У кого рождаются больные дети статистика. Кармический причины заболеваний: почему рождаются больные дети

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Статистика неумолима: с каждым годом количество детей, рожденных с патологиями самого разного масштаба, только растет. При этом показатели младенческой смертности сокращаются. Такая тенденция не может сильно радовать, ведь больной ребенок – это колоссальная нагрузка на родителей и государство. В него вкладывается огромное количество сил, труда и финансовых средств. А если заболевание серьезное, то, несмотря на все старания, он может так и не стать полноценным членом общества. Социологов, врачей, да и всех неравнодушных людей интересует вопрос: почему ребенок рождается больным, особенно если для этого не было никаких предпосылок? Давайте вместе с вами попробуем разобраться в этом вопросе.

Мнение детских врачей

Уж кто-кто, а они должны быть в курсе самых последних событий. Детские хирурги и сами сетуют на то, что сейчас рождаются детки с такими патологиями, которых раньше они не видели. Множественные пороки кишечника и легких, сердца и желудка, пищевода и ЦНС, недоразвитые внутренние органы… Их оперируют, но гарантии, что дальше развитие будет идти нормально, нет никакой. Почему ребенок рождается больным? Врачи уверены, что не в последнюю очередь дело в их родителях. Сейчас рожает поколение, которое росло в 90-е. Нехватка всего необходимого сказалась на формировании их организма. А сегодня вместо серьезной подготовки к беременности, обследованиям и лечения, многие предпочитают посещать клубы. Результат мы видим каждый день.

Плохая наследственность

Можно долго говорить о кризисе современного поколения, но не стоит все списывать на легкомыслие молодежи. Во времена наших бабушек было здоровое питание, достаточное количество физических нагрузок, нормальная экологическая обстановка, но дети умирали часто и в большом количестве. Причины были другие: детские заболевания, плохие санитарно-гигиенические условия, отсутствие профилактических прививок. Но факт остается фактом: люди не знали, почему ребенок рождается больным, но если уж это случилось, то более спокойно воспринимали факт его смерти. Не будет мучаться сам и не даст потомство, еще более слабое. Это называется естественным отбором. Недаром в семьях нередко было по десять детей, а выживало лишь трое-четверо.

Современные достижения медицины

А как дела обстоят сегодня? Вопрос, почему ребенок рождается больным, является очень многогранным. Здесь много разных факторов, сопутствующих вопросов и мало ответов. Их изучают генетики, физиологи, врачи, но ответить однозначно не могут. Сегодня медицина серьезно шагнула вперед. Врачи помогают забеременеть тем парам, которые никогда бы не смогли иметь потомство. Рожденных на самых ранних сроках спасают и «донашивают» в специальных инкубаторах. Это все хорошо, но вот как быть с последствиями? Не потому ли эти мужчина с женщиной не имели детей, что их гены не должны были передаваться следующему поколению? Так ли ошибалась природа, когда пыталась остановить развитие малыша, которого спасли врачи? Однозначно ответить на эти вопросы сложно.

Тяжелые последствия

Говоря о том, почему рождаются больные дети, нередко вспоминают про вред алкоголизма и курения. Не секрет, что сегодня молодые девушки и парни стали увлекаться такими вещами чаще, чем спортом. Казалось бы, ну погуляли в молодости, а потом выросли, остепенились, и забыли как страшный сон… И все бы ничего, да вот только на развитие ребенка оказывают влияние не только вредные вещества, принятые непосредственно во время беременности. Яйцеклетки у девушки формируются раз и на всю жизнь, постепенно созревая в порядке очереди. Поэтому о своей роли будущей мамы нужно помнить заранее.

У мужчин все немного проще. Сперматозоиды полностью обновляются раз за разом, поэтому, если вы планируете стать отцом, достаточно последние месяц-два правильно питаться, отказаться от алкоголя и курения. Это не гарантирует, что у вас будет здоровый малыш, но уменьшает шансы на рождение крохи с патологиями.

Здесь же хотелось бы сказать и о современной экологии. Вы спрашиваете, почему у некурящих рождаются больные дети. А кто отменял пассивное вдыхание сигаретного дыма на остановках и в общественных местах? Но не только курильщики создают проблемы. Автомобили, заводы - выбросов токсичных веществ в воздухе столько, что можно удивляться, как у нас рождаются здоровые дети. А какой у женщины есть выход? Почаще бывать на природе, проводить время в парках.

Правильное питание

Продолжая рассматривать, почему рождаются больные дети у здоровых родителей, хочется отметить, что питание будущих родителей играет не последнюю роль. Мы сейчас не имеем ввиду сам период беременности, когда съеденное мамой оказывает непосредственное влияние на малыша.

Что любят дети и подростки? Чипсы и сухарики, колу и гамбургеры. А каша и кефир – для них гадость. Если молодой организм регулярно недополучает необходимые ему вещества, и параллельно насыщается трансгенными жирами, но ничего хорошего в будущем это не принесет. Взрослея, они могут начать с большим понимание относится к своему здоровью и пересмотреть пищевые привычки. Но на этот момент развитие организма полностью завершено и исправить какие-то ошибки не представляется возможным. Они могут быть не критичными, но, складываясь между собой, в следующем поколении приведут к более серьезным отклонениям. Так, раз за разом, мы получаем все менее жизнеспособное поколение.

Генетические заболевания

Все перечисленное выше кажется логичным, но не дает ответа на вопрос, почему рождаются больные дети у здоровых родителей. Даже если предположить, что мать и отец росли в идеальных условиях, тщательно планировали будущую беременность и соблюдали все рекомендации врачей, исключить вероятность наличия патологий у плода не представляется возможным.

Причиной наследственных заболеваний являются мутации. Сегодня генетики уже пришли к выводу, что каждый человек является носителем 2-4 рецессивных мутаций, которые ответственны за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие их очень велико. Представьте себе калейдоскоп, где огромное количество частиц, которые не складываются в общую картинку. Это и есть люди, которые являются носителями разных генов. Но если у супругов окажутся нарушения одного гена, то шанс развития внутриутробных пороков у ребенка значительно возрастает. Именно поэтому близкородственные браки являются запрещенными, ведь они многократно увеличивают шансы рождения малыша с патологиями.

Генно-модифицированные продукты

Это еще одна большая тема, вокруг которой не прекращаются споры. Одни люди на вопрос, почему рождаются много больных детей, ответят: а вы вспомните, сколько продуктов с ГМО сегодня продается в магазинах. Причем даже среди ученых не прекращаются споры о том, могут ли генно-модифицированные овощи влиять на генофонд человечества. Были попытки проследить развитие нескольких поколений мышей, которых кормили генно-модифицированным зерном, но результаты каждый раз получались разными. Да и организмы у нас сильно отличаются.

Сегодня можно найти два мнения, которые кардинально отличаются между собой. Первое: ГМО-продукты - это зло, которое через несколько поколений приведет к полному вымиранию человечества. Второе: ничего опасного в них нет, это обычные продукты питания. На самом деле, подтверждений у второго заявления больше, чем у первого. Генетики говорят о том, что каждый день в наш организм поступает большое количество генов растений и животных, ведь каждая клеточка несет в себе ДНК. Но сколько ни поедай гены, наши собственные ДНК от этого не меняется. Организм не использует нуклеотид (звено ДНК) поступившее с пищей в непосредственном виде. Вместо этого он берет его в качестве материла, на базе которого синтезирует уже свои нуклеотиды. Конечно, есть вещества, которые мы называем мутагенами. Они как раз и отличаются тем, что способны наносить повреждения ДНК. Но продукты ГМО к таким не относятся.

Генетические обследования

Здесь есть еще один вопрос, который вызывает некоторое смущение. Понятно, сложно ответить, почему у здоровых мам рождаются больные дети. Там присоединяется еще огромное количество факторов, которые могут повлиять на формирование крохотного организма. Но почему врачи не могут сказать заранее о том, что малыш будет неполноценным? Казалось бы, сейчас все возможности для этого есть. Регулярно женщина проходит УЗИ, сдает кровь на гормоны и генетические анализы, проходит консультацию у десятков специалистов.

На самом деле ни один из современных методов диагностики внутриутробного развития не дает 100 % гарантии, что заключение будет верным. Причем ошибки бывают как в одну, так и в другую сторону. Примером может служить анализ на вероятность рождения ребенка Дауна. Одни мамы решают вопреки прогнозам оставить кроху, имея высокий риск рождения больного ребенка, и рожают здорового малыша, а другие - наоборот. Конечно, раннее выявление патологии развития могло бы серьезно облегчить задачу врачей и участь мамы, однако пока врачи могут обнаружить лишь часть вероятных заболеваний и пороков развития.

ЭКО – это решение всех проблем?

Если обычное протекание беременности не поддается диагностике на столь глубоком уровне, то, возможно, ЭКО является лучшей альтернативой. Оплатили, прошли генетическое обследование, врачи оплодотворили яйцеклетку, подсадили в матку и взяли образец амниотической жидкости для анализов. В результате вы уже в первые дни беременности знаете, мальчик или девочка у вас родится, и нет ли у них генетических аномалий. С одной стороны, это выход. Но снова мы сталкиваемся с тем, что современная аппаратура не позволяет определить все возможные патологии со 100 % уверенностью. Опять же, впереди 9 месяцев беременности, за время которых развитие плода может изменить свой вектор под воздействием различных внешних факторов. Мы так и не смогли найти однозначного ответа, почему сейчас рождается много больных детей, но в этой задаче слишком много переменных, чтобы можно было ответить в двух словах.

Вместо заключения

Безусловно, все, о чем мы говорили сегодня, может сыграть роль при развитии ребенка. Это здоровье родителей, наличие или отсутствие вредных привычек, хронические заболевания и вовремя не вылеченные инфекции. Но и это еще не все. Все эти факторы дают шанс зародиться эмбриону без каких-то патологий. Но ему еще требуется вырасти. А для этого беременная женщина должна правильно питаться, соблюдать режим работы и отдыха, не перенапрягаться физически и психологически, принимать необходимые витамины и минералы и беречь себя.

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Вид кожи новорожденного ребенка может напугать неопытную маму. На фотографиях в СМИ малыши выглядят, как маленькие розовощекие ангелы. Женщины, рожающие первенца, представляют свое чадо именно так и настоящий вид их ребенка может шокировать. Младенец может быть синюшного цвета, покрытый белыми сгустками, подтеками и прыщиками. При этом такой цвет кожи является нормой. Закономерным в этом случае будет вопрос почему ребенок рождается синим. Синюшность кожи исчезает в ближайшее время после родов, уступая место другим явлениям, также способных вызывать тревогу у родителей.

Лицо и тело малыша может «обсыпать» прыщиками различного вида, в различных местах может образоваться раздражение, кожа может приобрести красноватый или желтый оттенок. Кроме того, кожный покров может начать шелушиться. На нем могут появиться черные или красные пятна. Все это может быть вариантами нормы, а может сообщать о серьезных заболеваниях.

В первые недели после родов кожа малыша особенно нуждается в правильном уходе. Почему ребенок рождается с такими признаками? Как отличить нормальные физиологические процессы от угрозы жизни ребенка? Как правильно ухаживать за кожей младенца? Все это можно узнать, читая статью дальше.

Причины синевы кожного покрова при рождении ребенка?

Во время родов женщина может обратить внимание, что малыш родился синенький. Если врачи посчитают его состояние удовлетворительным, такая ситуация вероятнее всего не вызовет у матери волнения. Все же, что значит синее лицо у новорожденного и всегда ли синеву можно считать нормой? Очень часто младенцы имеют такой оттенок кожи при рождении. Педиатрами была разработана специальная шкала, согласно которой детский врач, присутствующий при родах, должен определить состояние малыша.

Шкала Апгар:

Трактовка результатов:

В идеале кожа новорожденного скорее фиолетового оттенка, нежели синего. Это связано с несколькими факторами: особая структура гемоглобина и стресс, полученный во время родов. Синюшный оттенок кожи должен пройти в течение ближайшего времени после рождения. Если этого не произошло, врач немедленно должен предпринять меры по устранению причины такого состояния.

Видео: Первые минуты жизни

Патологическая синева может произойти в следующих случаях:

• хроническая гипоксия;
• острое кислородное голодание;
• родовая травма;
• кровоизлияние в надпочечники;
• пониженный уровень гемоглобина в крови;
• порок сердца.

Острая гипоксия обнаруживается в первые минуты после рождения. Чаще всего она происходит в результате обвития пуповины вокруг шеи. Также она может случится во время затяжных родов, когда младенец совершит свой первый вдох, находясь внутри матери. Амниотическая жидкость попадает в дыхательные пути и может привести к тому, что ребенок начнет задыхаться и может умереть. В этих случаях врач немедленно начинает выполнять реанимационные действия, чтобы спасти новорожденного. В остальных случаях врач должен оценить состояние малыша и принять решение о необходимости реанимации.

Это важно! Все эти ситуации требуют скорейшего медицинского вмешательства. Если есть опасность, что ребенок может погибнуть в ближайшие минуты, реанимация проводится в родильном зале. В остальных случаях новорожденного переводят в детское отделение, где выполняют все необходимые мероприятия по стабилизации его состояния.

Методы диагностики и лечения, которыми пользуются современные врачи позволяют выявить патологии и стабилизировать состояние малыша в ближайшее время после его рождения. При своевременном оказании помощи, последствия можно минимизировать либо полностью избежать. Поводом для беспокойства родителей может быть периодическое окрашивание кожи младенца. Если малыш посинел полностью или частично спустя некоторое время после родов – это повод для немедленного обращения к врачу. Чаще это является симптомом цианоза – заболевания, окрашивания кожи в синий цвет благодаря высокой концентрации восстановленного гемоглобина в крови. Этот недуг – следствие сердечного заболеваний. Ответ на вопрос почему дети рождаются синего цвета имеет физиологический и патологический характер. В зависимости от причины окрашивания кожи определяется необходимость в лечении малыша.

Видео: Первые дни жизни новорожденных, вид новорожденного

Как выглядит здоровый новорожденный?

После того, как дыхание малыша придет в норму, его кожа должна будет приобрести приятный розовый оттенок. Будущим мамам стоит иметь ввиду, что не только цвет кожного покрова их малыша может удивить. Поверхность кожи новорожденного покрыта налетом белого цвета. Это вещество – смазка, которая защищала младенца во время беременности. В течение девяти месяцев ребенок находился в амниотической жидкости. Несмотря на то, что она максимально адаптирована к организму плода, длительный контакт кожи малыша с ней может привести к размоканию. После рождения ребенка тщательно обтирают мягкой тканью. На коже малыша при рождении и сразу после него могут наблюдаться различные «изъяны». Неопытных родителей может напугать даже безобидный прыщик. Как понять является ли то или иное состояние кожных покровов нормой? Чем грозит высыпание или появление на коже родимых пятен?

Сводная таблица симптомов, причин и лечения

Бледность конечностей не должна вызывать беспокойства, если она не ярко выражена и появляется в результате продолжительного сна. При этом кожа головы не приобретает синюшного оттенка. Проходит такое состояние сразу после того, как малыш начинает двигать ручками и ножками. Окрашивание кожи в желтый цвет возникает у большинства новорожденных детей. В роддоме педиатр каждый день осматривает малышей и устанавливает степень заболевания.

Практический совет! Билирубин разрушается под воздействием витамина D, Мощный заряд которого можно получить от прямых солнечных лучей. Мама может помочь своему малышу избавиться от высокого содержания вредного вещества просто выкладывая его на солнце. Кожа должна быть максимально открыта. При этом нужно следить за тем, чтобы новорожденному не было холодно и солнце не напекло ему голову.

Физиологическая желтушка проходит достаточно быстро. Причин возникновения патологической желтухи очень много и все они несут опасность здоровью малыша. Если все меры были предприняты, а состояние ребеночка только ухудшилось, нужно немедленно обратиться к специалисту. Неопытных родителей пугает несоответствие цвета и вида кожи их ребенка общепринятым стандартам. На самом деле синюшность кожи, наличие на кожном покрове белого налета, высыпаний, пятен различных цветов и оттенков – нормальные проявления адаптации новорожденного к новому для него миру. Если родитель сомневается в том, что состояние его малыша не опасно для него, стоит подстраховаться и обратиться за консультацией к врачу. Он развеет сомнения или назначит соответствующее лечение.

Если роды случаются до 37 недели беременности, то, по определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), ребенок считается преждевременно рожденным и недоношенным.

Термин «недоношенность» также означает, что ребенок рожден раньше положенного ему срока внутриутробного развития и недостаточно развит .

Вес недоношенных детей обычно колеблется от полтутора до двух с половиной килограммов. Современный уровень медицины позволяет таким детям не только выживать, но и полноценно развиваться .

Однако должно пройти некоторое время, прежде чем такие малыши начинают самостоятельно питаться и могут покинуть родильный дом .

Степени недоношенности и последствия

Все ли недоношенные дети рождаются раньше срока?

Далеко не все малыши с низким весом появляются на свет раньше 37 недели. Некоторые из них не смогли набрать достаточного веса во время беременности.

Специалисты считают, что при одинаковой степени готовности организма малыша к самостоятельному существованию нормальный вес при рождении – всегда преимущество .

Плацентарная недостаточность

Одна из причин недостаточного веса при рождении – плацентарная недостаточность, при которой плацента перестает нормально функционировать. Из-за этого плод не получает достаточного количества питательных веществ для нормального роста.

Плацентарная недостаточность возникает при осложнениях беременности, например, при гестационном диабете – нарушении обмена глюкозы, вызванного неправильным питанием беременной женщины.

Если мама курит

Не менее серьезная причина задержки роста ребенка – курение матери . В зависимости от количества выкуриваемых во время беременности сигарет рост малыша замедляется в разной степени. У беременных, которые курят ежедневно, риск появления малыша с весом менее 2500 г увеличивается в два раза.

Другие причины

Другими причинами недостатка веса при рождении становятся пороки развития и хромосомные нарушения у ребенка. В большинстве своем они выявляются при скрининге , проводимом во втором триместре беременности.

Также к низкому весу при рождении приводят различные инфекционные заболевания, которые поражают как организм матери, так и ребенка во время внутриутробного развития .

Несмотря на многочисленные исследования, ученые до сих пор не могут с уверенностью сказать, что запускает процесс родов.

В последние годы среди специалистов наиболее популярна теория, что организм ребенка самостоятельно определяет оптимальное для родов время. За этот механизм предположительно отвечает гипофиз ребенка.

Причины преждевременных родов, напротив, хорошо известны.

Стрессы

Часто ранние роды вызывают стресс и тяжелая физическая работа. Так, результаты исследований показывают, что смерть близких родственников, потеря работы или развод могут привести к преждевременным родам.

Инфекции

Также преждевременные роды могут быть спровоцированы инфекцией мочевых и половых путей женщины. Специалисты считают, что бактерии выделяют химические вещества, вызывающие сокращения мускулатуры матки.

Зачастую такие болезни протекают бессимптомно, и женщина может не знать, что больна . Уменьшить риск преждевременных родов можно, если выявить и вылечить инфекцию до беременности или на ее ранних сроках. В настоящее время существует достаточное количество препаратов, которые не вредят малышу.

Слабость шейки матки

Примерно в 20 процентах случаев причиной преждевременных родов становится слабость шейки матки. Это нарушение легко выявить во время беременности, если регулярно посещать врача. Слабость шейки матки устраняется путем укрепления тканей с помощью хирургической нити.

Другие причины

Кроме того, преждевременные роды нередко начинаются при многоплодной беременности, маточных кровотечениях различного происхождения, высоком артериальном давлении и осложнениях беременности.

Также, по некоторым данным, склонность к ранним родам может передаваться по наследству. У матерей, которые были рождены раньше срока, выше вероятность преждевременных родов.

Самое важное

Недоношенный малыш может родиться раньше срока из-за стресса или болезни мамы. Однако появление на свет недостаточно сформировавшегося ребенка может спровоцировать и сама мама, если она курит во время беременности, неправильно питается и пренебрегает частыми визитами к врачу в течение всего срока.