Биопсия шейки матки у беременной 15 недель. Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

Долгожданная и запланированная беременность не всегда протекает гладко. Порой у малыша выявляются отклонения или у врачей появляются подозрения касательно развития плода по результатам анализов и ультразвукового исследования. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть эти опасения проводится ряд диагностических процедур, одной из которых является биопсия ворсин хориона. Проводится это исследование в исключительных случаях, когда есть вероятность развития генетического или другого опасного заболевания. Порой такая процедура вызывает осложнения или развитие инфекции, поэтому прежде чем давать согласие, беременной стоит тщательно взвесить все «за» и «против», подумав о своем здоровье и жизни будущего малыша. Когда же рекомендуется проведение анализа, как это происходит и что можно выявить с его помощью?

Показания к проведению биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это диагностическая процедура, которая состоит во взятии клеток хориона для дальнейшего исследования. Такой анализ позволяет выявить наличие генетических и хромосомных патологий на ранних сроках, что дает возможность родителям принять решение о дальнейшей судьбе ребенка. Хорион – это наружная оболочка плода, которая несет всю генетическую информацию о нем, о наличии отклонений и патологий развития. С развитием хорион преобразуется в плаценту. Происходит это примерно к 15-16 неделе, поэтому процедуру проводят до этого срока (идеальный вариант 8-12 недель).

Для биопсии ворсин хориона существует ряд показаний и врач назначает процедуру в следующих случаях:

Взятие пробы ворсин хориона позволяет установить наличие хромосомных аномалий ( , синдром Патау, и другие). При этом точность результата буде 95-99%, но установить тяжесть заболевания при помощи такого анализа невозможно. Кроме того, можно выявить генетические отклонения, если есть подозрение на развитие конкретного недуга. Биопсия ворсинок хориона не может выявить дефекты развития нервной трубки плода, поэтому возможно дополнительно придется проводить после 16 недели беременности.

Как подготовиться к исследованию

Процедура не требует особой или тщательной подготовки. При трансцервикальном доступе важно предварительно пройти осмотр гинеколога и убедиться в отсутствии инфекции или воспалительного процесса в области шейки матки и влагалища. Кроме того, проводится ультразвуковое исследование плода, которое позволяет установить точный срок беременности. Обязательно необходимо убедиться в отсутствии противопоказаний и реально оценить необходимость проведения процедуры, учитывая все возможные риски и осложнения после нее.

Порядок проведения процедуры

Различают два вида процедуры, в зависимости от способа изъятия биологического материала для анализа:

По окончании процедуры врач проверяет сердцебиение малыша, чтобы оценить его состояние и убедиться в отсутствии повреждений плода. При наличии риска резус-конфликта, после проведения процедуры обязательно проводится инъекция .
Нередко проведение процедуры вызывает ряд осложнений, о которых врач обязан предупредить женщину перед получением согласия. Возникнуть негативные последствия могут сразу после анализа или через несколько месяцев после него.

Осложнения после проведения биопсии ворсин хориона:

Самопроизвольный выкидыш (случается редко – 1-1,5 % случаев, но риск есть).
Занесении инфекции, что может спровоцировать нарушение развития плода.
Кровянистые выделения из места прокола.
Преждевременные роды.
Низкий вес новорожденного – до 2400 кг.

После процедуры обязательно остаток дня нужно посвятить отдыху, ограничив физические нагрузки и эмоциональные переживания. Результаты анализа готовы, как правило, через 7-10 дней, а развернутый генетический ответ спустя 2-4 недели.
После получения данных исследования, врач разъясняет женщине их значение, озвучивает возможные риски и осложнения в развитии ребенка. Некоторые пары решаются на прерывание беременности, другие же предпочитают оставить малыша, растить и любить его несмотря ни на что.

Противопоказания к процедуре

Проведение процедуры имеет и свои противопоказания, при которых категорически запрещено брать пробу ворсин хориона даже при наличии веских показаний. К таким факторам относится:

Проведение биопсии ворсин хориона проводится только при наличии веских показаний и с согласия беременной. Важно предупредить женщину о возможных рисках и объяснить необходимость выполнения исследования. Своевременно установленный диагноз позволит семье принять решение о дальнейшей судьбе малыша и подготовиться морально к его появлению на свет.

Биопсия ворсин Хориона – специальный медицинский тест, проводится в промежутке с десятой по двенадцатую неделю беременности (точный срок «интересного положения» устанавливается по УЗИ). С его помощью можно узнать самую полную информацию о состоянии эмбриона на данный момент.

Процедура состояние плода Анализ
на мониторе беременная дискомфорт
новая жизнь малыш беременности

Приблизительно к 16-ой неделе «интересного положения» происходит полное преобразование хориона в плаценту. Но еще до 19-ой недели можно сделать биопсию хориона тканей, которые нужны для проведения исследования (бывает, что по определенным причинам в идеальный срок тест проведен не был). Но забираться будет уже материал из плаценты, а не из хориона.

При биопсии отбираются клетки, расположенные в наружной оболочке плода, прилегающей непосредственно к матке. Эта оболочка целиком покрыта ворсинами и называется хорионом.

Один из значительных минусов процедуры – это цена проведения данной процедуры. Но, как говорится, не тот случай, чтобы экономить.

Определение состояния здоровья плода

Для чего необходима данная процедура:

чтобы узнать, присутствуют ли у растущего эмбриона какие-либо отклонения или повода для беспокойства нет;
при помощи данной процедуры диагностируются многие болезни, в том числе наследственные (например, гемофилия);
анализ на биопсию хориона с весьма высокой, почти 100%-ной, вероятностью позволяет выявить различные пороки у плода, которые возникли из-за хромосомных нарушений (наиболее известным и распространенным подобным пороком является синдром Дауна);
по результатам теста у женщины есть время, чтобы взвесить все «за» и «против» и принять окончательное решение: сохранять ей беременность или нет (в случае, если она узнает о возможных рисках и аномалиях развития эмбриона).

Показания к проведению

Показания к проведению следующие.

Биопсия ворсин хориона настоятельно рекомендуется беременным женщинам, которые уже отметили 35-летие. Это связано с тем, что существует прямая зависимость частоты встречающихся врожденных пороков от возраста женщины. Чем старше будущая мама, тем, соответственно, выше риск.
У женщины уже была беременность, в результате которой появился ребенок с врожденными пороками.
У будущей мамы когда-либо ранее случался самопроизвольный выкидыш или рождался мертвый ребенок.
В медицинской карте указано, что будущая мама когда-либо обращалась с жалобой на длительное отсутствие менструаций (более 6 месяцев в году).
Результаты первого обязательного для всех будущих мам УЗИ, которое проводится с 12-ой по 14-ую неделю беременности, показали, что у плода имеется предрасположенность к аномалиям в развитии.
Родители долго не могли самостоятельно зачать ребенка, вследствие чего им был поставлен диагноз первичного бесплодия.
Родители являются кровными родственниками (риск патологий у плода велик, биопсия хориона обязательна).
Один из родителей (или оба) имеют генетические расстройства. Тест позволит определить, передались ли эти расстройства плоду.
Необходимо установить пол будущего малыша (некоторые генетические заболевания характерны только для мальчиков, например, гемофилия любого типа).
Не зная о беременности, женщина сделала рентгеновский снимок.
На раннем сроке «интересного положения» женщина принимала лекарственные препараты, оказывающие отрицательное воздействие на зарождающуюся жизнь. В данном случае биопсия хориона, проведенная на 10, 11 или 12 неделе, обычно показывает, что риск врожденных пороков у плода крайне велик.
На момент, когда зачатие уже произошло, на будущую маму воздействовали неблагоприятные факторы. Например, она могла побывать в зоне с высоким радиоактивным фоном или надышаться вредными веществами.

Способы выполнения процедуры

Как проводится биопсия хориона во время вынашивания ребенка, фото и описание смотрите ниже.

О биопсии хориона встречаются разные отзывы. Преимущественное большинство женщин отмечает, что процедура эта безболезненна, хотя и малоприятна: как физически, так и психологически.

В основном негативно о биопсии ворсин хориона отзываются те, кто делал ее в положенный срок, но результаты не подтвердились или оказались недостаточно достоверными. Такое крайне редко, но случается, ведь достижения современной медицины не совершенны на 100%.

О результатах биопсии ворсин хориона с выявленным риском возникновения синдрома Дауна у плода медицинский персонал обычно сообщает максимально быстро, буквально сразу, как они стали известны. И наоборот, отсутствие вестей в данном случае и есть хорошая новость.

Риски и возможные опасности

Тест на выявление возможных аномалий развития у плода – это, безусловно, важная процедура, но, к сожалению, она не является абсолютно безопасной как для плода, так и для самой беременной женщины. После проведения биопсии хориона возможны осложнения для будущей матери и/или вынашиваемого плода.

Анализ на наличие патологий

Риск для будущей мамы: при проведении теста в полость матки может попасть инфекция.

Риски для плода:

угроза выкидыша, спровоцированная отслойкой плодного яйца;
ребенок может родиться с малой массой тела (до 2,5 кг);
ребенок может родиться раньше положенного срока.

Вышеназванные риски практически сводятся к нулю, если процедура проводится высококвалифицированным и опытным специалистом.

Многие женщины задаются вопросом: делать биопсию ворсин хориона или амниоцентез, при котором берется для анализа околоплодная жидкость? Стоит отметить, что опасность для матери и эмбриона в обоих случаях будет приблизительно одинакова. Достоверность обоих тестов также не отличается.

Однако амниоцентез проводится в другие сроки: с 15 по 20-ую неделю «интересного положения» (биопсия с 10 по 12 неделю). Если будет принято решение прервать беременность, то на 20-22 неделях риск возможных осложнений от проведения аборта для женщины меньше, что является определенным плюсом для выбора биопсии.

Делать трансцервикальную биопсию ворсин хориона при наличии одного или нескольких децидуидальных полипов не рекомендуется, удалять полипы также не стоит – это является угрозой выкидыша, а также может вызвать преждевременные роды.

Противопоказаниями для проведения процедуры также являются:

угроза выкидыша;
воспалительные заболевания женских органов или кожи живота (зависит от проводимого вида биопсии);
ВИЧ-инфекция будущей матери – не повод отказаться от теста, но поскольку повышается вероятность передачи инфекции от матери к плоду, женщине назначается повышенная доза антиретровирусных препаратов.

Все хотят иметь здоровых детей. Само собой, не все в руках человека, но, тем не менее, в настоящее время реально до рождения ребенка, на достаточно ранних сроках, с гарантией почти 100% узнать, имеет ли ребенок хромосомные аномалии, иначе говоря - нормальный ли у него кариотип.

Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида.

Нормальные кариотипы человека - 46,XY (мужской) и 46,XX (женский). В случаях, если у ребенка имеются хромосомные аномалии, его кариотип будет отличаться.

Так, самым известным хромосомным аномалиям - синдрому Дауна (три 21-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 21+ или 47,ХХ, 21+, синдрому Эдвардса (три 18-х хромосомы) соответствует кариотип 47,ХY, 18+ или 47,ХХ, 18+ и т.д.

Тяжесть последствий для здоровья ребенка при разных аномалиях тоже отличается - есть как тяжелые аномалии, которые просто ведут к произвольному прерыванию беременности на ранних сроках, так и относительно "легкие" и "жизнеспособные" - например, синдром Дауна.

Стоит отметить, что хромосомные болезни никак не зависят от образа жизни родителей - это мутации, которые возникают спонтанно и предугадать их никак нельзя (за исключением очень маленького процента (3-5%) хромосомных аномалий, которые передаются по наследству и обычно в роду об этом известно).

Именно поэтому, здоровый образ жизни и отсутствие родственников с хромосомными болезнями, к примеру, никак не гарантирует отсутствие аномалии у будущего ребенка в данной конкретной семье.

Есть несколько методов узнать заранее, во время беременности, есть ли у ребенка неполадки в хромосомах. Я, по причинам описанным ниже, выбрала для себя именно биопсию хориона . Главная причина - 99% гарантия точности результата.

Биопсия ворсин хориона - получение образца ткани хориона (будущей плаценты) с целью выявления хромосомных болезней и носительства хромосомных аномалий. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.
Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку катетером.

Почему же биопсию хориона , если она такая точная, не назначают всем подряд беременным женщинам? Потому, что это инвазивный метод (требуется забор материала) и у него имеется некоторый процент осложнений - вероятность прерывания беременности: до 2% .

В России беременным женщинам в обязательном порядке проводят лишь пренатальный скрининг, он состоит из УЗИ и анализа крови на гормоны: ХГЧ и ПАПП-А. Ни результаты УЗИ, ни гормоны не дают основания для диагностики хромосомных нарушений у ребёнка. Они показывают лишь риск, то есть вероятность этих нарушений .

А на практике, может быть идеальное УЗИ и идеальный анализ крови - а рождается больной ребёнок. И, наоборот, по УЗИ и крови все плохо - а ребёнок с нормальным кариотипом. Частота ошибок и несовпадений настолько велика, что я бы поставила классический пренатальный скрининг в один ряд с гаданием на кофейной гуще и предсказанием погоды.

Но, поскольку одна из черт русского человека - это надежда на авось, помноженная на страшные байки про обязательный выкидыш после прокола живота и рассказы уже родивших здоровых детей подружек о том, что: "ты что, опасно, не думай даже о проколе, видишь, у меня же (Маши, Даши, Глаши) все хорошо" - все это приводит лишь к тому, что женщины боятся инвазивной диагностики как огня и пишут сплошняком отказы, даже после получения плохих результатов пренатального скрининга.

В первую беременность я не делала инвазивную диагностику - была молодая и глупая. Мне повезло - с хромосомами у ребёнка все нормально (скрининг крови был, кстати, плохой и я отказывалась от прокола у генетика). Однако, поварившись в детской теме, посмотрев на глубоко больных детей, на знакомую девочку 21 года, родившую сына с синдромом Дауна при хорошем скрининге, и повзрослев, ко второй беременности я пришла с твёрдой мыслью о том, что буду делать биопсию хориона при любом раскладе. Конечно, нельзя оградить ребенка от всего, но, тем не менее, исключить поломку в его хромосомах можно вполне. И это в моих силах.

Тут стоит отметить, что реакция на моё желание добровольно сделать биопсию хориона, либо, узнающих об этом уже после процедуры самых разных врачей, начиная от гинеколога и заканчивая генетиком и УЗИстами была абсолютно идентична. Сначала удивленное лицо, затем меня переспрашивали "Добровольно??", а затем следовала похвала за ответственность и признание в том, что либо врач сам, либо его жена/дочь, и все коллеги делали во время беременности себе данную процедуру абсолютно без каких-либо показаний, по желанию. И здесь врачей можно понять - у них нет розовых очков, видели и слышали они многое, увы.

Но, ближе к самой процедуре биопсии хориона . Побывав у генетика, я получила список анализов, которые необходимо сдать:

В плане подготовки: за два дня до прокола вставлять на ночь папаверин. Его же по совету гинеколога я вставляла в течение трёх дней после процедуры. Акушерский срок у меня на день процедуры составлял 13 недель (биопсию хориона делают до 14 недель).

В назначенный день я явилась с утра в клинику, взяла себе палату на день. Это важно - после прокола необходимо отлежаться, все должно быть в очень спокойном, черепашьем режиме.

Подписав бумаги, я поднялась в кабинет. Собственно, процедуру саму делают два врача: УЗИст и врач функциональной диагностики, которая осуществляет забор материала. Раздевшись ниже пояса, я легла на стол. УЗИст датчиком нашла ребёнка, вместе со вторым врачом они определили место, куда необходимо вводить иглу. После этого мне поставили обезболивающий укол в живот (не больно, но и эффекта я не поняла от него).

Выждав время для действия укола, датчиком УЗИ опять нашли ребёнка, и второй врач стала вводить иглу в низ живота и набирать в шприц материал. Все под непрерывным контролем УЗИ. Длилось это секунд 15-20, и это было больно, больнее чем обычный укол, но тем не менее достаточно быстро закончилось. После этого, датчиком УЗИ опять последили за сердцебиением ребенка, заклеили живот пластырем и отправили отдыхать в палату.

Живот потягивало, как при месячных, отпустило где-то через полчаса. Вставила папаверин. Ровно через час я подошла на контрольное УЗИ, которое показало что с ребёнком все в порядке, и отправилась обратно в палату уже лежать до вечера. Отоспавшись, сняв пластырь, к вечеру я ушла домой. Остался маленький след, как от укола, зажил быстро.

Затем, конечно, была неделя ожидания результатов и, наконец, звонок генетика: у вас здоровый мальчик. Можно выдохнуть.

Итак, причины, по которым я решилась сделать биопсию хориона :

Проводится генетический анализ самого плода (хориона - будущей плаценты), а не гормонов в крови матери. Это подобно тому, что уже родившийся человек сдаёт анализ на свой кариотип. Достоверность 99%.
Инвазивные методы у нас являются последней инстанцией. В случае, если данные УЗИ и пренатального скрининга очень плохие - перед прерыванием беременности все равно сначала делают инвазивную диагностику для подтверждения.
Есть аналог биопсии хориона - неинвазивный тест, где ДНК ребёнка берут из крови матери. Но, в случае плохого результата, вам не прервут беременность, а предложат, опять же, инвазивную диагностику для подтверждения. К тому же, стоимость неинвазивного теста сейчас пока очень высока (в нашем городе от 40000), а гарантия все же меньше, чем у биопсии хориона .
Что касается риска самостоятельного прерывания беременности после биопсии в 2%. Тут лично моё мнение таково: если после биопсии хориона случился выкидыш - это вопрос жизнеспособности плода. Скорее всего, прерывание и так бы произошло.

ОБНОВЛЕНИЕ. Никаких осложнений после биопсии ворсин хориона у меня не было. На сроке 38+5 родила здорового мальчика весом почти 4 кг (плановое КС).

● ● ● ● ● ● ● ● С уважением, Lisiya ● ● ● ● ● ● ● ●

P.S. Мои отзывы на тему беременности и зачатия:

Тест на овуляцию, показывающий за 4 дня - Clearblue ADVANCED DIGITAL Ovulation Test
Полностью натуральные витамины Innate Response Formulas Baby & Me Trimester I & II для планирующих и беременных

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

Возраст беременной женщины более 35 лет;

Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;

Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;

Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;

Невозможность диагностики патологии нервной трубки;

Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

Общий анализ крови и мочи;

Коагулограмма;

Определение группы и резус-фактора крови;

Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

Самопроизвольный аборт;

Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;

Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;

Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Будучи в положении женщины регулярно посещают врача, проходят плановые обследования и сдают анализы. Все это позволяет контролировать течение беременности и вовремя выявлять отклонения. Но иногда стандартного набора методов диагностики недостаточно и будущей мамочке показана биопсия хориона. Этот метод оценки состояния плода подразумевает вторжение в околоплодную среду и забор материала на анализ.

Показания к проведению

Биопсия – это инвазивная процедура, которая проводится только при несостоятельности неинвазивных методов. Хорионбиопсия имеет ряд показаний:

беременность у женщин старше 35 лет;
предшествующие беременности, в результате которых были рождены дети с пороками врожденного характера;
предшествующие беременности, закончившиеся выкидышем или рождением мертвого ребенка;
нарушения менструального цикла, зафиксированные в медицинской карте будущей матери (остановка цикла более чем на полгода);
неблагоприятный результат ультразвукового и биохимического исследования, показавший наличие аномалий в развитии эмбриона;
родители приходятся друг другу кровными родственниками;
родители/родитель имеет генетическое заболевание, которое мог унаследовать ребенок;
в семье есть наследуемая болезнь, которая диагностирована у ближайших и дальних родственников;
требуется определить пол ребенка (т.к. некоторые генетические расстройства присущи только мальчикам);
первичное бесплодие у пары;
женщина прошла рентген облучение, не зная о беременности;
прием лекарственных средств, противопоказанных беременным женщинам на ранних сроках;
контакт беременной женщины с токсичными, едкими веществами и радиоактивным излучением.

При наличии относительных или абсолютных показаний ориентироваться стоит только на рекомендации врача, который оценивает ситуацию комплексно.

Сроки проведения исследования

Условием состоятельности исследование является размер ворсины хориона. Она должна быть не менее 1 см в диаметре. Уже на 7-й неделе ворсина достигает требуемого размера, но на таком раннем сроки биопсию не проводят из-за возможного нарушения процессов развития конечностей эмбриона.

Наиболее благоприятным сроком для забора материала является 11–12 неделя беременности. С 13-й недели хорион преобразуется в детское место.

ВНИМАНИЕ! Биопсия возможна и на более поздних сроках вынашивания плода, когда хорион превращается в плаценту. Исследование в таком случае называется уже плацентоцентезом.

Противопоказания

Биопсия ворсин может быть отменена или перенесена до момента стабилизации состояния будущей матери при наличии ряда противопоказаний:

угроза выкидыша (ввиду цервикальной недостаточности, миомы и т.д.);
наличие воспалительных процессов половых органов и органов брюшной полости, так как в результате манипуляции можно перенести воспалительный процесс в маточную полость;
гипиртонус маточного тела и кровянистые выделения из половых путей;
нетипичное крепление хориона, осложняющее доступ;
неудовлетворительное общее состояние организма.

ВНИМАНИЕ! Наличие ВИЧ инфекции у матери является относительным противопоказанием и связано с возможным заражением ребенка.

Разновидность исследования

Забор биологического материала производят под контролем УЗИ аппаратуры. Для внедрения в полость используют медицинскую иглу и шприц с питательной средой или зонд.

Виды биопсии хориона:

Влагалищная (трансцервикальная). Женщина занимает полулежащее положение в гинекологическом кресле. Стенки влагалища и маточной шейки фиксируют расширителями. В матку вводят эластичную трубку (зонд) и отщипывают часть ворсин для дальнейшего подробного исследования. Метод используют в том случае, когда эмбрион закреплен на задней стенке матки. Если у будущей мамочки во влагалище диагностирована патогенная микрофлора, трансцервикальная биопсия запрещена.
Брюшинная (трансабдоминальная). Доступ организуют через прокол в области живота. Женщина ложится на стол на спину, после чего место прокола обеззараживают и обезболивают. Врач последовательно преодолевает барьеры брюшной стенки и миометрия. Тонкая игла в это время располагается параллельно хориальной оболочке.

ВНИМАНИЕ! При многоплодной беременности забор материала ворсин производят от каждого плодовместилища.

Результаты и достоверность анализа

Биопсия ворсин хориона относится к категории исследований высокой точности. Достоверность результатов составляет 99%. 1% исключений приходится на ситуации, в которых хромосомный набор хориона и плода различны (мозаицизм).

Результаты анализа можно получить через 10 дней после биопсии, но иногда исследование биоматериала может продлиться до 2-х недель.

ВНИМАНИЕ! Метод FISH позволяет получить результат в ускоренном порядке, но при этом вероятность погрешности результата возрастает, так как изъятый материал не успевает пройти выдержку.

Хронобиопсия выявляет наличие:

хромосомных аномалий (синдром Дауна, Патау и т.д.);
наследственных моногенных заболеваний;
ферментопатий;
гемоглобинопатий;
лизосомальных болезней.

Риски и последствия

Окончательное решение принимает будущая мамочка, поэтому женина должна взвесить и оценить все риски и тщательно изучить тему.

Риск выкидыша после забора ворсин хориона составляет всего 2% от общего количества, при этом самопроизвольный аборт происходит через 5–7 суток после биопсии. Но при недостаточном профессионализме врача могут быть повреждены сетки капилляров, что чревато образованием гематомы ретрохориального типа и выкидышем.

Осложнения:

инфицирование маточной полости (наблюдается только в 0,1–0,5% случаев);
ампутация конечностей врожденного типа у малыша при проведении биопсии на ранних сроках (из-за трофических нарушений);
нарушение оболочки плода, угрожающее истечением амниотической среды;
аллоимунная цитопения у ребенка (ситуацию можно предупредить с помощью лекарственной терапии);
слабые кровотечения в области половых путей у матери (связаны с повреждением стенок влагалища и шейки матки).

Поздние последствия БВХ невозможно предсказать заранее, но они могут проявиться на последних месяцах беременности:

преждевременные роды;
пониженный ИМТ у ребенка.

Несмотря на инвазивность риск осложнений после биопсии ворсин хориона минимален.