Врач генетик чем занимается. При беременности принимает врач-генетик

Кто такой врач-генетик

Наука генетика - это отрасль медицины, которая изучает закономерности наследственности и изменения человека. Генетик - врач, исследующий механизмы передачи различных заболеваний от поколения к поколению. Патология имеет закономерности, например носители определенного гена не всегда означает наличие у них болезни. К генетику желательно обращаться в случае планирования беременности для определения у родителей возможных наследственных заболеваний хромосомных перестроек. Также следует обратиться при установлении беременности, чтоб выявить ряд патологий, раннее диагностирование которых может привести к прерыванию по медицинским показателям. Врач-генетик - специальность, востребованная во всем мире, ведь 5% детей появляются с врожденными заболеваниями, к которым относятся синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм, вывих бедра, спина Бифида и др.

Компетенция врача-генетика

Врач-генетик занимается:

Определением типа наследования определенной семьи (три поколения).
По возможности установление точного диагноза.
Изучением риска повторения заболеваний.
Определением действенного способа профилактики.
Подробным и доступным объяснением членам семьи, которые обратились за помощью.

В каких ситуациях следует обращаться к врачу-генетику

Необходимо проконсультироваться у врача данной специальности при планировании беременности. Особенно это касается таких пар:

Супругам, которые имеют проблему бесплодия.
Женщинам, которые перенесли две неразвившиеся беременности.
Когда имеются случаи самопроизвольных выкидышей.
Если выявлены в условиях семьи наследственные заболевания.
Когда возраст женщины перевалил за 35 лет.
Если во время беременности планового УЗ-скрининга были обнаружены пороки развития плода.

Ребенку генетика может потребоваться для определения хромосомной или наследственной его болезни. Посетить врача следует, если у малыша замечено нарушение психоречевого или физического развития, имеются ЗПР, врожденные пороки, либо расстройства аутистические. Целью консультации генетика является выявление пороков развития и болезней, а также профилактика наследственных заболеваний.

Причинами обращения к генетику является также:

Бесплодие первичное и первичное не вынашивание беременности.
Выкидыш или рождение мертвого плода.
Если в семейном анамнезе имеются наследственные или изменившиеся врожденные болезни.
При заключении брака между близкими родственниками.
Планирование процедуры ИКСИ и ЭКО.
Ход беременности с риском патологии хромосомной.
На основании результатов УЗИ вероятность врожденного порока развития.
Если на ход беременности было оказано влияние негативных факторов, прием лекарственных средств, перенесенная ОРВИ и профессиональные вредности.

Какие органы находятся в компетенции врача-генетика

Генетик не занимается лечением отдельных органов, а устанавливает природу болезни генетического вида.

Какие заболевания исследует врач-генетик

Генетик занимается такими болезнями:

Синдром адреногенитальный, аксиомами медицинской генетики.
Болезнями с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
Болезнями с Х-сцепленным доминантным типом наследования.
Генетикой человека, клинической и медицинской.
Генетической классификацией наследственных заболеваний.
Геномикой патогенных бактерий и вирусов, а также евгеникой.
Значением генетики для медицины, клинической диагностикой наследственных заболеваний.
Синдромом микроцитогенетическим.
Миодистрофией Дюшенна-Беккера.
Дистрофией миотонической (дистрофия миотония, болезнь Штейнера).
Митохондриальной наследственностью, муковисцидозом, мутациями.
Наследственной предрасположенностью к алкоголизму.
Наследственностью, нейрофиброматозом 1-го типа.
Особенностями клиники наследственной патологии, семейной гиперхолестеринемией.
Синдромом Вольфа-Хиршхорна, Дауна (трисомия 21), дисомии по Y-хромосоме.
Синдромом Клайнфелтера, кошачьего крика, Марфана, Патау (трисомия 13).
Синдромом трипло-Х (47, ХХХ).
Синдромом умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой.
Синдромом частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
Синдромом Шерешевского-Тернера, Эдвардса (трисомия 18), Элерса-Данло.
Составлением родословной, трисомией 8.
Факторами повышенного риска рождения детей с хромосомными заболеваниями.
Фармакогенетикой, фенилкетонурией.

Лабораторные анализы и диагностика, которые может назначить врач-генетик

Генетики в исследовании используют сложные методы диагностирования, среди которых:

Генеалогический метод, направленный на сбор информации о заболеваниях родственников не менее 3-х поколений.
HLA-тестирование либо исследование генетической совместимости. Метод рекомендуется для супругов, планирующих беременность.
Преимплационное изучение генетических отклонений эмбрионов, полученных при ЭКО.
Комбинированный неинвазивный скрининг сывороточных маркеров плода и женщины. Метод позволяет выявить хромосомные патологии на этапе вынашивания ребенка.
При острой необходимости применяются инвазивные методы диагностики плода. Материал плодный генетический получают с помощью биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.
Ультразвуковое исследование позволяет увидеть дефекты и аномалии развития плода. При вынашивании ребенка его проводят три раза.
Скрининг биохимический проводят всем беременным. Метод позволяет исключить хромосомные аномалии (синдром Патау, Дауна, Эдвардса и др.).
Скрининг новорожденных выполняется для обнаружения галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного и андрогенитального синдрома. Если болезни обнаружили, процедуру повторяют для подтверждения, и назначается соответствующее лечение.

Генетик также способен установить материнство и отцовство, а также родство биологическое.

Что происходит на приеме у генетика

Консультация генетика состоит из нескольких этапов:

Уточняется диагноз. Наследственная патология требует различных методов исследования для подтверждения или отрицания заболевания (иммунологическое, биохимическое, генеалогическое, цитогенетическое и др.). Иногда требуется более детальное изучение родственников больного.
Генетик объясняет природу выявленного заболевания. Прогноз строится на определении типа наследования (хромосомное, моногенное, мультификаторное).
В письменной форме выдается пациентам заключение с указанием прогноза здоровья для потомства в каждом конкретном случае. Врач информирует родителей о появлении больного ребенка.
Решение о рождении ребенка принимают супруги, но они осведомлены генетиком о появлении ребенка с учетом тяжести болезни и продолжительности его жизни, а также о рисках для малыша и родителей.

Благоприятное время для зачатия потомства - это конец лета и начало осень. При этом следует больше гулять, употреблять продукты, обогащенные витаминами, макро- и микроэлементами, избегать вирусных инфекций.

Для рождения здорового потомства необходимо учитывать, что наиболее благоприятный возраст от 18 до 35 лет. Если женщина рожает после 35-летнего возраста, перед зачатием рекомендуется пройти исследование у генетика.

Период для встречи и консультации с генетиком - это время до планирования беременности и заключения брака в случае семейных пар с близким родством. Если женщина уже беременна, генетик предложит провести пренатальные тесты и поможет принять решение рожать детей или нет в индивидуальном порядке.

Советы генетиков спасли много тысяч пар, имеющих высокий риск рождения детей, которые поражены пороками развития разной формы заболевания.

Врач занимается тем, что выявляет наследственные заболевания и сбои в хромосомах. Самым оптимальным временем для обращения к генетику является планирование беременности, поскольку в таком случае будет проведена своевременная профилактика различных заболеваний, которые действуют на генетическом уровне. Врач Генетик проделает необходимую работу для того, чтобы не произошло прерывание беременности и не возникли некоторые патологии.

Что входит в компетенцию врача Генетика?

Как правило, в круг полномочий Генетика входит выполнение целого ряда функций – это и установление верного диагноза, и рассмотрение наследственных признаков, которые передаются на генетическом уровне, и расчёт степени риска того или иного , а также пояснение всех этих факторов семье, которая обратилась к врачу. Генетик проводит некоторые обследования у семейной пары, которое включает проведение анализов и исключает развитие у ребёнка некоторых заболеваний.

Какими заболеваниями занимается Генетик?

В область деятельности врача Генетика входит огромное множество заболеваний, к основным из которых можно отнести следующие:

Различные болезни, которые имеют аутосомно-доминантный, -рецессивный, X-сцепленный типы наследования;
Любого рода геномика и евгеника;
Различные синдромы – адреногенитальный, микроцитогенетический, Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика, умственной отсталости и так далее;
Наследственные предрасположенности ребёнка к алкоголизму, различные мутации и генетика человека в общем;
Кроме того, генетик занимается составлением родословной и выявлением степени риска возникновения того или иного заболевания.

Какими органами занимается врач Генетик?

Врач не лечит какой-либо один конкретный орган, он устанавливает природу болезни в целом на генетическом уровне.

Когда следует обращаться к Генетику?

К Генетику рекомендуется обращаться, если для родителей очень важное значение имеет пол будущего ребёнка, а также если в семье есть уже один ребёнок с отклонениями генетического плана. Также обращаться нужно в том случае, если в семье одного из супругов уже рождались люди с генетическими заболеваниями, а также в том случае, если брак является кровным.

Также наблюдаются случаи обращения к генетику матерей после 35 лет и в тех случаях, когда уже случались рождения мертвых детей или выкидыши.

Когда и какие анализы нужно делать?

При обращении к Генетику необходимо пройти ряд анализов, которые помогут выявить ген, являющийся ответственным за возникшее заболевание.

Какие основные виды диагностики обычно проводит Генетик?

Врачом Генетиком проводится целый ряд диагностик, направленных на выявление гена.

ВИДЕО

На то, чтобы малыш рождался здоровым, окажет влияние окружающая среда, которая должна являться благоприятной, поэтому наилучшим временем года для зачатия ребёнка является лето-осень, когда воздух является наиболее свежем, а также растёт множество овощей и фруктов, не подвергшихся какой-либо обработке. Кроме того, в летне-осенний период отсутствуют какие-либо вирусные заболевания.

Наиболее благоприятный возраст женщины для рождения детей составляет от 18 до 35 лет. В случае, если беременность наступила ранее или позднее этого срока, необходимо пройти обследование у генетика в срочном порядке.

Также очень важно владеть информацией, которая хоть каким-то образом касается истории болезней и здоровья семьи папы и мамы будущего ребёнка. Большинство пар ошибается, когда не пользуются услугами Генетика, поэтому и передают своим детям некоторые генетические заболевания и дефекты. Очень часто часть обязательств берёт на себя акушер, проводя с многочисленными парами разговоры о генетических проблемах.

Наиболее благоприятным периодом для того, чтобы обратиться к Генетику – является период планирования ребёнка, а ещё лучше – если молодая пара обратиться к врачу ещё до заключения брака. Если так получилось, что женщина уже находится в положении, то врачом генетиком будут предложены меры, направленные на проведение пренатальных тестов, которые помогут выявить здоровье ребёнка. Также родите смогут принять окончательное решение – стоит ли им иметь детей. Очень часто наблюдались такие случаи, когда самые обыкновенные рекомендации Генетика спасли пары, имевшие высокий риск детей с патологиями.

Так, каждая молодая пара должна обратиться к Генетику, если есть какой-либо риск рождения нездоровых детей. Также необходимо обратиться к этому врачу для профилактики заболевания у будущего потомства, что спасёт молодых родителей от ряда проблем.

Генетика, как известно, наука, которая изучает генетические механизмы наследственных болезней. Врач не только учитывает генетические факторы в формировании каких-то патологий, но и занимается разработкой способов диагностики, профилактики наследуемых заболеваний.

В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает

Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.

Осмотр и консультация генетика необходимы, если:

В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями;
Сама пара состоит в кровном родстве;
Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось;
Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя;
Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).

В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.

Генетический анализ у врача-генетика при беременности

Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.

Также врач-генетик:

Может назначить биохимический скрининг;
Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам;
Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом;
В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.

Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.

Что предполагает консультация врача-генетика при беременности

Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.

Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.

Инвазивные методы это:

Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе;
Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности;
Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе;
Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.

Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.

Подготовка: генетик при планировании беременности

Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.

Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.

Врач может назначить неинвазивные методики:

Анализ крови на ХГЧ;
Анализ крови на альфафетопротеин.

Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.

При беременности врач генетик: что он делает (видео)

В любом случае, генетик однозначно полезен родителям с какими-то патологиями в области наследственности, опытом неудачных беременностей и т.д. Это не просто перестраховка, а разумный способ спланировать, спрогнозировать рождение ребенка, осознанно относиться к рождению малыша.

Благополучной беременности!

Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
планирование беременности;
бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
онкология у близких родственников;
для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

муковисцидоз;
адреногенитальный синдром;
нейрофиброматоз I типа;
синдром Дауна;
синдром Марфана;
синдром Патау;
умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на .
Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

амниоцентез;
биопсия хориона;
плацентоцентез;
кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
Изучает историю болезни будущих родителей.
Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Врач генетик чем занимается. При беременности принимает врач-генетик – что он делает