Встречаются часто, особенно врожденные уродства конечностей. Наиболее тяжелая форма этой аномалии - полное отсутствие конечности - амелия. Эктромелия - полное отсутствие одной или нескольких конечностей. Гемимелия - недоразвитие дистальных отделов одной или нескольких конечностей. Фокомелия - отсутствие проксимальнных отделов одной или нескольких конечностей. При этом пороке кисти или стопы непосредственно соединены с туловищем. Чаще всего встречаются аномалии со стороны пальцев рук и ног. Эктродактилия - отсутствие или недоразвитие пальцев. Иногда этот порок сочетается с расщеплением кисти рук (перухирус). Полидактилия (больше пяти пальцев) встречается сравнительно часто. Иногда полидактилия является одним из признаков так наз. синдрома Laurens-Moon-Bardet-Biedl, который сопровождается и adipositas, retinitis pigmentosa и олигофренией.
Лечение чистой полидактилии оперативное и может быть проведено еще на первом году жизни.
Синдактилия - сращение одного или нескольких пальцев между собой - также хирургически устранимое уродство. Оперативное лечение не следует предпринимать до 5-6-летнего возраста, так как возможны рецидивы. Синдактилия рук, при которой кисть напоминает ложку, акроцефалия, или скафоцефалия (лодковидный череп), гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкое основание носа, высоко стоящее небо, иногда атрофия глазного нерва и пр. - характерны для синдрома Apert-Eugen.
Гексадактилия - двойной большой палец руки или ноги - также врожденный дефект, устраняемый оперативно.
Брадидактилия - короткие пальцы, часто наблюдаемые при гипотиреозе .
Арахнодактилия - длинные пальцы, подобные щупальцам паука. Если аномалия сочетается с "грудью сапожника", кифозом или сколиозом, врожденным пороком сердца, вывихом хрусталика с дрожанием и пр. в более позднем возрасте, следует думать о синдроме Marfan.
Кифоз всего позвоночника или отдельных его частей является большой редкостью.
Сколиозы встречаются значительно чаще. Они образуются при патологическом внутриутробном положении плода или при несимметричном расположении отдельных позвонков.
Воронкообразная грудь - грудь сапожника (pectus excavatum). Представляет собой воронкообразное западение грудины и прилежащих участков ребер. Эта аномалия наблюдается еще в период новорожденности и со временем прогрессивно увеличивается. Предположение, что эта аномалия развивается в результате сращения диафрагмы с задней поверхностью грудины, не всегда подтверждается, так как и после оперативного устранения сращений западение не уменьшается.
Костные дефекты черепа . По величине и форме эти дефекты бывают различными. При локализации костных дефектов в теменной области их можно принять за родничок (ложный родничок). При повышенном внутричерепном давлении наличие костных дефектов может стать причиной образования менингоцеле и др.
Краниостенозы являются результатом преждевременной оссификации черепных швов. Этот врожденный порок иногда носит семейный характер. При заращении всех швов развивается микроцефалия со сдавленней мозга, при заращении венечного шва - оксицефалия, при заращении сагиттального шва - долихо- или скафоцефалия. Одностороннее заращение венечного шва сопровождается плагиоцефалией, при которой соответствующий глаз смещен кверху и латерально. Тригоцефалия (треугольный череп) развивается в результате преждевременного внутриутробного заращения фронтального шва. Пиргоцефалия (башенный череп) развивается в результате раннего заращения коронарного шва.
К дефектам развития скелета относятся и врожденные вывихи, но встречаются они очень редко. При вывихе лучевой кости затрудняется супинация.
При вывихе коленного сустава обычно отсутствует и надколенник. Для такого вывиха, как правило, характерна значительная гиперэкстензия, при которой бедро и голень могут соприкасаться.
Контрактуры различных суставов (тазобедренного, коленного, голеностопного и др.) с ограничением подвижности также встречаются у новорожденных и могут быть анкилозированными.
Лечение всех контрактур суставов прежде всего ортопедическое и раннее.
Luxatio coxae congenita . Практически они имеют наибольшее значение. Чаще страдают девочки. Вывих в большинстве случаев односторонний, редко двухсторонний. У новорожденных преобладает сублуксация, обусловленная дисплазией вертлужной впадины. Существует и известное семейное предрасположение. При одностороннем подвывихе или вывихе пострадавшая конечность короче нормальной, находится в положении легкой флексии, ротирована наружу, отведение неполное, приведение неправильное. Подвижность в пораженном суставе повышена, за исключением отведения. Кожная складка под ягодицей расположена выше. Впереди на бедре имеются дополнительные кожные складки. Несимметричность паховых, ягодичных и аддукторных складок не является абсолютно убедительным признаком. Несимметричность складок на внутренней поверхности бедра может наблюдаться и у здоровых детей. Если у новорожденных отмечается ассиметрия больших срамных губ и особенно симптом Ortolani - легкое похрустывание или шум при внутренней ротации, отведении бедра и сгибании тазобедренного сустава, можно думать о наличии сублуксации. При согнутых тазобедренных и коленных суставах надколенник располагается ниже со стороны сублуксации. При малейшем подозрении прибегают к рентгенографии, которая в период новорожденности не имеет особого диагностического значения. В этом возрасте все суставные части состоят из хряща. Костное ядро caput femoris развивается только после 2-7-го месяца жизни. Консультация с ортопедом абсолютно необходима. Ранний диагноз и своевременное лечение улучшают прогноз. Цель лечения - создать максимальное отведение бедер с ротацией внутрь при согнутом тазобедренном суставе. Таким образом сустав постепенно разгружается и головка бедренной кости без труда входит в вертлужную впадину, свод сустава принимает нормальную конфигурацию. Очень хороших результатов достигают при использовании специальных противолуксационных штанишек.
Профилактика. Сразу после рождения детей следует пеленать свободно, не стягивая, так чтобы тазобедренный сустав находился не в экстензии, а в положении флексии - согнутым. Между ног следует вложить свернутую вчетверо пеленку и сверху одеть специальные штанишки для разгибания (Windelspreishosen).
Хондродистрофия . Речь идет об общем генерализованном симметричном поражении скелета, при котором нарушена энхондральная оссификация. Это заболевание начинается в раннем эмбриональном периоде и затрагивает преимущественно длинные кости. Периостальный остеогенез протекает нормально. Сущность страдания состоит в нарушении эпифизарного окостенения вследствие дистрофии хряща.
Различают 3 формы хондродистрофии: I. Chondrodystrophia hypoplastic а, при которой хрящ недостаточно развит. 2. Сhоndrоdystrophiamalасiсас размягчением хряща и очаговыми костными размягчениями. 3. Chondrodysrtrophia hyperplastic а с неправильным и беспорядочным разрастанием хряща и образованием толстых, широких, подобных губке утолщений в области коротких диафизов.
Этиология окончательно не выяснена. Заболевание, по всей вероятности, является результатом сильного сдавления очень узким амнионом (Мурк Янсен). Существуют и другие теории: 1. Эндокринная теория о дисфункции гипофиза. 2. Теория о внутиутробно перенесенных инфекциях с избирательным поражением хряща.
Большая часть заболевших детей погибает внутриутробно. У живых признаки ясно выражены уже сразу после рождения. У ребенка короткие бесформенно утолщенные верхние и нижние конечности (микромелия), нормальная длина туловища, большая голова (макроцефалия). Нос седловидный, шея - короткая, выражение лица тупое, язык утолщен. Нередко имеются и другие дефекты развития (полидактилия, порок сердца, пупочная грыжа и др.). Руки настолько коротки, что часто едва достигают трохантеров. Локтевые суставы трудно разгибаются. Укорочение конечностей более выражено в проксимальных отделах. Плечо и бедро короче, чем предплечье и голень. Мягкие ткани и кожа развиваются нормально, но наслаиваются в излишке и потому образуют много складок. Руки мясистые и массивные. Пальцы от второго до пятого почти одинаковой длины (изодактилия). Характерным признаком является форма руки в виде трехзубца (большое расстояние между третьим и четвертым пальцем рук).
Половые органы развиты нормально. Нередко у матерей таких детей отмечаются симптомы гипотиреоидизма. На рентгенографии кости короткие, плотные, с сильно выраженным кортикальным слоем. Дети, страдающие хондродистрофией, в последствии могут развиваться совсем нормально в умственном отношении, но остаются карликами (непропорциональными).
Лечения не существует. Если размеры sella turcica очень малы, позднее можно провести лечение препаратами передней доли гипофиза.
Osteogenesis imperfecta . Заболевание очень редкое. Наиболее важным клиническим признаком является повышенная ломкость костей, которая проявляется еще в период внутриутробного развития. Она обусловлена гипофункцией остеобластов. Остеоидной ткани совсем мало, поэтому образуются тонкие, остеопорозные кости с тонким, как скорлупа яйца, кортикальным слоем, что предрасполагает к множественным фрактурам, но не к рахитичным искривлениям. Деятельность остеобластов не нарушена, оссификация протекает нормально. Часто ребенок рождается со сросшимися переломами и с образовавшейся мозолью. Для заболевания характерна микромелия, существующая и без переломов. Такая микромелия напоминает хондродистрофию. Конечности имеют нормальные пропорции, а кости черепа мягкие как каучук (каучуковая голова). Череп большой, лицо маленькое. Склеры синие. Барабанная перепонка среднего уха также может быть синей. У детей наблюдается общая слабость соединительной ткани, слабость связочного аппарата, неустойчивость суставов, повышенная гибкость, гипотония мышц. Изредка сочетается с pachymeningosis haemorragica interna. Минеральный обмен и функция желез внутренней секреции, как правило, не нарушены. Предполагается, что существует только известное нарушение функции щитовидной железы. На рентгенографии видны множественные поперечные тени в виде полос, кортикальный слой костей очень тонкий, кости тонкие, остеопорозные, структура губчатого слоя сглажена, видны следы костной мозоли.
Прогноз плохой. Дети погибают еще в первые два года жизни от интеркуррентных заболеваний, чаще всего от бронхопневмоний. Иногда дети рождаются мертвыми.
Специфического лечения нет. Рекомендуют небольшие дозы тиреоидина два раза в день по 0,005, вит. С и D.
Osteopsathyrosis . Это заболевание является поздней формой несовершенного остеогенеза. Фрактуры появляются обыкновенно после второго года жизни, когда ребенок уже ходит и часто падает. Со временем склонность к переломам постепенно становится меньше. Заболевание сопровождается синим окрашиванием склер и отосклерозом - синдром van der Hieve. Несмотря на ломкость костей они не отстают в росте. Не всегда существуют все три признака.
Прогноз значительно лучше.
Лечение сводится к назначению витаминов С и D. Назначают анаболические препараты (дианабол, неробол и др.) по 0,1 мг на кг веса в сутки в продолжение месяца. Курс можно повторить через 1-2 мес.
Morbus Langdon Down наблюдается преимущественно у детей, рожденных немолодыми матерями. Обычно одно заболевание приходится на 500- 600 родов. Речь идет о хромосомной аберации. Клетки содержат одну дополнительную акроцентрическую хромосому в 21-й паре (трисомия). Вместо нормальных 46 здесь имеется 47 хромосом, причем 2х22:1 аутосомы и XX или XXV половых хромосом.
Клинические признаки характеризуются прежде всего типичным выражением лица: косое расположение глазной щели (снаружи кверху, внутри книзу), дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз. Переносица уплощенная и широкая, поэтому расстояние между глазами увеличено (гипертелоризм). Ушные раковины вялые и неправильно оформленные, губы слегка утолщены, язык длинный и часто неровный (lingua scrotalis). Рот полуоткрыт и язык выступает наружу. Голова брахицефальной формы. Для заболевания еще характерны короткие и толстые руки с искривленным внутрь пятым пальцем (клинодактилия), четырехпальцевая или обезьянья борозда на ладонях кисти, которая начинается от второго и заканчивается у пятого пальца, общая гипотония и пр.
Нередко заболевание сочетается и с другими врожденными пороками развития, преимущественно с врожденными сердечными пороками.
Диагноз может быть поставлен опытным врачом сразу после рождения.
Транслокационные типы клинически не отличаются от стандартного типа. При них существуют мутации 22-й и 15-й пары хромосом. Общее число хромосом 46. Такой тип встречается у детей, рожденных совсем молодыми матерями, и наблюдается и у других членов семейства, что говорит о наследственной передаче.
Женский журнал www.
Забота о детях – это и радость и беда. Редкий ребенок является абсолютно здоровым. То они подхватывают ОРВИ, то кишечную инфекцию, то бронхит, то ещё что-то. У многих родителей детская поликлиника становится вторым домом.
Ножки грудничка: нехарактерные признаки
Холодные ножки у грудничка
Некоторые мамы, заметив, что у ребенка холодные ноги, начинают закутывать кроху в одеяла и шали. Делать этого не следует. Холодные ножки у грудничка – это абсолютно нормальное явление. Ребенок легче переносит холод, чем жару. Если ребенка закутать, то он будет испытывать больший дискомфорт.
Потеют ножки у грудничка
Дети сильно потеют до пяти лет из-за того, что у них еще не нормализовался обмен веществ. Если потеют ножки у грудничка, паниковать не стоит. Нужно просто немного раскрыть кроху и позволить ножкам подышать.
Сухие ножки у грудничка
Для того чтобы кожа младенца была чистая и красивая, как в рекламных роликах, необходимо не только ухаживать за её поверхностью, но следить за питанием крохи. Сухие ножки у грудничка могут быть из-за воды, поэтому нужно после купания смазывать кожу увлажняющими лосьонами или маслами.
Шершавые ножки у грудничка
Если мама будет следить за тем, что кушает, и не будет позволять ребенку тянуть в рот грязные предметы, она сможет обеспечить некоторую безопасность ребенку. Шершавые ножки у грудничка нередко свидетельствуют об аллергической реакции, которая возникает из-за лекарств или продуктов питания. Для того чтобы избавиться от этой неприятности, нужно скорректировать рацион и посетить педиатра.
Пятно на ножке у грудничка
Всем мамам хочется, чтобы их дети были красивыми и здоровыми. Это мечта и идеал, к которому нужно стремиться. В реальной жизни на пути к этой мечте возникают аллергия, врожденные и приобретенные заболевания и многое другое. Родимое пятно на ножке у грудничка можно вывести в специализированных центрах. Однако не стоит торопиться, возможно, через некоторое время оно исчезнет само по себе.
Красные ножки у грудничка
Для того чтобы у ребенка не было аллергии, надо следить не только за тем, что ест мама и малыш, но и за тем, в чем стирается одежда ребенка и всех тех, кто непосредственно контактирует с крохой. Красные ножки у грудничка – это признак аллергии. Возможно, кожа отреагировала на новый порошок, в котором стирались пеленки. Стирать детские вещи нужно только с детским порошком или с хозяйственным мылом.
Складки на ножках у грудничка
Пухлые младенцы в «перевязочках» - это мечта каждой женщины. Не перекормленные дети, у которых глаз не видно, а именно пухленькие, живые и подвижные детки. Складки на ножках грудничка свидетельствуют о нормальном развитии. На них нужно обратить внимание при изучении развития опорно-двигательного аппарата ребенка. В складочках должна присутствовать симметрия.
Короткие ножки у грудничка
Все дети совершенно разные. Однако, существуют стандарты, которые позволяют врачам судить о том, нормально развивается малыш или нет. Короткие ножки у грудничка не должны вызывать тревоги у матери. Тело ребенка развивается не пропорционально. В подростковом возрасте эта непропорциональность становится заметнее всего. Но на это не стоит обращать внимания, ведь так растут дети.
Ножки грудничка: двигательные проблемы
Тонус ножек у грудничка
Гипертонус, гипотонус – с этими непонятными словами родители сталкиваются тогда, когда у них появляется ребенок. В идеале ножки новорожденного должны раскладываться как у лягушки. Они не должны быть слишком вялыми, но в тоже время и не должны сжиматься. Тонус ножек у грудничка должен быть в норме, если имеется отклонение, надо идти к массажисту и проходить курс массажа.
Грудничок дергает ножкой
Для того чтобы быть уверенным в здоровье своего ребенка, надо регулярно посещать педиатра. Если грудничок дергает ножкой, надо показать его неврологу.
Грудничок поджимает ножки
Пищеварительная система грудничка не совершенна. Первые три месяца газы, которые образуются в кишечнике, вызывают сильные боли. Когда у ребенка колики, он плачет, плохо спит и сучит ножками. Грудничок поджимает ножки рефлекторно, данное движение приносит ему некоторое облегчение.
Грудничок вытягивает ножки
Продолжая тему о коликах, можно сказать, что во время приступа малыш не только поджимает, но и вытягивает ножки. Грудничок вытягивает ножки и сучит ими через некоторое время после кормления. Для того чтобы облегчить данное состояние, родители должны показать кроху педиатру, для того чтобы тот назначил какие-нибудь препараты, которые помогут избавиться от газов и нормализует работу пищеварительного тракта.
Трясется ножка у грудничка
Если ребенок шустро двигает ножками, это норма. Когда трясется ножка у грудничка в спокойном состоянии, нужно присмотреться к ребенку и понять, в какое именно время это происходит. Чтобы избежать серьезных последствий, необходимо показать малыша педиатру или неврологу.
Грудничок сучит ножками
Все системы новорожденного недоразвиты. Человеческий детеныш самый неприспособленный к окружающей среде из всего животного мира. Грудничок сучит ножками из-за недоразвития пищеварительной системы. Газы, беспокоящие малыша первые три месяца, не дают ему нормально спать и радоваться жизни.
Материал этой и последующих статей, посвященных развитию ребенка первого года жизни, будет интересен тем родителям, которые хотят взять на себя ответственность за здоровье своего малыша.
С того момента, как в вашей семье появится младенец, вы наверняка столкнетесь с мнением, что только специалисты (педиатры, детские неврологи и ортопеды) могут определить, насколько здоров и развит ваш ребенок, только профессиональный массажист сможет правильно делать массаж и гимнастику, только инструктор по плаванию сумеет заниматься с ним ранним плаванием.
Я же считаю, что в случае рождения здорового ребенка его маме достаточно иметь добротную информацию о детском развитии и о разных методиках занятий с новорожденным, а также желание самой овладеть ими и применить их на практике. Да и для малыша нет ничего лучше, чем мамины руки и голос, с любовью обращенный к нему. В случае рождения больного ребенка необходимо, разумеется, профессиональное лечение, но и активная включенность родителей в процесс оздоровления тоже необходима.
Данный материал посвящен развитию здорового младенца и тому, как родителям следует заниматься со своим малышом, чтобы помогать этому развитию.
Условия для занятий
Для начала обсудим те условия, в которых имеет смысл оценивать ребенка и с ним заниматься. Выбранное для этих целей помещение должно быть тихим, равномерно обогреваемым, с температурой примерно 26-29С. Малыш должен быть раздет и лежать на достаточно твердой поверхности (это может быть пеленальный столик или просто диван, покрытый ковриком из пенорезины). Наилучшее время – час-полтора после последнего кормления.
Как выглядит новорождённый?
Итак, перед нами новорожденный малыш – в первые 6 недель жизни . Рассмотрим, как он выглядит, лежа на спине, на животе и в вертикальном положении.
Положение на спине
Поза ребенка неравновесна, вы видите, что он хаотично двигает головой, ручками и ножками. Кисти при этом сжаты в кулачки, ручки согнуты в локтях, ножки разведены наружу. Голова малыша не задерживается в среднем положении, поворачиваясь без предпочтения то в левую, то в правую стороны. Если вы вложите в ручки младенца свои большие пальцы, он сожмет их. Придерживая руками его предплечья, невысоко приподнимите ребенка над поверхностью, вы увидите, что его головка запрокинется назад.
Положение на животе
Здоровый новорожденный поворачивает голову вбок (при одностороннем источнике света преимущественно в одну сторону) и может на одно мгновение приподнять ее боком. Ручки и ножки полностью согнуты, кисти рук сжаты в кулак, колени подтянуты под живот.
Если малыш не остается в положении покоя, то видны рефлективные ползательные движения. Такие движения взрослый сможет вызвать легким нажатием большого пальца на стопу. Это приводит к разгибанию ножек и к движению тела вперед. Попробуйте поочередно стимулировать то левую, то правую стопу и оцените одинаковость силы реакции с обеих сторон.
На этих фото хорошо видно как наши дети подросли и многому научились: они уверенно лежат на спине, движения рук и ног уже не хаотичны. Малыши начинают обучаться координированным движениям: рука-рот, рука-нога.
Вертикальное положение
Возьмите своего малыша обеими руками под мышки и расположите его вертикально, давая возможность ступнями соприкасаться с поверхностью. Голову при этом поддерживайте большими пальцами в среднем положении, спинку ребенка поверните к себе. Здоровый новорожденный в таком положении демонстрирует «примитивную реакцию опоры ног». Ножки вертикально удерживаемого младенца распрямляются, повышается тонус коленных суставов, в меньшей степени тазобедренных, возможны и распрямление всего тела, и короткое поднимание головы. Ножки всей стопой касаются поверхности, руки согнуты, ладони сжаты в кулак.
Если наклонить туловище ребенка слегка вперед, то можно пронаблюдать «автоматическое шаговое движение» – малыш будет попеременно выполнять своими ножками шаговые движения.
Так выглядит здоровый ребенок первых 6 недель жизни. В дальнейшем он будет развиваться благодаря программе, вложенной в него самой природой. Основная задача трех первых месяцев, если вы помните (если нет, загляните в статью ), – овладение новым окружением, категорически отличающимся от пространства матки, в которой малыш развивался предыдущие 9 месяцев. Каждый ребенок уникален, поэтому темпы достижения этой цели, естественно, будут разными. Однако учитывайте, что следующей ориентировочной временной точкой, когда стоит оценивать развитие своего чада, являются 3-3,5 месяца.
Как же выглядит здоровый малыш на 3-4 месяцах жизни?
Положение на спине
Ребенок лежит на спине прямо, достаточно уверенно. Голова, туловище и попа прижаты к поверхности. Ручки подняты, малыш играет с ними, держа перед лицом, рассматривает их и тянет в рот. Ноги, согнутые в бедрах и коленях, также подняты над туловищем, разведены в стороны, стопы подняты в воздух. Руки и ноги учатся хватать. Если вы вложите свои большие пальцы в ладони ребенка, а остальными обхватите концы его предплечий и попробуете медленно приподнять, то увидите, что он минимум 2 секунды удерживает голову, не запрокидывая ее назад.
Положение на животе
Ребенок уверенно лежит на животе, опираясь на таз и поддерживая себя локтями, расставленными чуть в стороны на ширине плеч. Опираясь на предплечья, малыш может свободно держать голову прямо и поворачиваться то влево, то вправо. Ребенок уже на этом этапе развития пытается выпрямиться и подняться. Хотя живот еще полностью лежит на поверхности, грудь уже немного приподнята. Ноги ребенка расставлены в стороны, колени повернуты наружу, а голени слегка согнуты в коленных суставах. Стопы касаются друг друга в воздухе, и ребенок может ими играть.
Вертикальное положение
В этом положении, как ни странно, может показаться, что ваш малыш не только не продвинулся вперед, но даже и потерял навык опоры и шагания. Ведь всем понятно, что к году ребенок должен твердо стоять на ногах и пробовать ходить. Ваш же малыш в возрасте 3-4 месяцев не будет опираться на стопы, начнет поджимать ножки и перестанет выполнять шаги. Объясняется это просто. Новорожденный опирается на стопу и ходит лишь благодаря врожденным рефлексам «опоры» и «автоматической походки». Теперь же эти рефлексы, как и положено, угасли. Придет время, и малыш овладеет нужными навыками, пока же он демонстрирует их отсутствие, и это нормально.
Теперь остановимся на тех моментах, которые должны обратить на себя внимание и подвигнуть родителей обратиться за советом к специалисту при оценке ребенка в возрасте 3-4 месяцев:
- Малыш, лежа на животе, постоянно плачет или переворачивается на спину.
- Малыш в положении на животе или на спине явно не симметричен. Иными словами, линия, мысленно проведенная по центру его туловища, заметно смещается в какую-либо сторону или полностью искривлена.
- Малыш предпочитает спать постоянно на одной и той же стороне. В норме во время сна ребенок одинаково хорошо кладет голову на левую и правую стороны. Малыш не должен отдавать предпочтение какой-то одной стороне, поскольку это может привести к искривлению костей головы.
- Складки на обеих ножках малыша неодинаковые (несимметричные).
- Разведение бедер в разные стороны неодинаково.
На этой фотографии хорошо видно, что тело ребенка симметрично 
Ягодичные складки и складки на ножках симметричные
Как проверить подвижность бедер?
Здесь стоит подробней описать, как проверить подвижность бедер. Положите вашего ребенка на живот. Одной рукой прижмите попу малыша, другой рукой возьмите его за правое колено, согните ногу в бедре и поверните колено в правую сторону. Такое сгибание должно быть проделано с легкостью, без ощущения сопротивления в тазобедренном суставе, попа при этом не должна двигаться вверх. Повторите сгибание и разведение бедра в левую сторону и сравните свои ощущения. Оба бедра должны двигаться одинаково хорошо.
Переверните ребенка на спинку и вновь разведите ему ножки в стороны. Обратите внимание, одинаково ли легко происходит такое разведение с обеих сторон.
В заключение хочется отметить, что если ваш малыш родился раньше срока или его рождение было сопряжено с какими-либо травмами, то его развитие с полным на то основанием может быть чуть замедленно. Именно поэтому специалисты дают таким детям фору в 1,5 месяца, а значит, и оценивать с пристрастием их нужно в возрасте 4,5-5 месяцев.
В следующей статье вы получите конкретные рекомендации на первые три месяца жизни ребенка, воспользовавшись которыми, сможете помочь ему успешно развиваться.
Симптомы данного заболевания разнообразны:
- невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
- короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
- пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
- искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
- ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
- большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
- нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
- высокое, арковидное твердое небо;
- около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
- позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки.
- отставание в физическом развитии.
- косоглазие;
- водянка головного мозга;
- боли в пояснице.
Формы
- Наследственная форма: связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
- Спорадическая форма:
мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
- естественной радиации;
- экстремальной температуры;
- образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.
Причины
- Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
- Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
- В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
- Факторы, которые способствуют возникновению заболевания:
- наличие данного заболевания у родителей;
- взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.
Диагностика
Диагностика основывается на следующих методах.
- Клиническая картина.
- Низкий рост.
- Нарушение пропорции тела:
- короткие конечности;
- искривление ног;
- укороченные пальцы рук;
- большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
- широкая вдавленная переносица.
- Данные рентгенограммы.
- Череп:
- нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
- сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
- Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
- Суставы неправильной шаровидной формы.
- Череп:
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.
Лечение ахондроплазии
Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.
Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:
- ламинэктомия - операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
- остеотомия - кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.
Осложнения и последствия
- Самое серьезное осложнение - сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
- слабостью в конечностях;
- нарушением двигательной функции;
- снижением чувствительности;
- нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).
Профилактика ахондроплазии
- Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
- Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
- В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.
Человеческое тело в разные периоды жизни имеет разные пропорции. Голова, туловище, руки и ноги находятся в постоянных для каждого возраста соотношениях. Конечно, существуют индивидуальные колебания (в зависимости от пола, расы и т. д.), но пределы этих колебаний сравнительно невелики, поэтому люди одного возраста, в среднем, имеют одинаковые пропорции тела. И если эта пропорциональность нарушается, то это воспринимается нами как нарушение гармонии или эстетический изъян.
Согласно общим канонам, в правильно сложенном человеческом теле длина головы в 8 раз меньше длины всего тела и в 3 раза меньше длины туловища. Длина рук равняется 3,25, а ног 4,25 длины головы. Тело ребенка имеет совершенно другие пропорции. Так, у новорожденного длина головы всего в 4 раза меньше длины его тела, длина рук составляет 1,6, а длина ног 2,5 от длины головы. К году эти соотношения меняются. Длина головы укладывается в длине тела около 5 раз, а длина рук равна длине ног. Таким образом, ребенок (по сравнению со взрослым) - это коротконогое и короткорукое существо с большой головой и большими глазами. (Глаза за время роста человека - с детства до взрослого возраста - растут значительно медленнее остальных частей тела. Поэтому относительно пропорций головы у детей глаза гораздо больше, чем у взрослых.)
Этот феномен используют художники-мультипликаторы. Если они хотят, чтобы их персонаж вызывал умиление, любовь и другие приятные эмоции, то изображают его с пропорциями ребенка - большая головка, огромные глаза с длинными ресницами, короткие лапки (или ручки и ножки). И наоборот - злого персонажа обязательно рисуют в пропорциях взрослого.
От пропорций перейдем к абсолютным величинам. После того, как ребенку исполнился год, темпы его физического развития несколько замедляются. Масса его тела увеличивается в среднем лишь на 30-50 г в неделю.
У ребенка в возрасте одного года окружность головы достигает в среднем 46,6 см, к полутора годам она увеличивается до 48 см, а у двухлетних малышей до 49 см. Таким образом, за второй год жизни окружность головы увеличивается на 2 см. Чтобы определить, правильно ли развивается ребенок, наряду с массой и длиной тела определяют и его пропорциональность. Например, считается, что у ребенка окружность груди больше окружности головы на столько сантиметров, сколько лет малышу.
Ноги растут в длину гораздо быстрее рук. В то время как у новорожденного руки несколько длиннее ног, к году конечности становятся одинаковой длины, а у двухлетнего ребенка ноги уже длиннее рук. Рассмотрим череп ребенка. Он делится на лицевую и мозговую части. Мозговая часть черепа значительно больше, чем лицевая, особенно у новорожденных. С возрастом весь череп растет, но лицевая его часть растет гораздо быстрее, чем мозговая. Особое значение для внешнего вида имеет рост нижней челюсти. Эта кость состоит из костной дуги и отходящих от нее ветвей. Угол, образуемый ветвями и дугой, меняется с возрастом) от тупого к прямому. При этом у женщин форма нижней челюсти (как и весь череп в целом) во взрослом состоянии очень похожа на детский.
Изменяется масса тела ребенка. В этот период она увеличивается примерно на 200-250 г в месяц, что составляет около 2,5-3 кг в год. А рост увеличивается на 12 см, причем с каждым месяцем он замедляется. Иногда он может даже остановиться и оставаться неизменным в течение 1-3-х месяцев. Это может зависеть от питания, окружающей среды и других факторов. Однако и рост, и масса тела в большей степени зависят от наследственности.
Между годом и 18-ю месяцами, как правило, появляются четыре премоляра. А между 16-м и 24-м месяцами прорезываются клыки. Порядок прорезывания зубов может нарушиться, но в среднем, к 25-му месяцу жизни у ребенка должно быть 20 молочных зубов.
Иногда прорезывание зубов может сопровождаться местной болью, слюнотечением, раздражительностью, снижением аппетита.
Несмотря на то, что ребенок в возрасте от года до полутора лет уже хорошо стоит и ходит, строение его тела пока не совсем соответствует функции прямохождения, отличающей человека от высших животных.
Дело в том, что ступни его коротких ножек еще очень малы, а голова большая и тяжелая. Мышцы шеи, спины, ног еще не окрепшие. Все это затрудняет поддержание равновесия. Кроме того, еще недостаточно развит вестибулярный аппарат ребенка.
Позвоночник взрослого человека имеет несколько физиологических изгибов, облегчающих стояние и ходьбу. Эти изгибы называются лордозами и кифозами. Лордоз - это изгиб кпереди. Кифоз - кзади. У взрослого имеются шейный лордоз, грудной кифоз, поясничный лордоз и крестцово-копчиковый кифоз. Физиологические изгибы служат своеобразными амортизаторами, смягчающими тряску тела при ходьбе, беге и прыжках.
У детей, особенно маленьких, позвоночник не имеет всех этих изгибов. Кроме того, он еще не окрепший, его связочный аппарат не до конца сформирован и начинает окостеневать лишь к концу дошкольного возраста. А изгибы позвоночника формируются и закрепляются в среднем к 13-15-ти годам. Причем формирование их идет последовательно. У новорожденного позвоночник имеет форму почти прямого столба. Когда младенец начинает держать голову и в работу включаются шейные мышцы, начинает формироваться шейный лордоз. Позже, когда ребенок начинает сидеть, появляется грудной кифоз. А после того как ребенок начинает стоять и ходить, формируется поясничный лордоз. Но даже и в это время, когда ребенок ложится, его позвоночник снова выпрямляется, поскольку не достиг еще нужной степени окостенения.
Вообще, кости ребенка достигают полной зрелости лишь к периоду полового созревания. До этого же поверхностный слой кости ребенка - надкостница - значительно толще, чем у взрослых. Поэтому у детей очень часто встречаются переломы по типу "зеленой веточки". Вы ломали когда-нибудь зеленые молодые побеги кустарников? Вспомните, как это происходило: внутри стебель сломался, а снаружи толстая сочная кожура держит его и почти не нарушена. Таковы и поднадкостничные переломы у детей. Кроме того, кости кисти и стопы еще долго имеют хрящевую основу и окостеневают в определенное время.
Сердечно-сосудистая, дыхательная и пищеварительная системы за эти полгода (с года до полутора лет) не претерпевают заметных изменений. Так, частота сердечных сокращений остается на уровне около 120 в минуту, частота дыхания - не ниже 30 вдохов в минуту. Что же касается желудочно-кишечного тракта, то он продолжает работать так же, если, конечно, вы не ввели в рацион ребенка шашлык, барбекю, сало с чесноком и прочие мясные продукты, не предусмотренные для этого возраста.
