызвать помощь. Примерно первый период родов у повторнородящих длится 8 часов. И этому предшествует как минимум отхождение слизистой пробки из цервикального канала.
Если в целом говорить про продолжительность первых схваток, то она может быть равной и нескольким дням. Конечно же, речь здесь идет сначала о тренировочной работе матки, когда шейка матки не раскрывается, возможно, только немного сглаживается и размягчается. Женщина при этом иногда ощущает окаменением матки. Но это обычно происходит не часто, возможно, несколько раз в день, и длится не более нескольких секунд.
Когда начинается родовая деятельность, интервал между схватками становится постоянным и укорачивается. Первые сокращения миометрия женщина может отмечать раз в 20-30 минут. Постепенно схватки становятся все более частыми. Но если роддом находится рядом, нет показаний для кесарева сечения, из половых путей нет кровянистых выделений, околоплодные воды не отходят, невыносимых болей нет, давление в норме, головной боли нет - тогда работники скорой помощи рекомендуют вызывать машину тогда, когда промежуток между схватками достигнет 5-7 минут. Но к этому времени женщина должна быть готова к родам. Должна быть собрана сумка в роддом, выбрита промежность и лобок. Некоторые женщины еще до поступления в роддом, в домашних условиях делают клизму. Но в этом нет необходимости, так как кишечник, вероятнее всего, придется очищать еще раз в роддоме.
Если длительность родовых схваток у повторнородящих велика, женщина измотана болью, в некоторых случаях ей могут быть введены спазмолитики, чтобы расслабить шейку матки и ускорить ее раскрытие. Еще одним распространенным способом является внутримышечное введение «Промедола». Он успокаивает, снимает боль, нередко помогает ненадолго уснуть. У отдохнувшей женщины родовая деятельность протекает быстрее. А в некоторых случаях женщине может быть предложена эпидуральная анестезия.
Сколько длятся схватки у первородок зависит и от того, проводится ли стимуляция. В некоторых случаях роженице ставят капельницу с «Окситоцином», чтобы ускорить процесс. «Окситоцин» представляет собой препарат, оказывающий сильное стимулирующее действие на миометрий.
Самое тяжелое для женщин - это схватки родовые, те, которые бывают при открытии более 6-7 см. Они могут возникать даже 1 раз в минуту и длиться столько же. Обезболить их немедикаментозными способами почти невозможно. Хотя есть специальные дыхательные техники, которые могут быть полезными. Очень важно в этот период родов, если возникли потуги, не тужиться, так как это может привести к разрывам шейки матки, которая еще недостаточно раскрылась, чтобы выпустить ребенка.
Как пережить схватки Первый период родов начинается с самой и продолжается, пока шейка матки не откроется на 10 см (это называют полным открытием). Во время схваток попробуйте вставать на четвереньки и правильно дышать, чтобы облегчить боль.
В первом периоде шейка матки постепенно размягчается и раскрывается, обеспечивая выход малыша из матки; во втором - младенец продвигается по родовым путям и появляется на свет; третий период - рождение последа.
Первый период может продолжаться много часов подряд или закончиться сравнительно быстро, его продолжительность заметно варьируется не только у разных женщин, но и в зависимости от порядкового номера родов. В среднем продолжаются
около 12 часов, при последующих - на 4-6 часов меньше.
Первые схватки дома
После
еще дома необходимо начать применять методы расслабления.
Поупражняйтесь в специальных способах дыхания, которым научились на курсах подготовки к родам: основной принцип -делать медленный выдох по мере усиления схватки
, а не задерживать дыхание и не стискивать зубы. Опробуйте и метод визуализации: закройте глаза и сосредоточьте позитивное внимание на схватке
. И самое главное - помните, что с каждой схваткой вы приближаетесь к тому моменту
, когда увидите своего малыша.
В роддоме акушерка будет обследовать вас, чтобы определить, как проходят схватки
, и убедиться, что с малюткой все в порядке. В промежутке между схватками
она также проверит, насколько открылась шейка матки. Считается, что схватки установились
, если открытие шейки составляет 3 см.По мере усиления схваток
акушерка будет регулярно проверять, насколько открылась шейка матки. Кроме того, на всем протяжении родов она будет следить за частотой сердечных сокращений ребенка. Если прослушать их через стетоскоп станет трудно, вам на живот прикрепят специальные датчики для регистрации сердечного ритма малыша. Также возможна постановка датчиков на головку младенца, чтобы контролировать его состояние. Это делают во время влагалищного исследования.
Переходный период
Некоторые женщины ощущают странный период неопределенности между первым и вторым периодами родов. Он иногда называется переходным и обычно продолжается от 10 минут до получаса. При этом шейка матки открыта полностью, сама матка уже готова ко второму периоду - потугам. В этот период роженице бывает трудно преодолеть желание тужиться, но тужиться еще нельзя.
В этот период поведение некоторых женщин становится непредсказуемым: они могут браниться, их бьет дрожь, возникает чувство растерянности. Полезно заранее предупредить партнера, что такое может случиться, даже если обычно вы ведете себя иначе. Это совершенно нормальное явление, незачем обращать внимание и обижаться на то, что вы скажете в эти минуты.
Ближе к завершению переходного периода схватки будут продолжаться
по целой минуте с минутным интервалом между ними. У вас возникнет желание тужиться и вытолкнуть ребенка наружу, но акушер попросит вас сдерживаться, пока шейка матки не откроется полностью (на 10 см) и не покажется головка ребенка. Партнеру пора напомнить вам о дыхательных упражнениях: дышать надо или медленно и размеренно, или часто и неглубоко («по-собачьи»), особенно при позывах на потуги.
Не забывайте о том, что ваши мучения скоро закончатся: самую трудную работу вы уже выполнили, скоро на свет появится ваш долгожданный малыш.
КОГДА ПОРА В РОДДОМ? Решение о том, когда отправляться в родильный дом, каждая женщина принимает сама: некоторые спокойнее чувствуют себя под наблюдением медиков, другие предпочитают подольше оставаться в привычном окружении, дома. Решая, как быть, руководствуйтесь следующим: ♦ Дождитесь, пока схватки
будут следовать через 5-7 минут и длиться по 40-60 сек каждая. К этому моменту вы и сами поймете, что вам пора в роддом, под наблюдение врачей.
♦ Если воды уже отошли, поезжайте в роддом и обязательно сообщите об этом докторам. При нарушенной целостности плодного пузыря медлить с родами уже нельзя.
♦ Сообщите врачам о продолжительности и частоте схваток
.
♦ Если до родильного дома далеко или вы чувствуете себя недостаточно уверенно, долго ждать незачем. Учтите, что по дороге вы можете попасть в пробку на дороге или задержаться по другой причине.
♦ Если вы рожаете не первый раз, приехать в роддом следует пораньше, поскольку вторые и последующие роды обычно проходят быстрее первых. Возможно, у вас будет договоренность с доктором, что вы позвоните ему и спросите, когда лучше приехать.
СЧИТАЕМ СХВАТКИ
Продолжительность и сила схваток нарастают постепенно, в течение нескольких часов. Посчитайте частоту и продолжительность схваток, чтобы сообщить докторам.
1 С помощью секундомера или часов с секундной стрелкой начните замерять продолжительность схваток
с самого начала болевого ощущения.
2 Продолжайте следить за временем до тех пор, пока боль не утихнет.
3 Затем определите, сколько времени проходит до следующей схватки.
4 Не удивляйтесь, если продолжительность схваток
или интервал между ними меняются не плавно, а скачками. Определите время приблизительно: например, что схватки повторяются каждые 4-5 минут и продолжаются 30-45 секунд
.
ЕСЛИ НУЖНО УСКОРЕНИЕ
Акушерка или врач могут решить, что необходимо , если они недостаточно эффективны.
♦ Вскрытие плодного пузыря. Небольшим тупым пластиковым крючком, похожим на вязальный, или пальцами акушерка вскроет плодные оболочки, это приводит к излитию околоплодных вод иусиливает схватки.
Процедура совершенно безболезненна.
♦ Внутривенное введение окситоцина, который стимулирует схватки.
В результате процесс родов ускоряется, схватки становятся более частыми
, сильными и болезненными, чем при естественных родах.
1. Перед началом родов головка малыша располагается в начале родовых путей, шейка матки начинает открываться
.
2.На протяжении первого периода родов шейка матки размягчается и раскрывается полностью, головка малыша продвигается к выходу из таза.
